Výzkum dědičnosti člověka Autor: Mgr. Tomáš Hasík Určení: Septima, III.G Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Moderní biologie reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM ROZPOČTEM ČESKÉ REPUBLIKY
Výzkum dědičnosti člověka Lidská populace je alogamní, v zásadě u ní platí Hardyho-Weinbergova rovnováha Studium dědičnosti člověka je problematické: biologické překážky (pomalá reprodukce, málo potomstva, rozsáhlý genom – asi 39 tisíc genů) etické překážky Uplatňuje se významný vliv prostředí
Metody výzkumu Rodokmenová (genealogická) metoda - spočívá v sestavení rodokmenu - sleduje se výskyt a způsob přenosu konkrétních znaků (dědičná onemocnění, vazba na pohlaví apod.) Výzkum dvojčat (gemelilogie) - obzvláště vhodná jsou jednovaječná dvojčata - shodný genotyp, vliv prostředí na fenotyp
Značky užívané v rodokmenech
Dědičnost gonozomálně dominantní
Dědičnost gonozomálně dominantní
Dědičnost gonozomálně dominantní
Dědičnost gonozomálně dominantní Dominantní alela leží na chromozomu X: Hereditární hematurie – přítomnost krve v moči D – vitamínorezistentní rachitis – část případů křivice, která je rezistentní proti běžným dávkám vitamínu D
Dědičnost gonozomálně recesivní
Dědičnost gonozomálně recesivní
Dědičnost gonozomálně recesivní
Dědičnost gonozomálně recesivní Recesivní alela leží na chromozomu X: Hemofilie (různé typy) – snížená schopnost srážlivosti krve v důsledku absence určitých globulinů, projevem též krevní výrony do svalů a kloubů. Daltonismus – typ barvosleposti, neschopnost rozlišovat červenou a zelenou barvu, postižený vidí tyto barvy v šedých odstínech
Hemofilie v královských rodech Nejznámější dědičná linie vznikla díky britské královně Viktorii. Než v roce 1901 zemřela, stačila osudové geny předat svému osmému potomku, synu Leopoldovi. Ten trpěl častými krváceními a psalo se o nich i v britských odborných časopisech. Leopold zemřel na krvácení do mozku v jednatřiceti letech. Ještě osudovější bylo dědictví jejích dcer Alice a Beatrice, které rozšířily onemocnění do královských rodin Německa, Španělska a Ruska. Nejproslulejším se stal příběh ruské carské rodiny, kam zanesla poškozený gen německá princezna a vnučka královny Viktorie, Alexandra Fjodorovna. S carem Mikulášem II. měli syna Alexeje, velmi těžkého hemofilika. Časté krvácivé projevy mu prakticky neumožňovaly normální život, byl neustále obklopen bodyguardy a ošetřovateli, žil ve skleníkovém prostředí. I to byl jeden z důvodů obrovského vlivu podvodného mnicha Grigorije Novika, zvaného Rasputin, na ruský dvůr. Byl totiž schopný hypnózou mladému carevičovi ulevit od bolesti, dokonce v některých případech i zastavit krvácení. Alexej se ruského trůnu nedočkal, s celou rodinou ho bolševici zastřelili v červnu 1918. V anglickém exilu zemřeli před druhou světovou válkou také synové královny Viktorie Evženie, vnučky královny Viktorie a Alfonse XIII.- dva španělští princové. Oba po banálních zraněních - jeden lehce havaroval autem do telefonní budky, druhý si přivodil také v autě lehkým nárazem na volant, krvácení do hrudní dutiny.
Dědičnost autozomálně dominantní
Dědičnost autozomálně dominantní
Dědičnost autozomálně dominantní Achondroplásie (trpaslictví) – silně zkrácené končetiny, trup normální velikosti Polydaktilie – přespočetné prsty Syndaktilie – srostlé prsty Částečný albinismus – místní neschopnost vytvářet melanin (bílé oblasti kůže a vlasů) Huntingtonova chorea (tanec sv. Víta) – nervové smrtelné onemocnění s postupnou demencí, bezděčné pohyby svalů a končetin
Strategie dominantních alel kódujících letální onemocnění Jak dominantní alela kódující letální onemocnění zajistí svůj přenos na potomstvo? Fenotypově se začne projevovat až v pokročilém věku postiženého jedince, kdy je předpoklad, že již proběhla jeho reprodukce (např. Huntingtonova chorea se začne projevovat až po 35. roce života).
Dědičnost autozomálně recesivní
Dědičnost autozomálně recesivní
Dědičnost autozomálně recesivní
Dědičnost autozomálně recesivní Úplný albinismus – kompletní neschopnost vytvářet melanin Fenylketonurie – metabolická porucha zpracování fenylalaninu, projevem duševní poruchy, prevence rozvoje nemoci dietou Cystická fibróza – tvorba vazkých slizničních hlenů ucpávajících slinivku, plíce, střeva. Doprovázeno tvorbou vaziva ve slinivce.
Dědičnost autozomálně recesivní Ichthyosis congenita gravis – tvorba tuhé, deskovité, praskající a krvácející kůže. Končí potratem či smrtí novorozence. Xeroderma pigmentosum – hyperpigmentace a hyperkeratóza osvětlených částí kůže. Často letální. Amaurotická idiocie – porucha postihující buňky CNS. Dvě letální formy – končí smrtí do 3. resp. 18. roku.
Genetické poradenství Forma preventivního lékařství pomáhá odhalit rodinám s genetickou zátěží (a nejen jim) případná postižení potomků Prekoncepční metoda Prenatální metoda Postnatální metoda
Genetické poradenství Prekoncepční metoda – na základě rozboru rodokmenů není doporučeno početí dítěte Prenatální metoda – genetický rozbor buněk plodu z plodové vody či choriových klků, v případě nutnosti možnost interrupce Postnatální metoda – blokování rozvoje geneticky podmíněných chorob (např. metabolických) léčivy
Odběr plodové vody - amniocentéza
Odběr a rozbor krve plodu - PUBS
Odběr a rozbor choriových klků- CVS
Zdroje obrázků http://commons.wikimedia.org/wiki/File:X-chromosomal-dominant-Mutter.png?uselang=cs CC 3.0 http://commons.wikimedia.org/wiki/File:X-chromosomal-dominant-Vater.png?uselang=cs CC 3.0 http://commons.wikimedia.org/wiki/File:X-chromosomal-rezessive-Mutter.png?uselang=cs CC 3.0 http://commons.wikimedia.org/wiki/File:X-chromosomal-rezessive-Vater.png?uselang=cs CC 3.0 http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autodominant_01.png?uselang=cs CC 3.0 http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autorecessive_01.png?uselang=cs CC 3.0
Zdroje obrázků http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autorecessive_01.png?uselang=cs CC 3.0 http://health.rush.edu/HealthInformation/Pregnancy%20Center/14/000229.aspx http://apbrwww5.apsu.edu/thompsonj/Anatomy%20&%20Physiology/2020/2020%20Exam%20Reviews/Exam%205/CH28%20Early%20Development.htm http://www.anselm.edu/homepage/jpitocch/genbio/geneticsnot.html http://health.rush.edu/HealthInformation/Pregnancy%20Center/14/000213.aspx