Drahomíra Bezdíčková ÚKBLD VFN a 1.LF UK U Nemocnice 2 Praha 2

Prezentace na téma: "Drahomíra Bezdíčková ÚKBLD VFN a 1.LF UK U Nemocnice 2 Praha 2"— Transkript prezentace:

1 Drahomíra Bezdíčková ÚKBLD VFN a 1.LF UK U Nemocnice 2 Praha 2
Screening VVV Drahomíra Bezdíčková ÚKBLD VFN a 1.LF UK U Nemocnice 2 Praha 2

2 Screening DS a NTD Statistické hodnocení
Imunochemické stanovení hCG, AFP… Délka těhotenství Věk těhotné Hmotnost těhotné

3 hCG glykoproteinový dimer tvořený a a b podjednotkami
v raném těhotenství stimulace syntézy progesteronu ve žlutém tělísku typický průběh koncentrace hCG v těhotenství

4 AFP specifický fetální a-protein produkovaný žloutkovým váčkem
typicky stoupající koncentrace v mateřském séru indikuje otevřené defekty plodu nekryté kůží

5 uE3 estrogenní hormon produkovaný placentou
spolupráce plodu s placentou poměrně nestabilní analyt

6 Hladiny stanovovaných markerů
sestupný průběh u hCG vzestupný trend u AFP a uE3

7 Hodnocení ve 2.trimestru
Stanovení mediánů pro příslušné týdny těhotenství pro AFP, hCG, (double test) resp.uE3 (triple test) Podstatné jsou počty vyšetření ročně Hodnotící software – v 80% laboratoří se užívá ALPHA Komunikace laboratoře s gynekology a genetiky

8 2.trimestr Gynekologové

9 2.trimestr Gynekologové Laboratoř 2.trimestr

10 2.trimestr Gynekologové Laboratoř 2.trimestr Screeningové centrum

11 Spojí výsledky 1. a 2. trimestru
Gynekologové Laboratoř 2.trimestr Screeningové centrum Spojí výsledky 1. a 2. trimestru

12 Spojí výsledky 1. a 2. trimestru
Gynekologové Laboratoř 2.trimestr Genetik Screeningové centrum Spojí výsledky 1. a 2. trimestru Pozitivní výsledky

13 Nové trendy ve screeningu
Posun do 1.trimestru 8 – 11.týden Zavedení nových markerů PAPP-A, free bhCG Měření NT, NB Využití provedeného screeningu v hodnocení dalšího průběhu těhotenství

14 1. trimestr Stanovení specifického těhotenského proteinu PAPP-A
Specializovaný ultrazvuk - měření nuchální translucence - NT Stanovení volné b podjednotky hCG ? Přítomnost nosní kůstky – nemá rozměr - pouze +/-

15 NT + FbhCG a PAPP-A jsou nezávislé markery.
Výsledky obou vyšetření lze kombinovat s double nebo triple testem. Zvýšení výtěžnosti na 90% při integrovaném screeningu oproti současným 60% při vyšetření pouze ve 2. trimestru resp.70% v I.trimestru

16 Volná b podjednotka hCG
Problém s dosažením reprodukovatelnosti Pro stanovení se musí materiál rychle transportovat do laboratoře nebo separovat sérum Transport v chladu

17 PAPPs Pregnancy Associated Plasma Proteins
detekovány imunochemicky v séru těhotných 4 typy – A - metaloproteináza závislá na Zn, úloha – štěpení IGFBP, které mají roli při regulaci lokálních proliferačních reakcí. Štěpení IGFBP vede k aktivaci IGF B - funkce neznámá C = SP1 protein D = lidský placentární laktogen (hPL)

18 PAPP-A v těhotenství nejvyšší koncentrace v na konci III.trimestru
po porodu okamžitě klesá, biologický poločas rozpadu je 3 – 4 dny snížená hladina u většiny chromozomálních aberací – u M.Down jen v I.trimestru! nízké hladiny mohou ohlašovat hrozící potrat zvýšená hladina u těžších forem preeklampsie

