Megakolon kongenitum Kazuistika MUDr. Marie Ryzí FN Brno PRM Morbus Hirschsprung Megakolon kongenitum Kazuistika MUDr. Marie Ryzí FN Brno PRM

Morbus Hirschsprung - historie 1691 F.Raysch – 1.popis 1887 Harald Hirschsprung kodaňský pediatr (1830-1916) prokázal ve své přednášce v Berlíně, že jde o kongenitální onemocnění 1901 Tittel popis nepřítomnosti gangliových buněk ve střevě 1924 Jirásek (Čech) podobný nález u pacientů s křečemi GIT 1948 Swenson, Bill objasnění patogeneze a kauzální léčby

Definice, výskyt Vrozená porucha vyprazdňování stolice způsobená poruchou vývoje intramurálních střevních pletení v období před 12.t.g. (Okamoto a spol. 1967) Chybějící peristaltika v aganglionárním úseku, proximálně mohutná peristaltika, hypertrofie a dilatace, stáza a megakolon 80% chlapci, familiární výskyt 10% U chlapců 1:2000-4000, děvčata jsou postižena 4-9x méně často

Etiologie a patogeneze Vrozená absence gangliových buněk v plexus submucosus (Meissneri) a plexus myentericus (Auerbachi) orálně od anorektálního spojení. Přechodný úsek - snížení počtu gangliových buněk Zúžený úsek - chybí složka zajišťující koordinovaný chod peristaltiky (tlumivý vliv gangliových buněk s krátkým neuritem - odpadá adrenergní vliv) a úsek je v trvalé kontrakci (trvale pod vlivem parasympatiku).

Etiologie a patogeneze Trvalá kontrakce kruhové svaloviny -> porucha střevní pasáže –> městnání stolice –>dilatace –> megakolon –> ústí do zúženého úseku rekta Rozsah postižení střeva je závislý na době vzniku - čím dříve porucha vznikla, tím delší úsek střeva je postižen Rectum a sigma jsou postiženy v 90% (délka mm – cm), celé kolon pouze ve 4%, (vzácně i tenké střevo 0,8%), naopak možnost postižení ultrakrátkého segmentu – pouze před vnitřním svěračem.

Histologie Absence ggl.bb. v plexus submucosus Meisneri a plexus myentericus Auerbachi

Klinické příznaky V novorozeneckém období - různý charakter obstipace opožděné nebo neúplné vyprázdnění smolky náhlá střevní neprůchodnost (subileózní, ileózní stav) při vyprázdnění smolky pomocí rektální rourky může smolka explozivně odejít i s plyny a může přechodně klinický nález odeznít

Klinické příznaky U kojených dětí typické příznaky později - stolice kojeného dítěte jsou řidší Narůstá vzedmutí břicha Tenkou břišní stěnou může být vidět peristaltika dilatovaného a hypertrofického úseku kolon Zvracení, i s příměsí žluči Odmítání stravy (třetina dětí)

Klinické příznaky Vývoj – dle schopnosti přemáhat překážku, dle defekace a dle stravy Tíže příznaků nemusí záviset na délce aganglionárního úseku Epizody zácpy střídané enterokolitidami, nárůst teploty Stolice může být hmatná jako skybala Paradoxní průjem (bakteriální rozklad a vyprazdňování průjmovitých stolic) Nedostatečný příjem potravy, ztráty tekutin a elektrolytů vedou ke zhoršování celkového stavu dítěte

Komplikace Fulminantní enterokolitida – páchnoucí krvavé paradoxní průjmy, horečka, zvracení, dehydratace, šok (možná příčina toxin E.Coli, Clostridium difficile) Perforace dilatovaného úseku Sterkorální ulcerace Avaskulární nekróza střevní stěny

Diagnostika Rektální vyšetření (zúžení, nepřítomnost stolice, hmatný prstenec) Nativní snímek břicha – norma, subileus, ileus Irigografie - úzký segment rekta, trychtýřovitý přechod do megakolon (rektosigmoideální index – zde je rectum užší než sigma) (ne zcela přesvědčivý nález u dlouhých či krátkých postižení)

Irigografie

Diagnostika - pokračování Manometrické vyšetření: fyziol. tlak za vnitřním sfinkterem prudce klesne, zde prudce stoupne - neschopnost relaxace muscularis interna, absence propulsivních vln v postiženém úseku Biopsie rektální sliznice a submukózy sací sondou - histologický, event. histochemický průkaz deficitu gangliových buněk a zvýšená aktivita cholinesterázy (mezi 4-8 měsícem), (často provedena až při terapeutické operaci)

