Název školy Gymnázium, střední odborná škola, střední odborné učiliště a vyšší odborná škola, Hořice Číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/ Název materiálu Příklady z genetiky. Složitější příklady z alelové analýzy, kombinace různých typů dědičnosti. (VY_32_INOVACE_ ) Autor RNDr. Helena Trkalová Tematická oblast Genetika Ročník Čtvrtý Datum tvorby Listopad 2012 Anotace Prezentace je určena pro výuku genetiky v hodinách biologie a biologického semináře ve vyšších ročnících gymnázia. Předpokládá určitou úroveň znalostí z genetiky. Požaduje znalost pojmů monohybridní a dihybridní křížení, úplná a neúplná dominance, znaky vázané na pohlaví, nealelické interakce, inhibice a snížená vitalita. Metodický pokyn Příklady jsou buď úplně řešené, s tím, že žáci mohou odvozovat řešení postupně, u některých příkladů je způsob řešení pouze naznačen. Žáci by měli tyto příklady řešit samostatně. Časová dotace 2 hodiny.

Příklady z genetiky Složitější příklady z alelové analýzy, kombinace různých typů dědičnosti. Monohybridní a dihybridní křížení. Úplná a neúplná dominance. Znaky vázané na pohlaví. Nealelické interakce. Inhibice a snížená vitalita.

Příklad 1 – Thalasémie + barvoslepost  Thalasemie se v USA vyskytovala poměrně často v komunitě italských přistěhovalců (přemýšlej proč).  V této populaci se objevuje i daltonismus, vrozená barvoslepost. Barvoslepost se dědí recesivně na chromozomu X (X D /X d )  Thalasémie se dědí autozomálně, jedinci s genotypem TT jsou zdraví, heterozygoti Tt trpí lehčí formou onemocnění (thalasemia minor), homozygoti tt trpí těžkou formou onemocnění (thalasemia maior)  Jaké jsou prognózy pro potomky obou pohlaví, kteří se narodí z manželství dvou jedinců trpících thalasemií minor, přitom muž je navíc barvoslepý?

Příklad 1 – Thalasémie + barvoslepost TX D tX D TXdTXd TTX D X d TtX D X d tXdtXd ttX D X d TYTTX D YTtX D Y tYTtX D YttX D Y

Příklad 1 – Thalasémie + barvoslepost  Vzhledem k thalasemii bude prognóza pro obě pohlaví stejná:  25% jedinců bude zdravých  50% jedinců bude trpět thalasémií minor  25% jedinců bude mít těžkou formu nemoci – thalasémii maior  Dcery budou přenašečkami daltonismu, synové budou vidět normálně a neponesou do dalších generací alelu pro barvoslepost.

Příklad 2 - daltonismus + hemofilie  Jaká je prognóza na onemocnění dětí, které se narodí z manželství hemofilika s daltoničkou?

Příklad 2 - daltonismus + hemofilie  Musíme si uvědomit, že hemofilie i daltonismus se dědí na chromozomu X, geny jsou tedy ve vazbě.  Matka daltonička nese na obou svých chromozomech X recesivní alelu pro barvoslepost  Otec hemofilik má jeden chromozom X s recesivní alelou podmiňující hemofilii

Příklad 2 - daltonismus + hemofilie  Každý z genů ( pro hemofilii a daltonismus) můžeme napsat zvlášť, ale s tím, že jsou geny ve vazbě  X D /X d  X H /X h

Příklad 2 - daltonismus + hemofilie XDXhXDXh y XdXHXdXH XDXdXHXhXDXdXHXh XdXHYXdXHY XdXHXdXH XDXdXHXhXDXdXHXh XdXHYXdXHY Všichni synové budou daltonici, protože získávají svůj jediný chromozom X po matce daltoničce, z hlediska hemofilie však budou zdraví. Dcery budou v obou příslušných alelických párech heterozygotní, neměly by trpět žádnou z uvedených poruch, ale recesivní alely budou přenášet do další generace.

Příklad 3 – tříbarevná koťata  Černá a rezavá barva srsti u koček je řízena dvěma rozdílnými alelami téhož genu. Tříbarevnost je pak výsledkem heterozygotní sestavy těchto alel. Příslušný gen je vázán na chromozom X. V somatických buňkách bývá jeden z X chromozomů tzv. „uspán“.  Proč se tříbarevní kocouři téměř nevyskytují?  Jaká budou koťata z křížení tříbarevné kočky s černým kocourem?  Jaká budou koťata z křížení tříbarevné kočky s rezavým kocourem?