19 UZ plodu s označením měřené NT

20 I.trimestr - UZ koordinace
Skupina opírající se o práce K.H.Nicolaidese, R.Snidersové a K.Spencera Fetal Medicine Foundation UK – společnost s pobočkami i v jiných evropských zemích Zaměřeno na gynekology měřící NT, jejich proškolení a certifikaci

21 I.trimestr – laboratorní koordinace
tradiční přístup prof. N.J.Walda 4 markery pro II.trimestr – AFP, hCG, uE3, inhibin I.trimestr PAPP-A, free bhCG, NT integrovaný screening

22 1.trimestr Gynekologové

23 UZ - NT + délka těhotenství
1.trimestr Gynekologové UZ - NT délka těhotenství Laboratoř 1.trimestr

24 UZ-NT + délka těhotenství
1.trimestr Gynekologové UZ-NT délka těhotenství Laboratoř 1.trimestr Screeningové centrum

25 UZ-NT +délka těhotenství
1.trimestr Gynekologové UZ-NT délka těhotenství Laboratoř 1.trimestr Genetik Screeningové centrum Pozitivní výsledky Výsledky 1.trimestru +žádanka s doporučeným termínem odběru ve 2.trimestru

26 UZ - NT +délka těhotenství
1.trimestr Gynekologové UZ - NT délka těhotenství Laboratoř 1.trimestr Genetik Screeningové centrum Pozitivní výsledky Výsledky 1.trimestru + žádanka s doporučeným termínem odběru ve 2.trimestru

27 Integrovaný test 1.trimestr 2.trimestr stanovení PAPP A
UZ určení délky těhotenství změření NT předběžné hodnocení ošetřujícím lékařem 2.trimestr stanovení AFP stanovení hCG kombinované hodnocení spolu s výsledky z 1.trim.

28 Integrovaný test

29 Integrovaný test Integrovaný screening vydává výsledky s nižší falešnou pozitivitou (do 2%) Hodnocení NTD a dalších rizik spojených s vyšší hladinou AFP lze jen ve 2.trimestru Provádění screeningu pouze v 1.trimestru je třeba dobře uvážit a nejprve zabezpečit fungující EQA i pro NT

30 Další péče o pozitivní nálezy
genetická konzultace + UZ amniocentéza kultivace chromozomů do 24.týdne lze přerušit těhotenství ze zdravotních důvodů v současnosti - od 22.týdne a 500g se mluví o předčasném porodu.

31 Nové možnosti screeningu AMNIO-PCR
Provádí se z malého množství plodové vody Lze provádět od 12. týdne těhotenství Výsledek je znám do 24h po odběru Odhalí nejčastější chromozomální vady Trisomie 21 (Downův syndrom) Trisomie 18 (Edwardsův syndrom) Trisomie 13 (Patauův syndrom) Triploidie Sex chromosome aneuploidie cystická fibrosa 100% shoda detekce s kultivací

32 Těhotenský screening hypotyreózy
Při odběru krve na screening VVV Nezatěžuje těhotnou Vyšetření TSH, FT4 a anti TPO při vysokých anti TPO – poporodní thyreoiditida Včasné nasazení léčby

33 Informovanost těhotných
Seznámení s podstatou testu před jeho provedením Možnost konzultace během celého těhotenství i na www Komunikace laboratoře s gynekology i genetiky Informační materiály

34

35

36 Problematika laboratorního vyšetřování v dětském věku

37 Odběr materiálu Těžká komunikace s malými dětmi Krev Moč Likvor
Z patičky novorozence hypothyreóza, fenylketonurie Žilní krev Moč Nalepené sáčky Likvor

38 Množství materiálu Mikrometody Uchování i malých zbytků Častá hemolýza
Problém v automatizovaném provozu Uchování i malých zbytků Častá hemolýza

39 Referenční meze Některé metody mají naprosto odlišné referenční meze pro děti Je dobré si od laboratoře vyžádat její vlastní meze

40 Biochemická vyšetření – většinou bez problémů – vysoké lipemie u dětí
Endokrinologie – hladiny hormonů Toxikologie – odlišná rychlost odbourávání léků Možnost programů TDM

41 Poměr odbourávání léků dle věku

42 I dítě je jen člověk Netraumatizovat zbytečně Používat neinvazivní metody vyšetření