Prípad SDIAP č. 521 B. Rychlý Cytopathos

Klinické údaje 30 ročná žena 2 roky sledovaná pre ložiskový nález v pravom prsníku CB – invazívny duktálny CA gr. I indikovaná na mastektómiu pre multicentrický CA

pravy prsnik, vonkajsi horny kvadrant HLQ et DLQ

1cm

EMA CK7 E-Cadherin P63

tripple negat., basal like, CK5/6 Ki67 negat.: ER, PR, HER2 tripple negat., basal like, S100

Traslokácia ETV6-NTRK3 t(12;15) (p13;q25) Agarózová elektroforéza FISH M 1 PK NK NTK 1 1 – vzorka v duplikátu PK – pozitívna kontrola NK – negatíva kontrola NTK – non-templátová kontrola Analýza metodu fluorescenční in-situ hybridizace (FISH) s komerčně dostupnou break-apart sondou - Vysis ETV6 Break Apart FISH Probe (Vysis/Abbott Molecular). Break apart sonda je směsí dvou odlišně fluorescenčně značených sond (červené a zelené), které po hybridizaci překrývají gen ETV6. Ve zdravých jádrech vykazují žluté (fúzní) signály, naopak v jádrech s přítomností translokace, zasahující gen ETV6, jsou barevné signály odděleny (červený a zelený signál). ETV6 NTRK3 Sekvenovanie

Sekrečný karcinóm 1966 McDivitt a Stewart - 7 prípadov CA u detí, juvenilný karcinóm, žiadne MTS následne Tavassoli a Norris - 19 karcinómov s obdobnou morfológiou (9-69 rokov) nápadná eozinofilná sekrécia vo forme intracytoplazmatických vakuol a tiež sekrécia do intercelulárnych priestorov – sekrečný CA 0,15% malígnych nádorov prsníka široké vekové rozmedzie typický je mladší vek, medián 25 rokov

Sekrečný karcinóm pomaly rastúca, nebolestivá, dobre ohraničená, mobilná masa mamografický obraz, lobulárna solitárna masa s hladkým okrajom, môže imitovať fibroadenóm USG nález napodobňuje benígne lézie mikroskopicky: mikrocystický, duktálny a solídny PAS pozitívna sekrécia v intracytoplazmatických vakuolách aj v extracelulárnych mikrocystických priestoroch.

Sekrečný karcinóm ER, PR a HER2 negatívne častá expresia bazálnych markerov tripple negat. + basal like 2001 popísaná translokácia t(12;15) - fúzia génu ETV6 a génu pre neurotropný tyrozín kinázový receptor 3 (NTRK3) chimerická tyrozín kináza so silným transformačným účinkom na duktálne epitélie prsníka fúzny proteín - expresia mamárneho rastového faktora – sekrečná premena

Sekrečný karcinóm ETV-NTRK3 fúzia (+ v kongenitálny fibrosarkóm - mezoblastický nefróm) v kontexte nádorov prsníka špecifická genetická prestavba zriedkavý karcinóm – liečba? chirurgia, u detí lokálna excízia so sentinelovou uzlinou, u dospelých jednoduchá mastektómia adjuvantná rádioterapia môže byť indikovaná po konzervatívnej chirurgii u dospelých pacientov adjuvantná chemoterapia sa aplikuje u metastatického ochorenia

Sekrečný karcinóm perspektívny terapeutický cieľ - produkt príslušného fúzneho génu prognóza je veľmi dobrá, aj pri pozitivite lymfatických uzlín (3 alebo menej) v literatúre je len päť prípadov so vzdialenými metastázami MASC – analógia so slinnou žlazou

Záver zriedkavý pre dobrú prognózu je dôležité odlišovať ho od duktálneho karcinómu NOS genetickým potvrdením a perspektívnym terapeutickým cieľom je fúzia génov ETV-NTRK3 ne každý tripple nagat. basal like je zlý ďakujem za pozornosť