Název školy Gymnázium, střední odborná škola, střední odborné učiliště a vyšší odborná škola, Hořice Číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/ Název materiálu Znaky vázané na pohlaví.(VY_32_INOVACE_ ) Autor RNDr. Helena Trkalová Tematická oblast Genetika Ročník Čtvrtý Datum tvorby Říjen 2012 Anotace Prezentace je určena pro výuku genetiky v hodinách biologie a biologického semináře ve vyšších ročnících gymnázia. Objasňuje příčiny vzniku gonozomálních chorob, řeší konkrétní příklady. Metodický pokyn Příklady jsou buď úplně řešené, s tím, že žáci mohou odvozovat řešení postupně, u některých příkladů je způsob řešení pouze naznačen. Žáci by měli tyto příklady řešit samostatně. Časová dotace 45minut.

Znaky vázané na pohlaví Znaky pohlavně vázané, znaky pohlavně ovládané, hemofilie, daltonismus, svalové dystrofie, syndrom fragilního X Řešení příkladů

Gonosomálně dědičné choroby  Gonosomálně dědičné choroby jsou vázány na gonosomech.  V drtivé většině jde o choroby vázané na chromosomu X. Proto také někdy gonosomální dědičnost označujeme jako dědičnost X-vázanou.  Gonosomálně recesivní choroby postihují většinou muže.  Ženy bývají častěji přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy (recesivní homozygotky).  Vzhledem k tomu, že u ženy je v každé buňce jeden z X chromosomů inaktivován (a to zcela náhodně, bez ohledu na to, zda nese mutovanou alelu nebo ne), mohou i heterozygotky vykazovat určité příznaky onemocnění, s ohledem na to, kolik buněk obsahuje inaktivovaný X chromosom se zdravou alelou.  Gonosomálně dominantní choroby postihují obě pohlaví, postižený otec však nikdy nepředá nemoc svému synovi, zatímco všechny jeho dcery budou postiženy (samozřejmě uvažujeme X-vázanou dědičnost).

Hemofilie:  Je vrozená nesrážlivost krve.  Rozlišuje se hemofilie A, podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády, která je zodpovědná za srážení krve) a hemofilie B, způsobená nedostatkem faktoru IX.  Klinicky jsou oba typy stejné, projevují se krvácením do měkkých tkání, svalů i kloubů.  Dědičnost - gonosomálně recesivní

Daltonismus:  Jedna z vrozených příčin barvosleposti.  U postižených chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu.  Dědičnost - gonosomálně recesivní

Svalové dystrofie:  Duchennova (DMD) a Beckerova (BMD) svalová (muskulární) dystrofie jsou X-vázané poruchy syntézy dystrofinu, což je jeden ze strukturních proteinů svalových tkání.  U postižených se v raném dětství začne projevovat svalová slabost, která začíná progresivně omezovat motoriku jedince. Charakteristickým projevem jsou hypertrofická lýtka.  Duchennova svalová dystrofie má závažnější prognózu; úbytek hybnosti je rychlý a postižení umírají okolo 20. roku života na srdeční nebo respirační selhání. Beckerova svalová dystrofie má mírnější a více variabilní průběh.  Dědičnost - gonosomálně recesivní

Syndrom fragilního X chromosomu:  Jde o jednu z nejčastějších příčin vrozené mentální retardace (po Downově syndromu).  Jak název napovídá, je příčina nemoci spojena s fragilním místem na X chromosomu (Xq27).  U jedinců s tímto syndromem nacházíme v těchto místech zmnožení trinukleotidových repetic, přičemž 200 repetic se považuje za hraniční limit pro manifestaci onemocnění.  Kromě středně těžké mentální retardace patří k projevům onemocnění i hyperaktivita, charakteristický vzhled (protažený obličej, zvětšené ušní boltce, prominující brada, zvětšená varlata).  Onemocnění postihuje především chlapce, mírnou mentální retardaci mohou vykazovat i některé ženy - přenašečky.

Příklad 1  Muž nemocný hemofilií se ožení se zdravou ženou. Mezi jejími předky se hemofilie nikdy nevyskytovala. S jakou pravděpodobností onemocní děti z tohoto manželství hemofilií?

Řešení příkladu 1:  Hemofilie je ve většině případů způsobena mutací genu HEMA, jenž leží na dlouhých raménkách chromozomu X  Chromozom s postiženou alelou označíme X h, zdravá alela bude X H  Muž hemofilik bude mít genotyp X h Y, zdravá žena X H X H XHXH XHXH XhXh XHXhXHXh XHXhXHXh Y XHYXHYXHYXHY Všichni synové budou zdraví Všechny dcery budou přenašečkami hemofilie

Příklad 2  Přenašečka hemofilie z předchozího příkladu, jaká bude prognóza pro jejich potomky? XHXH XhXh XHXH XHXHXHXH XHXhXHXh Y XHYXHYXhYXhY Polovina dcer bude zdravá, druhá polovina budou zdravé přenašečky Polovina synů bude zdravých, druhá polovina budou hemofilici

Příklad 3  Jaká bude prognóza pro potomky ze sňatku bratrance a sestřenice, muž je hemofilik a žena přenašečka hemofilie?  Udělejte si opět tabulku, dopředu můžete pravděpodobnost nemocných chlapců a dívek odhadnout.  (polovina synů i dcer bude nemocná hemofilií)

Příklad 4  Přenašečka hemofilie očekává dítě se zdravým mužem. Prenatálním vyšetřením bylo zjištěno, že její plod bude mužského pohlaví. S jakou pravděpodobností se jim narodí zdravý syn?  Kdyby žena nepodstoupila prenatální vyšetření plodu a nevěděla, jestli se jim narodí chlapec či děvče, s jakou pravděpodobností může teď očekávat zdravé dítě (fenotypicky zdravé vzhledem k hemofilii)  (50%, 75%)

Příklad 5  V rodině je syn hemofilik, dcera je zdravá a je homozygotní vzhledem k hemofilii. Jaké genotypy mohou mít jejich rodiče?  (otec zdravý, matka přenašečka hemofilie)

Dědičnost vázaná na Y chromosom  Dědičně vázané vlastnosti se objevují pouze u mužů  Jsou přímo přenášeny z otce na syna  Každá tato vlastnost se projeví (muži jsou hemizygotní pro všechny geny na Y chromosomu)  Např. gen účastnící se určení maskulinity ve vyvíjejícím se embryu

Znaky pohlavně ovládané  Vlohy pro tyto znaky jsou obvykle lokalizovány na autozomech, avšak jejich projev je závislý na pohlaví  Příkladem jsou sekundární pohlavní znaky (např. charakteristické ochlupení)  Dalším příkladem je předčasná plešatost podmíněná genem P (alopécie)  U mužů dochází k předčasnému plešatění při sestavě chromozomů PP a Pp, nepostižení jsou muži pp  U žen ubývají předčasně vlasy jen u sestavy PP, u Pp a pp k plešatění nedochází  (? vliv testosteronu)

Použitá literatura:  Kočárek, E.: Genetika, Scientia, Praha 2004