Střední zdravotnická škola, Národní svobody 420 397 11 Písek, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0580 Číslo DUM: VY_32_INOVACE_MOTYCKOVA_17 Tematická oblast: Biologie - genetika Cílová skupina žáci školy Téma: Dědičné choroby gonozomální Anotace: Pohlavně vázaná dědičnost, pravidla pro rodokmeny Autor: PaedDr. Erika Motyčková Datum vytvoření: 16.03. 2013

Pohlavně vázaná dědičnost = gonozomální Monogenní znaky Hemofilie – gonozomální, recesivní Daltonismus – gonozomální recesivní Krátkoprstost – autozomální, dominantní Polygenní znaky : Inteligence, talent, výška, hmotnost, délka chodidla, množství pigmentu a další kvantitativní znaky Genetická prevence 1. Eufemistická = upravuje jen genotyp ( strava, plastická chirurgie) neupravuje genotyp 2. Eugenická = snaha o předcházení dědičného zatížení populace = genetické poradenství  

Autozomální x gonozomální dědičnost Autosomální typy dědičnosti se vyznačují stejnou častostí přenosu znaku na obě pohlaví pravděpodobnost 50% podle Mendelovských zákonů   Gonozomální dědičnost tvoří výjimku z těchto zákonů  geny na homologních úsecích chromozomů se projevují autozomálně,  geny na heterologních úsecích chromozomů X a Y jsou geny zodpovědné za gonozomální dědičnost

Chromozomy Somatické chromozomy = autozomy = homologní ( stejné ) páry = obsahují geny určující vlastnosti organismu Pohlavní chromozomy = gonozomy = heterochromozomy = X, Y určují pohlaví nesou i jiné geny pro jiné znaky tvoří heterologní ( různé ) páry liší se tvarem geny ležící na gonozomech se dědí v závislosti na pohlaví nacházejí se ve všech buňkách organizmu nesou geny pro tvorbu pohlavních znaků a jiných genů heterochromozom Y není párový a je označen jako ALOZOM

Gonozomální dědičnost –pravidla pro rodokmeny geneticky významné jsou geny ležící v heterologní části chromozomu X  X chromozomová dědičnost ( u člověka je asi 50 genů ) geny lokalizované v heterologní části chromozomu X mohou mít alely recesivní, nebo dominantní geny ležící na heterologní části ( proběhl CO) chromozomu X a Y jsou na pohlaví vázané !!! u člověka je na heterologním úseku X chromozomu více než 200 genů geny ležící v heterologní části chromozomu Y jsou nevýznamné,  fenotypicky se projevují jen u mužů   geny ležící na heterologní části chromozomu Y se označují jako HEMIZIGOTNÍ a nemají párovou alelu

Gonozomální dědičnost –pravidla pro rodokmeny hemizygotní geny se ve fenotypu projeví jen u mužů dědičnost takového typu označujeme za PŘÍMOU DĚDIČNOST těchto genů není mnoho nejvíce pohlavně vázaných znaků vykazuje gonozomálně recesivní dědičnost, méně gonozomálně dominantní dědičnost, nejméně znaky vázané na gonozom Y geny ležící na homologní části ( neproběhl CO) gonozomů X a Y jsou na pohlaví neúplně vázaná projeví se u X i Y !!! geny ležící na homologní části ( neproběhl CO) gonozomů X a Y se řídí pravidly dědičnosti autozomální  

Gonozomální dědičnost –pravidla pro rodokmeny hemizygotní geny se ve fenotypu projeví jen u mužů dědičnost takového typu označujeme za PŘÍMOU DĚDIČNOST těchto genů není mnoho nejvíce pohlavně vázaných znaků vykazuje gonozomálně recesivní dědičnost, méně gonozomálně dominantní dědičnost, nejméně znaky vázané na gonozom Y geny ležící na homologní části ( neproběhl CO) gonozomů X a Y jsou na pohlaví neúplně vázaná projeví se u X i Y !!! geny ležící na homologní části ( neproběhl CO) gonozomů X a Y se řídí pravidly dědičnosti autozomální

Gonozomální dědičnost –pravidla pro rodokmeny 1) Geny Y chromozomu Hlavním znakem je přímý přenos znaků z otců na syny U jedince XY ( muže ) se alely ve fenotypu projeví nezávisle na tom, zda jsou dominantní nebo recesivní 2) Geny jsou lokalizovány v heterologické části gonozomu X Fenotypový projev nezávisí jen na tom, zda jsou dominantní alely nebo recesivní, ale i na pohlaví jejich nositele !!!!

