gonozomální dědičnost Výukový materiál GE 02 - 52 Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/03.0005 Tento projekt je spolufinancován ESF a SR ČR 2014 gonozomální dědičnost
Gonosomální dědičnost dědičnost znaků, jejichž geny jsou umístěny na pohlavních chromozomech (v heterologní části chromozomu)
Pohlavní chromozomy chromozom X chromozom Y www.uni-heidelberg.de/presse/news05/2501genetisch.html
Pohlavní chromozomy chromozom Y mnohem menší než X velká heterologní část chromozomu X tvoří zvláštní vazbovou skupinu = dědičnost úplně vázaná na pohlaví geny na malém homologickém úseku obou chromozomů podléhají synapsi může probíhat crossing over > dědičnost jako autozomální geny = dědičnost neúplně vázaná na pohlaví
Pohlavní chromozomy geny ležící v heterologickém úseku chromozomu Y určují znaky holandrické, např. nadměrné ochlupení ušního boltce geny nesené chromozomem Y se předávají pouze samcům (heterogametické pohlaví) > vykazují dědičnost přímou geny ležící v heterologickém úseku chromozomu X vykazují tzv. X - chromozomální dědičnost
SHRNUTÍ na gonozomech rozlišujeme úseky heterologické a úseky homologické. heterologické úseky: určují znaky úplně pohlavně vázané Homologické úseky: určují znaky neúplně pohlavně vázané, tzn. platí zde Mendelovy zákony neúplně pohlavně vázané znaky jsou určeny geny ležícími v homologických úsecích chromozomů (např. barvoslepost,slepota) pro tyto geny platí stejná pravidla jako pro geny autozomální.
GENY ÚPLNĚ VÁZANÉ NA POHLAVÍ leží na heterologní části chromozomu X velký počet genů geny, jejichž recesivní alely způsobují: hemofilii daltonismus chybění potních žlázek (anhydrotická ektodermální dyzplazie) svalová dystrofie
HEMOFILIE genotyp zdravé ženy: XX >> obě dominantní alely genotyp přenašečky: Xx >> má na jednom chromozomu dominantní alelu a na druhém recesivní defektní alelu >> je sice zdravá, ale může přenášet defekt do další generace na syny genotyp nemocné ženy: xx >> na obou X chromozomech defektní alely
HEMOFILIE v genotypu muže je pouze jeden X chromozom, alely na něm uložené nemají své párové protějšky = hemizygotní organismus tyto alely se projeví vždy ve fenotypu genotyp zdravého muže: XY genotyp nemocného muže: xY
DĚDIČNOST KŘÍŽEM od postiženého otce zdědí defekt dcery matka přenašečka přenáší chorobu na své syny = dědičnost křížem typická pro geny úplně vázané na pohlaví nápadný rozdíl v četnosti výskytu chorob mezi pohlavími > mnohem častější výskyt u jedinců typu XY než u jedinců XX geny lokalizované na heterologní části chromozomu Y nemají v genotypech XY svoji párovou alelu, organismus je pro ně hemizygotní > mohou se projevit jen u pohlaví XY
CHROMOZOM Y u savců bývá malý málo genů klíčový gen SRY ovlivňuje: produkci samčího hormonu zrání spermií takovéto geny mají dědičnost přímou z otce na syna = holandrická dědičnost
DĚDIČNOST POHLAVÍM OVLÁDANÁ znaky, jejichž geny jsou uložené na autozomech projeví se v závislosti na přítomnosti pohlavních hormonů ve fenotypu u obou pohlaví různě tvorba většiny sekundárních pohlavních znaků předčasná plešatost
DĚDIČNOST POHLAVÍM OVLÁDANÁ předčasná plešatost za předčasnou plešatost odpovídá alela P u mužů: se projevuje v homozygotně dominantní i heterozygotní konstituci muži PP i Pp jsou plešatí, pp nikoliv ženy : mají tuto kosmetickou vadu jen při genotypu PP ženy pp a Pp mají vlasy normální
Předčasná plešatost u člověka
Pracovní list Příklad 1. Otec i syn jsou barvoslepí, zatímco matka rozlišuje barvy normálně. Je správné, řekneme – li, že syn zdědil tuto dědičnou vadu zraku po otci ? Recesivní alela, podmiňující daltonismus, leží v nehomologickém úseku chromozomu X. Příklad 2. Dcera barvoslepého otce se provdá za muže, jehož otec byl rovněž daltonik. Žena i muž však daltonismem netrpí. Jaké budou jejich děti ?
zdroje CHALUPOVÁ-KARLOVSKÁ, Vlastimila. Obecná biologie: středoškolská učebnice : evoluce, biologie buňky, genetika : s 558 řešenými testovými otázkami. 2., opr. vyd. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2010, 206 s. ISBN 978-80-7182-282-0