Digitální učební materiál Genetika člověka – dědičné dispozice a choroby Mgr. Simona Valošková listopad 2013

Digitální učební materiál Číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0606 Název programu OP 1.5 Vzdělávání pro konkurenceschopnost Název projektu Inovace vzdělávacího procesu Číslo materiálu VY_32_INOVACE-4-12-BIO-12 Název školy Střední zdravotnická škola, Brno, Jaselská 7/9 Autor Mgr. Simona Valošková Vzdělávací oblast Biologie Tematická oblast Genetika člověka Téma Genetika člověka – dědičné dispozice a choroby Ročník 4. (ZL), 2. (ZA) Datum tvorby Listopad 2013 Anotace Prezentace slouží k výkladu učiva. Metodický pokyn Doporučuji použít k vysvětlení a názorné výuce.

Dědičné choroby a dispozice Choroby, které vznikají na pozadí určitého genotypu účinkem činitelů vnějšího prostředí. Dědičné choroby Jejich příčinou je specifická genetická mutace.

Dispozice Vyvolávajícím faktorem může být složka potravy, vliv počasí (sluneční záření, složka v atmosféře-pyl), stres… Příklady - alergie, esenciální hypertenze (bez prokazatelných orgánových příčin), neurózy, srdeční poruchy… Typický rodinný výskyt bez prokazatelné mendelovské dědičnosti. Lze jim předcházet vyloučením rizikových faktorů.

Dědičné choroby Způsobené odchylkami genotypu Vyvolány mutacemi genovými, chromozomovými, genomovými Vnější prostředí na ně nemá vliv Známo asi 7000 genových chorob

Hlavní úkoly lékařské genetiky Eugenika – genetická prevence - snaha o nepřenášení genotypů s vážnými chorobami na další generace – genetické poradny Vznik - první desetiletí 20. století. Zneužita k rasistickým účelům (nacistické Německo, americká občanská válka, spolužití s Romy). Pomalu a neustále přibývá dědičně slabomyslných lidí. Eufenika snaha upravit fenotyp, ale neodstraňujeme mutaci Plastická chirurgie, úprava životosprávy… Životaschopnost postižených jedinců se zvyšuje, ale také se zvyšuje přenos nežádoucích alel do dalších generací.

Dědičné vývojové vady Poruchy diferenciace tkání a orgánů v prenatálním vývoji. Většinou nelze přesně diagnostikovat konkrétní genovou poruchu nebo se na poruše podílí více genů. Častými dědičnými vývojovými vadami jsou například luxace kyčelních kloubů, vrozené srdeční vady, celiakie (nesnášenlivost lepku v potravě), rozštěpy rtu a patra, rozštěpy páteře, anencefalie (nevyvinutá mozkovna) ap.

Genové choroby Známo asi 7000 monogenně dědičných chorob Vyskytují se asi u 2,5‰ populace Organismu chybějí molekuly určité nezbytné látky – choroby se nazývají molekulární Autozomálně recesivní poruchy Cystická fibróza, Alkaptonurie, Galaktosemie, Fenylketonurie, Albinismus, Srpkovitá anémie, Adrenogenitální syndrom Autozomálně dominantní poruchy Otoskleróza, Achondroplázie, Polydaktylie, Syndaktylie, Brachydaktylie, Hypercholesterolémie, Marfanův syndrom, Huntingtonova choroba, částečný albinismus, Neurofibromatosa, Šeroslepost Gonozomálně recesivní poruchy (přenášeny na gonozomu X) Hemofilie, Daltonismus, Svalová dystrofie Gonozomálně dominantní poruchy Vitamin D rezistentní rachitis, Inkontinence pigmentu

Chromozomové aberace Zatěžují asi 6,8 ‰ populace Strukturní Cri du chat 46 XX ( XY) Di-Georgův syndrom Cat eye syndrom

Genomové choroby přibližně 3-5% vrozených vad Početní aberace autozomální Downův syndrom Edwardsův syndrom Pataův syndrom gonozomální Turnerův syndrom Klinefelterův syndrom Syndrom XXX (superfemale) Syndrom XYY (supermale)

Internetové zdroje a literatura: JELÍNEK, Jan a Vladimír ZICHÁČEK. Biologie pro gymnázia: (teoretická a praktická část). 7. aktualiz. vyd. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2004, 573 s., barevné přílohy. ISBN 80-718-2177-2. ŠMARDA, Jan. Genetika: pro gymnázia. 1. vyd. Praha: Fortuna, 2003, 143 s. ISBN 80-716-8851-7. KOČÁREK, Eduard. Genetika: obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. 2. vyd. Praha: Scientia, 2008, 211 s. ISBN 978-80-86960-36-4. Materiály jsou určeny pro bezplatné používání pro potřeby výuky a vzdělávání na všech typech škol a školských zařízení. Jakékoliv další využití podléhá autorskému zákonu.