Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond Gymnázium, Praha 10, Voděradská 2 Projekt OBZORY Mendelovská dědičnost

 Specifika  Nelze provádět pokusy  Dlouhá generační doba (4 generace)  Málo potomků  Velký vliv prostředí (výchova, medicína,….)  Metody  Pozorování (místo pokusu)  Rodokmeny  Dědičné nemoci a postižení  Jednovaječná dvojčata (0,3% novorozenců)  Cytogenetika (FISH)  Přímá diagnostika DNA

 Francis Galton ( )  Dědičnost inteligence, charakteru  Výběr genů do dalších generací  Nacistické Německo  1934 zákon o zábraně plození dědičně zatíženého potomstva  Masové sterilizace ( )  Masové eutanazie (80 000)  Projekt Lebensborn  Problémy dneška  Kdo má právo se narodit? A kdo má právo, o tom rozhodnout?

 Johann Gregor Mendel ( )  1865 „Pokusy s rostlinnými kříženci“  Hrách setý + matematické vyhodnocení  výsledky  Rodiče nepředávají potomkům hotový znak, pouze vlohu pro znak.  Každý znak je podmíněn párem vloh.  Mendelovy zákony  Znovuobjevení 1900 Hugo de Vries, Erich von Tchermak obr.1

 Fenotyp  Genotyp  Hybrid  Dihybrid  Homozygot  Heterozygot  hybrid  Parentální (rodičovská) generace P  Filiální generace F1, F2  Dominantní alela A  Recesivní alela a  Úplná dominance  Mnohotný alelismus

 O uniformitě hybridů v první generaci  P: AA x aa  F1: Aa  Genotypově i fenotypově uniformní obr. 2

 O segregaci alel a jejich kombinaci v F2  P: AA x aa  F1: Aa  F2:1AA : 2Aa : 1aa  Genotypový štěpný poměr 1:2:1  Fenotypový štěpný poměr 3:1 obr. 3

 Vztah alel (pouze projev ve fenotypu)  Úplná dominance  Ve fenotypu se projeví pouze dominantní alela  Neúplná dominance  Projeví se obě, jedna více, druhá méně  Nová podoba znaku, která se u rodičů nevyskytuje  Kodominance  Projeví se obě  Někdy toto rozlišení jen formální, záleží na použité metodě při zjišťování fenotypu  Barva květu x biochemický rozbor barviv  Předpoklad 1gen = 1znak, většinou neplatí  Monogenní  polygenní

obr. 4

obr. 5

 Dominantní znak  Vlasy na čele do špičky  Jazyk do ruličky  objevuje se v každé generaci  každý nositel znaku má alespoň jednoho rodiče nositele znaku  Doplňte genotypy obr. 6

 Přirostlý ušní lalůček  recesivní znak  nositel znaku nemá ani jednoho rodiče nositele znaku  Doplňte genotypy

AA BB

BB  S jakou pravděpodobností budou mít probandi postižené děti?  Nositelé znaků od 2. generace musí být heterozygoti  1.pár 50% pravděpodobnost  2.pár 0%

 Systém ABO  A,B kodominance  A,B dominance nad O obr. 7

RODIČEDĚTI A x AA, O A x BA, B, AB, O B x BB, O A x OA, O B x OB, O AB x AA, B, AB AB x BA, B, AB AB x OA, B AB x ABA, B, AB O x OO  Rh faktor  Rh+ dominantní

ABAB ABAB BBB OO OO O ABAB

ABAB ABAB BBBA OABBO OABO O ABAB

obr. 8

 Alkaptonurie  Nejstarší popsaná 1902 Archibald Garrod  Metabolismus tyrozinu – ukládání do tkání  Postižení kloubů, páteře - invalidizace

 Nejběžnější letální v Evropě a bělochů v USA  4% přenašeči  1:200 živě narozených  Chybí chloridové kanály (hustý sekret – plíce, střeva, pankreas,.. )  Časté infekce obr. 9 obr. 10

