DOWNŮV SYNDROM VY_52_INOVACE_ ledna 2014 Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Jan Kumstát. Slezské gymnázium, Opava, příspěvková organizace. Vzdělávací materiál byl vytvořen v rámci OP VK 1.5 – EU peníze středním školám.

D OWNŮV SYNDROM  Downův syndrom patří mezi nejznámnější a nejtypičtější syndromy způsobené chromozomální aberací.  V klasické formě jde o syndrom způsobený trizomií 21. chromozomu tzn., že každá buňka osoby s Downovým syndromem obsahuje tři 21. chromozomy místo obvyklých dvou  Je nejčastější vrozenou příčinou mentální retardace.  Dalšími charakteristickými znaky jsou vrozené vady srdce a typický vzhled.

D OWNŮV SYNDROM  České republice je výskyt jedno z 1500 živě narozených dětí. Jeho vznik ovlivňuje stáří matky – pokud je matka starší 45 let, činí pravděpodobnost vzniku Downova syndromu 1:40.  Díky moderním metodám prenatální diagnostiky lze tento syndrom v drtivé většině případů diagnostikovat již v průběhu těhotenství.  Poprvé byl popsán v r anglickým pediatrem Johnem Downem, ale chromozomální původ syndromu byl doložen až v r

P ŘÍČINY VZNIKU D OWNOVA SYNDROMU  Downův syndrom je považován za genetickou náhodu, případně nehodu.  Vyskytuje se celosvětově ve všech zemích, národech, etnikách i sociálně-ekonomických třídách.  Důvod této genetické odchylky se prozatím nepodařil uspokojivě vysvětlit.  Je však prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem  Downův syndrom je tedy čistě náhodný jev, za jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost jeho výskytu se považuje věk rodičů - matky nad 35 let a otce nad 50 let.

S YMPTOMY D OWNOVA SYNDROMU  Lidé s Downovým syndromem trpí tělesnými malformacemi a mají mongoloidní vzhled. Jejich duševní vývoj je zpomalený. Mají vyšší pravděpodobnost výskytu některých nemocí než běžná populace.

T ĚLESNÉ PŘÍZNAKY  menší, zploštěná hlava, vyvolávající dojem neobvykle kulatého obličeje, zploštělá tvář, nevýrazné rysy  šikmý tvar oči způsobený úzkými očními víčky a kožní řasou ve vnitřním koutku oka  malá ústa často pootevřená, větší jazyk, krátký a široký krk  krátké a široké ruce, krátké prsty, nepřerušená příčná rýha na dlani, tzv. opičí rýha  tzv. sandálová mezera - velká mezera mezi palcem na nohou a ostatními prsty  ochablost svalů způsobuje volné klouby, menší svalovou sílu a omezenou koordinaci pohybu, což by se během vývoje mělo zlepšit a stabilizovat  muži v průměru dorostou do výšky 147 – 162 cm, ženy dorůstají 135 – 155 cm, postava těchto jedinců je malá a zavalitá

N EMOCI A SKRYTÉ PŘÍZNAKY  mentální retardace, IQ nejčastěji kolem v pásmu středně těžké mentální retardace (35-50)  porucha motoriky, celková nižší obratnost  muži jsou neplodní, u žen bylo narození potomka výjimečně zaznamenáno  časté jsou vrozené srdeční vady až u 40% lidí s DS  obvyklé jsou vady smyslové, 50 % dětí s DS trpí krátkozrakostí, 20 % jich je dalekozrakých, většina z nich šilhá. Kolem 60 % dětí je sluchově postižených.  zhruba u 3 % narozených dětí se objevuje šedý zákal, který je nutno operovat ihned po narození  k častým znakům patří porucha imunitního systému, která je spojena se sníženou činností štítné žlázy.  vývojové anomálie v trávicím traktu  vyšší pravděpodobnost vzniku leukémie a Alzheimerovy choroby

V ÝCHOVA DĚTÍ S D OWNOVÝM SYNDROMEM  Downův syndrom nelze vyléčit, ale jeho následky i mentální úroveň lze cílenou péčí pozitivně ovlivnit.  Je prokázáno, že osoby s Downovým syndromem dosahují nejlepších výsledků v láskyplném a stimulujícím prostředí svých rodin (velmi patrné jsou rozdíly mezi dnešní generací vyrůstající v rodinách a předchozí generací „ústavních dětí").  Vývoj dětí s DS probíhá vcelku normálně, je ale mnohem zdlouhavější, pomalejší a každý pokrok je v porovnání s ostatními dětmi, kde vše jde víceméně samo, výsledkem intenzivního cvičení a cíleného výchovného vedení.

