Celiakie Selhání ledvin Bruno Sopko Tomáš Kučera

Celiakie Glutenové peptidy musí být schopny se dostat až na střevní epitel. Při kontaktu se střevním epitelem jsou deamidovány (částečně) tkáňovou transglutaminázou Konverze glutaminu na kyselinu glutamovou hraje důležitou roli v mechanizmu toxicity Deamidované peptidy gliadinu nebo gluteninu jsou schopny se vázat na antigen prezentující buňky Tento antigen je prezentován CD4 T-buňkám, které se aktivují a produkují signály pro aktivaci jak plasmatických buněk (produkce protilátek IgA-typu anti-tTG-protilátek) a lymfocytů. Aktivace T-buněk je považována za start série reakcí vedoucích k poškození střevního epitelu. Střevní řasinky jsou redukovány a schopnost vstřebávat živiny je tudíž výrazně snížena Sources:Lorena Reyes-Melad Queen Lepana and Julma Ramos, MÉXICO • BOGOTÁ • BUENOS AIRES • CARACAS • GUATEMALA MADRID • NUEVA YORK • SAN JUAN • SANTIAGO • SAO PAULO AUCKLAND • LONDRES • MILÁN • MONTREAL • NUEVA DELHI SAN FRANCISCO • SIDNEY • SINGAPUR • ST. LOUIS • TORONTO Inmunobiología de Janeway Coeliac Disease: Background and biochemical aspects Rob. J. Hamer Biotechnology Advances 23 (2005) 401–408

Celiakie

Kazuistika #1 Pacientka, 15 měsíců. Do 12 měsíce prospívala normálně, v 12 měsících začala být podrážděná, a přestala přibírat na váze. Během následujících 3 měsíců došlo k výrazné distenzi abdomenu, zvýšení frekvence a objemu stolice (zapáchající) a snížení tělesné váhy o 2 kg. Rodiče si stěžovali na výrazné oslabení. Při narození vážila 3,8 kg, 52 cm, obvod hlavy 36 cm (vše v normě). Normální růst a vývoj až do 15 měsíce věku. Obe rodiče zdraví, stejně tak i 3 roky stará sestra. Žádná rodinná historie metabolického, neurologického nebo gastriintestinálního onemocnění. Žádné historie autoimunitního onemocnění (včetně diabetu 1 typu).

Kazuistika #1 Přijata na dětské oddělení ve věku 15 měsíců. Při příjmu se jevila bledá s chronickým onemocněním. Váha 8,5 kg , výška 77,5 cm, obvod hlavy 46 cm. Mírně dehydratována, protuberantní abdomen a ztráta svalové hmoty v oblasti hýždí, horních a dolních končetin. Játra, slezina a lymfatické žlázy nezvětšeny.

Kazuistika #1 Laboratorní testy: anémie, hemoglobin: 10 g dl−1 (norma 12–14 g dl−1). počty bílých krvinek a destiček v normě. mírně zvýšené jaterní enzymy AST: 48 U l−1 (norma 2–40 U l−1) ALT 46 U l−1 (norma 3–30 U l−1). albumin v normě: 3,7 g dl−1. negativní testy na metabolickou poruchu, zaslány serologické vzorky pro testy na celiakii. anti-endomysium IgA protilátky pozitivní ( titr 1:2560) a protilátky proti tkáňové transglutamináze (TTG) IgA :118 U ml−1 (horní hranice: 25 U ml−1). Positivní anti-gliadin IgA protilátky: 104 U ml−1 (horní hranice: 23 U ml−1) a anti-gliadin IgG protilátky: 77 U ml−1 (horní hranice: 28 U ml−1).

Kazuistika #1 Jaká je příčina podvýživy při celiakii? Jaká je příčina dehydratace?

Kazuistika #2 Žena, 76 let, vstup do zařízení s pečovatelskou službou. OA: Anémie z nedostatku železa, osteopénie a hypotyroidismus. Hysterektomie před 30 lety. Užívá suplementy železa, bisfosfonát, substituci tyroidních hormonů. Obecně se cítí dobře, pouze více unavená a pociťuje úbytek energie. Tělesná hmotnost stabilní, poměrně aktivní. Jinak bez příznaků. Dřívější prohlídky neobjevily žádné GI krvácení. Opakované testy na okultní krvácení byly negativní. Hematurie negativní. I přes suplementaci železa, laboratorní výsledky zůstavají snížené (hemoglobin, 10,4 g/dL; snížený počet červených krvinek, výrazně snížený ferritin).