Gonozomální dědičnost –pravidla pro rodokmeny U jedince XX ( ženy ) se alely ve fenotypu projeví podle toho, zda jsou dominantní nebo recesivní Proč ? Na chromozomu Y nejsou párové alely příslušných genů U ženy se alely chromozomu X chovají jako autozomální tvoří 3 různé genové kombinace AA, Aa, aa  mezi nimi vztahy dominance a recesivity X vázaná gonozomální dědičnost  mutovaný gen je lokalizován na chromozomu X Pseudodominance = recesivní alela heterozygotních žen je kompenzováno dominantními alelami na druhém X chrom.  

Gonozomální dědičnost –pravidla pro rodokmeny Geny častější u mužů než u žen - př. hemofilie ( krvácivost ), barvoslepost, chybějící potních žláz Geny řízené geny ležící na autozomech - pokud se uskuteční v přítomnosti pohlavních hormonů, říkáme, že jsou pohlavně ovlivnitelné př. sekundární znaky ( ochlupení, plešatost ) - PP genotyp - plešatost u žen i mužů Pp genotyp - pouze u mužů pp genotyp - nevyskytuje se

Gonozomální dědičnost –pravidla pro rodokmeny Leží-li vloha na heterologní části chromozomu X, znak vykazuje odchylky dědičnosti v závislosti ve směru křížení při jednom směru křížení je F1 stejnorodá a F2 se štěpí v poměru 3 :1   př. Octomilka - sledujeme barvu očí, kde W = červená barva, w = bílá barva rodiče P: samička XWXW x sameček XwY Gamety: XW XW x Xw Y F1 : XWXw XWY XWWw XWY Červené č č č  samičky XWXw - červené, samečkové XWY - červení  fenotypická stejnorodost = všichni potomci F1 generace mají červené oči

Gonozomální dědičnost –pravidla pro rodokmeny Gamety : XW Xw x XW Y F2 : XWXw x XWY XWXW XWY XWXw XwY Červené č č Bílé F: 3 : 1  fenotypicky samičky mají červené oči, polovina samečků má červené, polovina bílé oči   Závěr Při stejnorodém směru křížení je : F1 generace ve fenotypu stejnorodá, - všichni potomci mají červené oči F2 generace se ve fenotypu štěpí v poměru 3:1 - 3 potomci červené oči, 1 potomek bílé

Gonozomální dědičnost –pravidla pro rodokmeny Při reciprokém ( vzájemném křížení ) dochází ke štěpení již v F1 na dvě fenotypové kategorie znak otce přechází na dceru znak matky přechází na syna  dědičnost křížem), v F2 generaci dochází ke štěpení v poměru 1 : 1 u obou pohlaví

Gonozomální dědičnost –pravidla pro rodokmeny Rodiče P : samička XwXw x sameček XWY bílé oči x červené oči Gamety Xw Xw XW Y F1 : XWXw XwY XWXw XwY  štěpení Červené č č Bílé

Gonozomální dědičnost –pravidla pro rodokmeny X vázaná gonozomální dědičnost  mutovaný gen je lokalizován na chromozomu X A) X vázaný dominantní typ dědičnosti = GD typ Platí : xY = nemocný otec, Xx = nemocná matka !!!   Rodiče nemocný otec xY x XX  Xx Xx XY XY = dcery postižené, synové zdraví Rodiče zdravý otec XY x postižená žena Xx  XX Xx XY xY = polovina dcer postižených, polovina synů postižených

Gonozomální dědičnost –pravidla pro rodokmeny V populaci 2 krát více postižených žen než mužů Při neúplné dominanci je postižení žen méně závažné než postižených mužů = hemizygotů Postižené ženy mají pravděpodobnost, že ½ dcer i ½ synů bude postižených Postižení muži mají syny zdravé a dcery postižené  

Gonozomální dědičnost –pravidla pro rodokmeny B) X vázaný recesivní typ dědičnosti = GR typ Platí : xx = nemocná matka, Xx = přenašečka, xY = nemocný muž   Rodiče = xY ( nemocný otec ) x XX ( zdravá matka  Xx Xx XY XY = dcery přenašečky, synové zdraví Matka Xx ( přenašečka ) x otec XY ( zdravý )  XX XY Xx xY = ½ dcer přenašeč , ½ synů nemocných c

