GONOZOMÁLNÍ CHOROBY Tomáš Rosendorf IV.B

Gonozomální choroby Dědí se recesivně Geny gon. chorob leží na heterologickém úseku gonozómu X Muži snadněji onemocní Ženy bývají přenašečky (není příliš pravděpodobné, že by se sešly dvě vadné alely)

Hemofilie Porucha srážlivosti krve Projevy: Krevní výrony svalů, kloubů Krvácení (např. z nosu) Vitamin K podporuje srážlivost krve

Hemofilie A x B hemofilie A hemofilie B častější (80 %). V krevní plazmě schází faktor VIII srážlivosti krve. hemofilie B chybí faktor IX

Vrozená hemofilie Vzácná Onemocnění se vyvine během života, bez genetických nebo dědičných příčin. Tělo si tvoří protilátky, které napadají jeden nebo více faktorů srážení krve (obvykle faktor VIII). proti správnému fungování mechanismu srážení krve. Muži i ženy Průběh krvácení je odlišný od "klasické" hemofilie. Porucha je často spojena s vysokým věkem a někdy může vyvolat komplikace při těhotenství.

Mutace spontánní 30% případů Objeví se novou mutací genů Bez zjištění dědictví po předcích

Slavní přenašeči a hemofilici Anglická královna Viktorie -> vnučka Alice (otec Leopold – zemřel v 31 letech na krvácení do mozku) Dcery Viktorie: Alice a Beatrice -> královské rodiny Německa, Španělska a Ruska Alix Hesensko-Darmstadtská (Alexandra Fjodorovna), vnučka Viktorie, manželka posledního cara Mikuláše II. v Rusku (syn carevič Alexej Nikolajevič). Viktorie z Battenbergu (manželka šp. krále Alfonse XII.) - zemřeli 2 synové, španělští princové. Oba po banálních zraněních - jeden lehce havaroval autem do telefonní budky, druhý si přivodil zranění také v autě lehkým nárazem na volant, krvácení do hrudní dutiny.

Výskyt V ČR: zhruba 900 hemofiliků Český svaz hemofiliků V rámci EU normál

Daltonismus Porucha barevného vidění – barvoslepost Dalton – sám trpěl a zkoumal Černobílé vidění – zřídka Spostu druhů (podle barvy, kterou člověk nevnímá) Nejčastěji se rozlišuje zelená s červenou Méně časté: žlutá s modrou

„Barvy duhy“ většina lidí ("normální") modro-žlutoslepost - tritanopia červeno-zelenoslepost - deuteranopia červenozelenoslepost - protanopia

Literatura, odkazy http://www.fitlife.cz/co-je-hemofilie www.netusil.net/files_public///ctvrtak/geneticke_choroby.doc http://cs.wikipedia.org/wiki/Hemofilie http://en.wikipedia.org/wiki/Color_blindness http://cs.wikipedia.org/wiki/Daltonismus http://malkiel.blog.cz/0912/tajemni-mongolove Obrázky: internet