Diferenciální diagnostika Mekoniový ileus Vrozená atrezie, stenosy nejkaudálnějších úseků GIT Malrotace Porucha vyprazdňování smolky u nezralých NEC – nedonošení, NNPH, KI:KL Poruchy motility

Diferenciální diagnostika megakolon Symptomatické megakolon (vrozená nebo jizevnatá stenóza rekta nebo anální oblasti, zřídka při překážce způsobené tumorem rostoucím vně střeva) Pseudo-Hirschsprungova nemoc – ggl.bb přítomny, ale patologicky změněné Idiopatické megakolon (batolecí věk, dilatace až k anu, 2x více u dívek, funkční porucha neuromuskulární koordinace) Poruchy vyprazdňování při neuromuskulárních onemocněních a u hypothyreózy

Terapie CHIRURGICKÁ Operační odstranění aganglionárního úseku a) jednofázově b) dvoufázově- 1.kolostomie 2. sešití střeva end-to-end Tendence odložit na 4.-8. měsíc Do té doby konzervativní opatření – péče o pravidelnou stolici (RR, klyzmata FR) Při ileu - snaha obnovit střevní pasáž, při neúspěchu - kolostomie nad úzkým segmentem, je ponechána do doby definitivní operační korektury Typy dle Swensona, Soaveho, Duhamele

Komplikace operace Uvolnění anastomózy 5% Zúžení anastomózy 5-10% Střevní obstrukce 5% Pánevní absces 5% Infekce 10%

Prognóza Pokud je diagnóza stanovena včas, je při odpovídající léčbě příznivá Před rokem 1948 beznadějná, průměrná doba dg 2-3 roky Kolem roku 1955 5% úmrtnost, průměrná doba dg 2-6 měsíců Od 80.let téměř 0% úmrtnost, 90% dg v novorozeneckém období

Prognóza Ovlivněna výskytem přidružených onemocnění: Vrozené vady močového ústrojí (megacysta, megaureter, kryptorchismus) 10-15% Srdeční malformace 2-5% Downův syndrom 5-15% Meckelův divertikl Endokrinní neoplázie Centrální hypoventilace

Kazuistika - anamnéza RA: nevýznamná OA: II.grav./I.partus, grav. bez kompl., decelerace ozev, partus v 41.t.g.per FK, AS 3,6,7. UPV na PS, pH a. umb. 6,96. PH 3900g/54cm. Poporodní adaptace v O2 atmosféře bez dechových či dalších potíží. NO: 2. den zvracení, rozvíjející se septický stav s hyperpyrexií do 39,5°C. Subileus. Po RR a malém nálevu odchází velké množství hnilobně zapáchající stolice a větrů. CRP 279, dvoukombinace ATB.

Kazuistika – klinický nález 11.den: pokles T, zlepšení klinického nálezu i zánětlivých parametrů. Zatížení GIT kojením - klinický stav opět pomalu zhoršuje, intolerance stravy – neochotné pití, opakované zvracení, vzedmutější bříško, řídké páchnoucí stolice. 17.den: subfebrilie, opět vzestup CRP na 44. Rtg: střevní kličky rozepjaté plynem, bez hladin, prázdná ampula – ztížená pasáž v dist. úseku tlustého střeva. Chir.vyšetření: není NPB - konzervativní postup 20.den: rozvoj dysmikrobie - průjmovité stolice – podávání probiotik – cíl: úprava průjmu

Kazuistika - diagnóza 32. den: subileus, irigografie a rtg dg: Zúžený úsek v oblasti rectosigmoidea cca 1mm od recta, šířky 1mm, délky 2 mm, nad tímto zúžením výrazná dilatace Chir. vyš.:konzervativní postup – péče o stolici pomocí RR, úprava dysmikrobie, probiotika, mateřské a antirefluxní mléko 6 týdnů: domácí péče a sledování v chir. ambulanci 6 měsíců: operační řešení a definitivní histol. dg

Kazuistika – dg:irigografie Irigografie: věk 1 měsíc: Zúžený úsek v oblasti rectosigmoidea cca 1mm od recta, šířky 1mm, délky 2 mm, nad tímto zúžením výrazná dilatace sigmoidea 4cm. Kontury střeva zvlněné – v.s. zánětlivé změny. Sumace se skybaly. Nález odpovídá M.Hirschsprung.

Diskuse a závěr Velká variabilita klinického průběhu Komplikace novorozenecká sepse, dysmikrobie – paradoxní průjem Pozdní definitivní diagnostika (90% v novorozeneckém období) Dobrá prognóza

Děkuji za pozornost