XXXIII. IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012 Screening VVV v ČR v roce 2011 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII. IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012

Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460 ? 2

Historie prenatálního screeningu v České republice V 80. letech se začalo s vyšetřováním AFP a hodnotilo se společné riziko s věkem – ženám nad 35 let byla automaticky nabízena AMC V 90. letech byl screening ve 2. trimestru (AFP, hCG, uE3) prováděn u všech těhotných Po roce 2000 se rozšířilo vyšetřování v 1. trimestru a screening se posunul od laboratorních markerů ke gynekologickým Více než 90% žen s prenatální Dg DS u plodu zvolí předčasné ukončení těhotenství 3

Prenatální diagnostika v ČR V.Gregor, Genetic, Thomayer Hospital, Prague , Czech Republic 4

Registr laboratoří V roce 2011 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících screening VVV 38 z nich vyšetřuje v 1. i 2. trimestru 2 pouze v 1.trimestr Ve 2.trimestru bylo vyšetřeno necelých 82 tisíc těhotných V 1.trimestru 65,5 tisíce těhotných V roce 2011 se narodilo asi 108,7 tisíc dětí

2.trimestr Problém s dodržením počtu vyšetření ve 2.trimestru s ohledem na Doporučení Stále častěji dochází k přesměrování vyšetření do 1.trimestru Nelze odbourat vyšetřování ve 2.trimestru

Poměr stanovení diagnózy DS v 1. a 2. trimestru V.Gregor, Genetic, Thomayer Hospital, Prague , Czech Republic 1st trim. 2nd trim. 7

Integrace Některé laboratoře integrují 100% vyšetření z 1.trimestru, jiné jen několik procent.. Celkem bylo integrováno 32% (26 200) výsledků z 2.trimestru Trend k provádění pouze kombinovaného testu

Rozložení počtu prováděných vyšetření 1.trimestr 2.trimestr

Software podle počtu vyšetření 1.trimestr 2.trimestr 10

Log 10 SD další nástroj kontroly kvality Log 10 SD distribuce hodnot markerů vyjádřených v násobcích mediánů (MoM) je mírou tvaru distribuční křivky Je důležitým parametrem výpočtu LR Jiné lokální Log10 SD = jiné výsledky

Log 10 SD N Mean Median Minimum Maximum AFP 49 0,1550 0,1540 0,1190   N Mean Median Minimum Maximum AFP 49 0,1550 0,1540 0,1190 0,2160 hCG 0,2300 0,2310 0,1690 0,3090 uE3 34 0,1614 0,1585 0,1060 0,2820 PAPP-A 0,2580 0,2540 0,2130 0,2920 free b hCG 28 0,2709 0,2725 0,2220 0,3020   Wald Cuckle+Benn AFP 0,139 0,165 hCG 0,227 0,247 uE3 0,114 0,138 Fb hCG 0,265 0,287 PAPP-A 0,249 0,285

Nastavené Log 10 SD (nepostižení)   Wald Cuckle+Benn AFP 0,139 0,165 hCG 0,227 0,247 uE3 0,114 0,138 Fb hCG 0,265 0,287 PAPP-A 0,249 0,285

DS u živě narozených v přepočtu na 10 000 živě narozených rok Počet porodů DS na 10 000 živě narozených 2005 102 211 5,2 2006 105 830 3,3 2007 114 632 5,1 2008 119 570 3,6 2009 118 348 4,0 2010 117 153   2011 108 700

Double a triple test Double test Triple test 2007 : 37 % 2008: 34,5 % 2009: 36,5% 2010: 35,2% 2011: 37,0% Triple test 2007: 63 % 2008: 65,4 % 2009: 63,5 % 2010: 64,8 % 2011: 63,0% 86,4% všech výsledků je provedeno triple testem 15

Metody v biochemickém screeningu

Registr laboratoří http:/www1.lf1.cuni.cz/screeningDS Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden při RL MZ ČR pro KB v Praze. Seznam laboratoří, aktuální přednášky i odkazy na kontrolu kvality jsou uvedeny na webové stránce http:/www1.lf1.cuni.cz/screeningDS

Týden těhotenství při diagnóze DS V.Gregor, Genetic, Thomayer Hospital, Prague , Czech Republic 18

Metodický pokyn pro provádění screeningu VVV v ČR

Metodický pokyn Screening Downova syndromu by se měl stát plošně rozšířeným a hrazeným vyšetřením, které bude logisticky zajištěno obdobně jako již běžící např. onkologické programy Základní screeningová strategie by se měla opírat o prvotrimestrální screening – ultrazvukový screening kombinovaný se stanovením biochemických markerů v séru těhotné v prvním trimestru

Screening VVV Screening VVV musí mít centrální audit zajišťovaný Koordinační radou pro prenatální screening VVV při ČLS JEP, která bude složena ze zástupců odborných společností biochemické, genetické a gynekologicko-porodnické. Součástí tohoto auditu, který zajistí kvalitu analytické fáze (biochemie) i klinické fáze (ultrazvukové vyšetření), bude i datový audit, který by měl být organizován dle zavedeného postupu u screeningu kolorektálního karcinomu

Navrhované postupy 1.Kombinovaný test pro všechny – nezbytnost certifikovaného UZ 2. Sekvenční varianta integrovaného testu 3. Sérum integrovaný test, pokud není k dispozici UZ 4. Zachování druhotrimestrálního screeningu - pro pozdě zjištěná těhotenství

Navrhované postupy Otázka plateb od pojišťovny – rozdělení postupů na ty, které budou propláceny a které si bude těhotná hradit. Snížení počtu laboratoří – screeningových center – smlouvy s pojišťovnami Vytvoření centrálního registru pro výsledky screeningu

Závěry Prosazovat jednotný způsob jak provádění, tak hrazení screeningu VVV Zůstává problém jeho organizace, kvalitní měření NT, informovanosti lékařů i zdravotních sester Informovanost odborné i laické veřejnosti

Závěry Nové technologie zjišťování vývojových vad Vyhledávání fragmentů DNA plodu v krvi matky – neinvazivní metoda Připravit metodický pokyn s ohledem na vývoj těchto metod a jejich vstup do praxe

Prenatálně diagnostikované DS V.Gregor, Genetic, Thomayer Hospital, Prague , Czech Republic 27