Gonozomální dědičnost –pravidla pro rodokmeny B) X vázaný recesivní typ dědičnosti = GR typ Platí : xx = nemocná matka, Xx = přenašečka, xY = nemocný muž   Rodiče = xY ( nemocný otec ) x XX ( zdravá matka )  Xx Xx XY XY  dcery přenašečky, synové zdraví Matka Xx ( přenašečka ) x otec XY ( zdravý )  XX XY Xx xY = polovina dcer přenašečky, polovina synů nemocných

Gonozomální dědičnost –pravidla pro rodokmeny Základní pravidla Pokud GR znak vzácný, postižení jsou pouze muži Recesivní alely jsou přenášeny ženami přenašečkami ( heterozygotní ženy ) Ženy přenašečky mají riziko 50% postižených synů a 50% dcer přenašeček Postižení muži nepředají defektní alelu synům, ale všem dcerám = 100% riziko přenašečství U těžkých chorob je značný podíl nových mutací Přenašečky = ženy ,které porodily 2 postižené syny anebo jednoho syna, je-li z jejich strany další postižený muž  

Gonozomální dědičnost –pravidla pro rodokmeny Přenášení dědičných nemocí GR XX = zdravá žena Xx = žena přenašečka xx = nemocná žena XY = zdravý muž xY = nemocný muž

1 ) Jaké potomstvo vznikne křížením zdravé ženy a nemocného muže ? Příklad 1 ) Jaké potomstvo vznikne křížením zdravé ženy a nemocného muže ?

XX x xY Xx XY Xx XY  dcery přenašečky, synové zdraví Řešení 1) XX x xY Xx XY Xx XY  dcery přenašečky, synové zdraví

2 ) Jaké potomstvo vznikne křížením nemocné ženy a zdravého muže ? Příklad 2 ) Jaké potomstvo vznikne křížením nemocné ženy a zdravého muže ?

xx x XY Xx xY Xx xY  dcery přenašečky, synové nemocní Řešení 2) xx x XY Xx xY Xx xY  dcery přenašečky, synové nemocní

3) Jaké potomstvo vznikne křížením ženy přenašečky a zdravého muže? Příklad 3) Jaké potomstvo vznikne křížením ženy přenašečky a zdravého muže?

Řešení 3) Xx x XY XX XY Xx xY polovina dcer je přenašeček, plovina zdravých  polovina synů je zdravých, polobvina nemocných

4) Jaké potomstvo vznikne křížením ženy přenašečky a nemocného muže Příklad 4) Jaké potomstvo vznikne křížením ženy přenašečky a nemocného muže

Řešení 4) Xx x xY Xx XY xx xY  polovina dcer je přenašeček, polovina nemocných,  polovina synů je zdravých, polovina nemocných

5) Jaké potomstvo vznikne křížením nemocné ženy a nemocného muže Příklad 5) Jaké potomstvo vznikne křížením nemocné ženy a nemocného muže

xx x xY xx xY xx xY  všichni potomci jsou nemocní = nejhorší varianta Řešení 5) xx x xY xx xY xx xY  všichni potomci jsou nemocní = nejhorší varianta

Zdroje :   HANČOVÁ, Hana. Biologie v kostce I: Obecná biologie, mikrobiologie, botanika, mykologie, ekologie, genetika. 1. vyd. Havlíčkův Brod: Fragment, 1997, 112 s. ISBN 80-720-0059-4. NEČÁSEK, Jan a Ivo CETL. Genetika. Praha, 1979. JELÍNEK, Jan a Vladimír ZICHÁČEK. Biologie pro gymnázia: (teoretická a praktická část). 9. vyd. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2007, 575 s., [92] s. barev. obr. příl. ISBN 978-80-7182-213-4. ŠMARDA, Jan. Biologie pro psychology a pedagogy. Vyd. 2. Praha: Portál, 2007, 420 s. ISBN 978-80-7367-343-7. Nový přehled biologie. 1. vyd. Praha: Scientia, 2003, xxii, 797 s. ISBN 80-718-3268-5. Genetika. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001-2013 [cit. 2013-06-09]. Dostupné z: http://cs.wikipedia.org/wiki/Genetika