Kazuistika #2 Předepsána bezlepková dieta. Úroveň ferritinu se zvýšila na standardní. Proč pomohla bezlepková dieta? Mohla celiakie způsobit osteopénii a hypothyroidismus?

Kazuistika #3 Žena, 30 let, přijata s diagnosou krvavých průjmů a bolestí břicha; ztráta hmotnosti 3kg. Kuřačka, 25 cigaret denně. Anemická, tělesná teplota 37.8°C, zvýšená citlivost v pravé kyčelní dutině, jinak bez příznaků. Perineum norm. Sigmoideoskopie na 15 cm ukázala zarudlou granulární mukosu, zanícené ložisko a kontakní krvácení. Laboratorní výsledky: snížený hemoglobin (108g/l), zvýšené CRP (67 mg/l), ale normální počet bílých krvinek. Močovina, elektrolyty, sérový vitamín B12, folát, železo a ferritin. Celkové sérové bílkoviny 54g/l (NR 62-82), snížený sérový albumin: 29g/l (NR 35-50). Protilátky proti neutrofilním cytoplazmatickým antigenům (ANCA) nedetekovány. Další gastroenterologické testy negativní (ova, Campylobacter, Clostridium difficile toxin ve stolici). Rektální biopsie odhalila malou oblast ulcerace povrchového epitelu s hnisavým ložiskem. Velké množství skrytých abscesů. Lamina propria byla silně infiltrována lymfocyty, plazmatickými buňkami a makrofágy. Přítomny dva granulomy.

Kazuistika #3

Kazuistika #3 Diagnostikována Crohnova choroba. Léčba kortikosteroidy, 3 měsíce metronidazol se symptomatickým zlepšením. Doporučeno přestat kouřit.

Selhání ledvin Selhání ledvin (renální selhání, renální insuficience) je zdravotní stav, při kterém ledviny ztrácí schopnost adekvátně filtrovat odpadní produkty z krve. Rozlišujeme dvě hlavní formy: Akutní formu, která je reverzibilní při adekvátní léčbě; a chronickou, která bývá nereverzibilní. Obě formy většinou mají primární příčinu. Selhání ledvin je v první řadě determinováno poklesem rychlosti glomerulární filtrace, který je detekován jako pokles nebo absence produkce moči nebo měřením odpadních produktů (kreatininu nebo močoviny) v krvi. V závislosti na případu může být přítomna hematurie a proteinurie. Selhání ledvin může způsobovat následující problémy: zvýšené množství tekutin v těle vedoucí k otokům, zvýšená hladina kyselin, draslíku, fosfátů, snížená hladina vápníku a v pozdních stádiích anémie. Může být ovlivněn metabolismus kostí a zvyšuje se riziko kardiovaskulárních chorob.

Kazuistika #1 Chemistry  Normal Values  Urinalysis Sodium  133  136-146 mmol/L  pH 6.0 Specific gravity 1.010 Protein 1+ Glucose negative Acetone negative Occult blood negative Bile negative Waxy casts         Potassium  6.2  3.5-5.3 mmol/L  Chloride  100  98-108 mmol/L  Total CO2  15  23-27 mmol/L  BUN  170  7-22 mg/dl  Creatinine  16.0  0.7-1.5 mg/dl  Glucose  108  70-110 mg/dl  Calcium  7.2  8.9-10.3 mg/dl  Phosphorus  10.5  2.6-6.4 mg/dl Alkaline Phosphatase  306  30-110 IU/L Parathyroid Hormone  895  10-65 pg/ml Hemoglobin  8.6  14-17 gm/dl Hematocrit  27.4  40-54 % Mean cell volume  88  85-95 FL Muž, 41 let, dlouhodobě léčen s hypertenzí a diabetem. Stěžuje si na svědění, letargii, otoky dolních končetin, nevolnost a zvracení. Bez dalších příznaků. TK 180/110, puls 80, dýchání pravidelné (24/min) afebrilní. Tělesná hmotnost 76,5 kg. Oční vyšetření – změny sítnice doprovázející chronickou hypertenzi. Srdeční ozvy S1, S2 a S4. Edém dolních končetin. Laboratorní výsledky 24-hod. moč. protein a kreatinin - objem 850 ml, protein 600 mg/dl a kreatinin 180 mg/dl UZ ledvin – pravá ledvina 9 x 6.0 cm, levá ledvina 9.2 x 5.8 cm Obě ledviny: Obě ledviny hyperechogenní bez hydronefrózy.

Kazuistika #1 Jedná se o chronické nebo akutní selhání ledvin? Zdůvodněte.

Kazuistika #2 Žena, 45 let, pooperační stav po automobilové nehodě, zlomenina femuru, masivní poranění břicha, lacerace jater, perforace ilea. Dvě krevní infuse během operace a dvě další v pooperačním období. Den po operaci, produkce moči poklesla na 10-20 ml/hr. Zvýšený příjem tekutin s volum expandery nevedl k zvýšení produkce moči. Laboratorní výsledky: zvýšená hladina sodíku v moči, BUN 70 mg/dl, sérový kreatinin 4 mg/dl. Produkce moči ustálena na 20-25 ml/hr během třetího dne po operaci. Diagnostikována akutní tubulární nekrosa. Z důvodů persistentně zvýšené koncentrace draslíku v krvi a těžké hypertenze (TK 190/120) byla navržena hemodialýza.

Kazuistika #2 Jedná se o chronické nebo akutní selhání ledvin? Zdůvodněte.

Kazuistika #3 Pacient, chlapec, stáří 8 let. Důvod vyšetření: Otoky, dušnost, krev v moči. Rodinná anamnéza: Otec, matka i mladší bratr jsou zdrávi. Osobní anamnéza: Normální porod a poporodní vývoj, běžné nemoci, nikdy vážněji nestonal. Nynější onemocnění: Před 2 týdny dostal teploty až 38,5°C a bolelo jej v krku , měl zvětšené uzliny na krku . Zůstal doma, užíval Paralen, antibiotika nedostával, za 3 dny teploty ustoupily a do týdne byl zdráv . Včera zpozoroval, že má tmavou moč . Dnes ráno se probudil oteklý v obličeji a na nohách, ráno jednou zvracel, stěžoval si na bolesti břicha a beder, velmi málo močil . Matka jej přivedla k dětskému lékaři, který zjistil krev v moči a odeslal jej k přijetí na dětské oddělení. Chlapec je unavený, nechtěl jíst, pálení při močení neměl, teplotu dnes ani včera neměl. Stěžoval si, že se mu hůře dýchá. Objektivní nález: Krevní tlak 150/95 puls 110/min T 36,5°C. Unavený výraz, mírně se zadýchává při pohybu, otoky obličeje, víček , bledý kolorit. Skléry bílé, spojivky bledé, hrdlo mírně zarudlé , rozbrázděné tonsily bez čepů . Hmatné drobné krční uzliny oboustranně . Poklep plic jasný, dýchání sklípkové s nepřízvučnými inspiračními chrůpky oboustranně při bazích . Břicho měkké, játra nezvětšena, tapotement bilaterálně citlivé . Symetrické těstovité otoky dolních končetin po kolena . Laboratorní vyšetření: FW 60/90. Diuréza: 300ml/24h . Moč chemicky: kyselá, vysoká osmolalita, krev +++ bílkovina ++ . Močový sediment: záplava erytrocytů, erytrocytární válce. V séru Na 133 mmol/l K 5,8 mmol/l urea 15 mmol/l kreatinin 180 umol/l CRP 45 mg/l albumin 28 g/l . Normální Cl, glukóza, ALT, AST, ALP, GMT, bilirubin v normě. Krev – pH 7,29 pCO2 4,5 HCO3- 17,0 BE -5,2 . KO: Leu 8,0 Hb 115 . IgG zvýšené , ASLO: pozitivní.

Kazuistika #3 Na jaké onemocnění máte podezření? Stanovte diagnózu nebo alespoň onemocnění co nejlépe charakterizujte. Akutní poststreptokoková glomerulonefritis, která se objevila s latencí 2 týdnů po zánětu tonzil (jedna z forem tzv. sterilních, neboli postreptokových následků. Společně s revmatickou horečkou a chorea minor).   Jaký je mechanizmus vzniku otoků u tohoto nemocného? Akutní ledvinné selhání s oligurií, retencí vody a solí. K selhání došlo v důsledku tvorby protilátek proti antigenním strukturám Str. pyogenes (pravděpodobný původce chlapcovy nákazy před 2 týdny), které ovšem reagují i se strukturami bazální membrány glomerulů . Jaké příznaky u tohoto nemocného jsou způsobeny zvýšením obsahu sodíku a vody v organizmu? dušnost (městnání krve v plicním řečišti), jako známky zvýšeného intravaskulárního objemu tekutin (ledviny nevylučují → tekutiny se hromadí v cévách → dochází k městnání krve). Otoky dolních končetin, obličeje a víček (typické pro toto onemocnění…vzácně se může vyskytnout i anasarka). Anasarka-totální otok úplně všude, doslova prosáknutí organizmu Jakými nefarmakologickými postupy využijeme v léčbě tohoto nemocného? Korekce podávání tekutin a elektrolytů