 Dříve dožití 5 let  Dnes při léčbě 30 let obr. 11

 1 :  Metabolismus fenylalaninu  Metabolity toxické pro mozek  Nevratné poškození mozku  Mentální retardace  Dieta  Povinný screening novorozenců obr. 12

obr. 13 obr. 14

 Porucha syntézy melaninu  Kůže, vlasy,… bez pigmentu  Riziko melanomu  Poruchy zraku obr. 15

 Afrika 1 : 400  Mutantní hemoglobin při nedostatku O2 krystalizuje  Hemolýza, anemie  Poškození sleziny  Časté infekce  Zanesení cév  Poškození mozku, srdce  Mentální retardace  Léčba  Transfuze  léky  Pleiotropie  1 gen víc fenotypových projevů obr. 16

 Heterozygoti  (sickle-cell trait)  Bez vážnějších příznaků  Rezistence proti malárii  Na molekulární úrovni kodominance alel obr. 16

 Polydaktylie  Achondroplazie (trpasličí vzrůst)  Vrozená šeroslepost  Letální výjimečně  Pouze pokud se projeví až po dosažení reprodukčního věku  Huntingtonova choroba  Nepolypozní kolorektální karcinom obr. 17

v USA 1 : 400 obr. 17 obr. 18

 Degenerativní onemocnění nervové soustavy  Nastupuje rokem  Po nástupu nezvratné  4. chromozom  Nejčastější varianta  Aa x aa : děti 50% pravděpodobnost onemocnění

 O volné kombinovatelnosti alel dvou a více genů  P: AABB x aabb  F1: AaBb  F2: 1AABB:2AABb:1AAbb:2AaBB:4AaBb:2Aa bb:1aaBB:2aaBb:1aabb  F2 genotypový štěpný poměr  1:2:1:2:4:2:1:2:1  F2 fenotypový štěpný poměr  AB:Ab:aB:ab = 9:3:3:1 obr. 19

obr. 20

 aneb Genová vazba  Morganovy zákony  1. Geny jsou na chromozomech uspořádány lineárně za sebou a jejich umístění na daném chromozomu je neměnné (lokus).  2. Všechny geny na jednom chromozomu jsou ve vazbě.

 P: AABB x aabb  F1: AaBb  F2: 1AABB:2AABb:1AAbb:2A aBB:4AaBb:2Aabb:1aaB B:2aaBb:1aabb  Pokud jsou geny na stejném chromozomu: může se dědit jen „svázané“ AB, ab

 Mendel  AaBb x aabb  1AaBb:1Aabb:1aaBb:1aabb  Vazba  AaBb x aabb  1AaBb:1aabb  Skutečnost  I genotypy Aabb, aaBb, ale v malé frekvenci  Proč?

 Genetické mapování, genetická vzdálenost, síla vazby -1. polovina 20. stol.  Čím vzdálenější, tím pravděpodobnější rekombinace  Těsná vazba obr. 21

 Kočárek, Eduard: Genetika. 2.vyd., Praha: SCIENTIA 2008  Campbell, Neil A.; Reece, Jane B.: Biologie. 1.vyd.,Brno: Computer Press 2006  Snustad, Peter; Simmons, Michael: Genetika. 1.vyd., Brno: Masarykovy univerzita 2009  Rosypal, Stanislav a kol.: Nový přehled biologie. 1.vyd., Praha: SCIENTIA 2003

 Obrázky:  obr. 1  obr. 2,3,20  obr rodnydum.vrazne.cz/tema/tema.phtml?id=4541http://mendel- rodnydum.vrazne.cz/tema/tema.phtml?id=4541  obr. 4, 5,13,14, 18  obr. 6 html html  obr  obr. 8 ticle&id=285&catid=28&Itemid=23 ticle&id=285&catid=28&Itemid=23

 obr. 9,10  obr  obr  obr tezky-zivot-bez-barvy.htmlhttp://abc.blesk.cz/clanek/priroda/9727/albini- tezky-zivot-bez-barvy.html  obr  obr show.php?gal=4168&bild=2 show.php?gal=4168&bild=2  obr over/ over/

Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond Gymnázium, Praha 10, Voděradská 2 Projekt OBZORY Tato prezentace byla vytvořena v rámci projektu OBZORY Autor: Mgr. Hana-Františka Muchová Předmět: Biologie člověka Datum: