Genetické polymorfismy v kriminalistické historii Ivan Mazura 1

Historie genetických polymorfismů 1980 – Ray White popisuje první polymorfní RFLP marker 1985 – Alec Jeffreys objevuje první VNTR multilokusové polymorfismy 1985 – PCR reakce popsána 1988 – FBI poprvé používá DNA analýzu pro případ s kriminálním podtextem 1990 – první zmínka o „short tandem repeats“ polymorfismech v odborné literatuře 1996 – zpráva FBI pro kongres USA hovoří o přínosu DNA analýzy, jak pro potvrzení pachatele, tak pro včasné vyloučení osob z podezření

Historie genetických polymorfismů 1998 – jsou definovány a dohodnuty polymorfismy CODIS systému 2000 – STR polymorfismy na kapilární elektroforéze jsou považovány za slušnou rutinní analýzu kriminálních činů 2001 – 16 lokusová sada Power Plex v jediné reakci 2002 – připraven Identifiler s 5 fluores- cenčními barvami pro ABI Prism 3100 2004 – Y – STRs polymorfismy nalezeny a využity pro genetickou identifikaci 2006 – DNA analýza je nedílnou součástí vyšetřování závažné trestné činnosti a pomocníkem v občansko-právních sporech

Klíčové případy sledované médii 1986 - Alec Jeffreys řeší případy identifikace emigrantů a krátce poté i případ dvojnásobné vraždy pomocí VNTR – polymorfismů 1988 – opakovaná znásilnění mladých žen potvrzena genetickou analýzou v případu Tommy Lee Andrews vs. Stát Florida 1994 - dvojnásobná vražda mladé ženy a mladého muže s vyšetřováním podezřelé osoby, hráče amerického fotbalu a neúspěšného herce O.J.Simpsona

Co jsou STR polymorfismy? STR sekvence-mikrosatelity Nejčastější opakování 2-6 nukleotidů Známo přes 20.000 tetra-nukleotidových sekvencí STR Známo více než 1 milion všech STR polymorfismů STR – polymorfismy zaujímají cca 3% celého lidského genomu

Pokroky v typizaci lidské DNA 1985-1996 RFLP -multilokusové VNTR -jednolokusové VNTR 1991-1996 PCR - DQ alpha, PolyMarker - D1S80 - single STR analýza - multi STR analýza 2000-2006 SNP jednonukleotidové polymorfismy detekované oligonukleotidovými čipy

Výhody STR-genetické analýzy Informace z malého množství DNA a degradovaných vzorků Vysoká diskriminace v důsledku multiplex reakce v jediném testu Komerčně připravené, snadno použitelné, soupravy Dohoda o uniformní sadě STR-polymorfismů pro mezinárodní porovnávání DNA profilů Velice krátké STR - amplifikáty

Možnosti využití identifikace lidské DNA Možnosti porovnání DNA profilů podezřelých osob s profily v databázích Testování otcovství a mateřství Analýza historické DNA Identifikace pohřešovaných osob Identifikace osob při hromadných neštěstích Identifikace osob v průběhu vojenských operací Dodatečné usvědčování pachatele pomocí databáze DNA profilů

Budoucí výzvy forenzní genetiky Určování stáří vzorku pomocí stupně degradace mRNA molekul Určování stáří jedince pomocí struktury telomer Využití laserové mikro-disekce Důkladnější analýza vzorků směsí dvou i více biologických materiálů Nové postupy pro analýzu biologických vzorků degradovaných chemickými látkami Nové postupy pro analýzu vzorků obsahujících látky inhibující PCR reakci

Použití mitochondriální DNA 1995-1996 - Bryan Sykes se zabývá podrobně využitím některých oblastí mtDNA pro forenzní účely a tvorbu haploskupin v populacích Výhoda analýz těchto molekul je jejich rozměr a kruhová struktura

Forenzní genetika a rok 2006 Genetickými identifikacemi se zabývá mnoho státních laboratoří V některých zemích jsou využívány rovněž laboratoře privátní Analyzovány jsou ročně desítky tisíc vzorků DNA Řada zemí Evropy a Asie má své vlastní forenzně genetické programy Objevují se další např. “wild-life“ forenzně genetické laboratoře

Děkuji za pozornost