Příklad 3 – tříbarevná koťata  Kocour obvykle nese jen jeden chromozom X, může být tedy černý nebo rezavý  Tříbarevný kocour by vznikl výjimečně při určité chybě během redukčního dělení, např. ze zygoty s genotypem XXY  Chromozom Y se tu nijak neuplatňuje, neobsahuje žádnou alelu tohoto genu

Křížení tříbarevné kočky s černým kocourem  Označíme např. X B alelu pro černou barvu, X b alelu pro rezavou barvu XBXB Y XBXB XBXBXBXB XBYXBY XbXb XBXbXBXb XbYXbY Kočky mohou být černé nebo tříbarevné, kocouři černí nebo rezaví, všechny genotypy budou vznikat se stejnou pravděpodobností.

Křížení tříbarevné kočky s rezavým kocourem XbXb Y XBXB XBXbXBXb XBYXBY XbXb XbXbXbXb XbYXbY Opět se stejnou pravděpodobností dostáváme tříbarevné a rezavé kočičky a černé a rezavé kocourky.

Příklad 4 – zbarvení peří u slepic  U kura domácího je vloha pro žíhané zbarvení peří (B) dominantní nad hnědým nebo černým zbarvením peří bez žíhání (b) a je lokalizována na chromozomu Z.  U ptáků je samčí pohlaví homogametické, (ZZ), samičí heterogametické, (ZW)  Vykombinujte sestavy gonozomů Z a W a alel B a b, které lze očekávat v potomstvu z těchto páření:

Příklad 4 – zbarvení peří u slepic  Hnědého kohouta se žíhanou slepicí  Čistokrevného žíhaného kohouta s hnědou slepicí  Hybridního žíhaného kohouta s hnědou slepicí

Křížení hnědého kohouta se žíhanou slepicí ZbZb ZbZb ZBZB ZBZbZBZb ZBZbZBZb WZbWZbWZbWZbW Všichni kohouti budou žíhaní, slepice tmavé.

Příklad 4 – zbarvení peří u slepic  Ostatní kombinace vyřešte samostatně

Příklad 5 – barva očí a tvar křídel u drosofily  U mušky banánové (Drosophila melanogaster) je vloha pro barvu očí vázána na chromozom X:  Alela W podmiňuje červenou barvu očí, alela w bílou barvu.  Tvar křídel je lokalizován na autozomu, Vg podmiňuje normální dlouhá křídla, vg zakrnělá křídla

Příklad 5 – barva očí a tvar křídel u drosofily  Jak budou vypadat co do pohlaví, genotypů a fenotypů potomci z těchto křížení:  WwVgvg x wvgvg  wwVgvg x WVgvg?

Příklad 5 – barva očí a tvar křídel u drosofily  WwVgvg x wvgvg WVgWvgwVgwvg WwVgvgWwvgvgwwVgvgwwvgvg YvgWYVgvgWYvgvgwYVgvgwYvgvg Samičky: ¼ červenooká s dlouhými křídly, ¼ červenooká s krátkými křídly, ¼ bělooká s dlouhými křídly, ¼ bělooká s krátkými křídly Samečci: ¼ červenooká s dlouhými křídly, ¼ červenooká s krátkými křídly, ¼ bělooká s dlouhými křídly a ¼ bělooká s krátkými křídly

Příklad 5 – barva očí a tvar křídel u drosofily  Druhou část příkladu si odvoďte sami

Příklad 6 - barva očí a tvar křídel u drosofily  Jaké budou genotypy dvou červenookých a dlouhokřídlých jedinců drosofil z minulého příkladu, jestliže spolu dávají vznik potomstvu tohoto složení: Samičky: ¾ červenookých dlouhokřídlých a ¼ červenookých se zakrnělýmí křídly Samečci: 3/8 červenookých dlouhokřídlých, 3/8 bělookých dlouhokřídlých, 1/8 červenookých se zakrnělými křídly, 1/8 bělookých se zakrnělými křídly

Příklad 6 - výsledek  Ověřte, že dané poměry vzniknou při křížení jedinců s genotypy  WwVgvg x WYVgvg

Příklad 7 – barva srsti u myší  U určitého druhu myši se vyskytuje několik typů zbarvení: tak zvané aguti, tj. normální, divoké, dále černé a albinotické, tedy bílé.  Jaký je vzájemný vztah těchto forem, pokud víme:  Když se kříží čistá linie aguti s čistou linií černou, jsou kříženci všichni typu aguti a jejich potomstvo se štěpí v poměru 3 aguti:1 černá ( černé zbarvení srsti tedy není dominantní nad divokým)  Podobně linie aguti křížená s bílou dává křížence opět typu aguti, jehož potomstvo štěpí v poměru 3 aguti : 1 bílá  Také kříženci mezi linií černou a bílou jsou fenotypu aguti, jejich potomstvo však štěpí v jiném poměru: 9 aguti : 3 černé : 4 bílé

Příklad 7 – barva srsti u myší Napište genotypy všech tří barevných linií myší a zodpovězte otázku, jak je dědičně podmíněna uvedená barevnost myší srsti, jak se takový typ dědičnosti nazývá.

Příklad 7 – barva srsti u myší  Naznačení řešení:  Genotyp AABB vzniká pigment, je aguti  Genotyp aaBB pigment se netvoří, je bílá  Genotyp AAbb pigment vznikne, není aguti, je černá

Příklad 7 – barva srsti u myší  Aguti x černá  AABB x AAbb  F1AABb (aguti)  F2AABb x AABb ABAb AB AABBAABb Ab AABbAAbb 3 aguti : 1 černá

Příklad 7 – barva srsti u myší  Aguti x bílá  AABB x aaBB (lze i aabb?)  F1AaBB (aguti)  F2AaBB x AaBB ABaB AB AABBAaBB aB AaBBaaBB 3aguti : 1 bílá

Příklad 7 – barva srsti u myší  Černá x bílá  AAbb x aaBB  F1AaBb (aguti)  F2AaBb x AaBb ABAbaBab ABAABBAABbAaBBAaBb AbAABb AAbb AaBb Aabb aBAaBBAaBb aaBBaaBb abAaBb AabbaaBbaabb 9aguti : 3 černé : 4 bílé

Příklad 7 – barva srsti u myší O jaký typ dědičnosti se tedy jedná? Jde o recesivní epistázi

Příklad 8 – letalita u myší  Letalitou rozumíme stav, kdy gamety odumírají ještě před okamžikem oplození nebo kdy zygoty a stádia jejich dalšího vývinu nedosahují plodnosti  Při snížené gametové nebo zygotové vitalitě je takto postižená jen určitá definovatelná část gamet či zygot  V jednotlivých konkrétních případech se vitalita může pohybovat od 100% (úplná vitalita) do 0% (úplná letalita)  Letalita a snížená vitalita jsou často spojeny s alelami, které vyvolávají určité „viditelné“ fenotypové účinky. Vedou pak ke změnám fenotypových a genotypových štěpných poměrů v autogamním potomstvu monohybridů a tím znesnadňují hybridizační analýzu

Příklad 8 – letalita u myší  U myší existuje alelový pár A y /a, dominantní alela A y podmiňuje žluté zbarvení srsti, recesivní alela a černé zbarvení. Přitom žluté myši jsou vesměs heterozygotní, homozygotní žluté myši v důsledku úplné recesivní letality tohoto genotypu nemohou existovat.  Alela A y má pleiotropní efekt, jedna forma projevu – žlutá srst- je dominantní, druhá – letalita – je recesivní  Každé páření žlutých myší je tedy páření heterozygotů. Jaký bude štěpný poměr v F2 generaci? Jaký budě štěpný poměr u B1?

Příklad 8 – letalita u myší  A y a x A y ažlutá x žlutá myš AyAy a AyAy A y A y letálníA y a žlutá a Aa černá 2 žluté : 1 černá

Příklad 8 – letalita u myší  B1:  A y a x aa AyAy a a AyaAyaaa a AyaAya Štěpný poměr 1 : 1 zůstává u B1 generace zachován

Snížená vitalita  Jaké můžeme očekávat štěpné poměry v generaci F2 u recesivní či dominantní snížené vitality?

Použitá literatura:  Sokolovskaja, B.Ch., Pikálek,P.: Genetika v příkladech, SPN Praha 1974  Nečásek, J., Cetl, I.: Obecná genetika, SPN. Praha 1984  Hendrychová, J. a kol.: Cvičení z genetiky. UK Praha 1982