V ÝCHOVA DĚTÍ S D OWNOVÝM SYNDROMEM  Výchova a učení dítěte s Downovým syndromem je tedy náročnější a vyžaduje trpělivost a specifický přístup.  Obecně je základní diagnózou zasažen především motorický vývoj a vývoj řeči.  V oblasti emocionální a sociální děti naopak často výrazně předčí své vrstevníky.  Děti s DS se při správném vedení naučí vše podstatné - samoobsluhu, čtení a psaní, zapojují se aktivně do rodinného života, praktikují různé sporty, hrají na hudební nástroje, mohou si osvojit tanec a řadu dalších dovedností. Obvykle to ale trvá déle a stojí to větší úsilí, práci a neustálé opakování.

V ZDĚLÁVÁNÍ DĚTÍ S D OWNOVÝM SYNDROMEM  Důležitou roli hrají Střediska rané péče, které napomáhají s programy včasné péče a stimulace dětí již od kojeneckého věku.  Včasnou péčí je možné podpořit zejména senzomotorický a sociální vývoj kojenců a stimulovat procesy jejich učení.  Včasná péče se poskytuje od doby po narození až do nástupu dítěte do školního zařízení. Poskytuje jí tým složený z rehabilitačního pracovníka, logopeda, pracovního terapeuta a speciálního pedagoga.  V současné době již nikdo nepochybuje o právu dětí s DS na vzdělávání podle jejich možností.

V ZDĚLÁVÁNÍ DĚTÍ S D OWNOVÝM SYNDROMEM  V předškolním věku navštěvují mateřské školy, speciální nebo běžné v místě bydliště.  Základní školu absolvují podle závažnosti svého mentálního postižení nejčastěji v základních školách praktických, případně v pomocných školách nebo jsou za podpory asistenta integrovány do běžných ZŠ.  Po dokončení ZŠ je možné navštěvovat 1 až 3leté praktické školy, Cílem je umožnit žákům doplnění a rozšíření teoretického i praktického vzdělání, poskytnout jim základy odborného vzdělání a manuálních dovedností v jednoduchých činnostech a připravit je na vykonávání určité konkrétní profesní činnosti.

D OSPĚLÝ ČLOVĚK S D OWNOVÝM SYNDROMEM  Lidé s Downovým syndromem se ve zdraví dožívají vyššího věku. Mnozí z nich dnes žijí do padesáti, šedesáti let.  Kvalita jejich života se také změnila. Možnosti vzdělávání dospělých, odpočinkových aktivit, zaměstnání a začlenění do společnosti jsou mnohem lepší než v minulosti.  Většina dospělých s Downovým syndromem je schopna se do jisté míry o sebe postarat a vyžaduje spíše střední než stálou péči.  Pokud je dospělý s Downovým syndromem schopen učinit informované rozhodnutí o svých vlastních záležitostech, rodiče by měli jeho nezávislost akceptovat. V každém případě nějaká forma ochrany je potřebná, protože v řadě situací by mohla být jeho práva poškozována.

D OSPĚLÝ ČLOVĚK S D OWNOVÝM SYNDROMEM  Lidé s Downovým syndromem se dobře přizpůsobují společnosti a navazují intimní vztahy. V některých případech se začínají vdávat a ženit. Mají stejné pocity jako kdokoliv jiný. Pozitivně reagují na projevy přátelství a zraňuje a rozrušuje je bezohledné jednání.  Mohou být zaměstnávání ve firmách na běžných prac. pozicích nebo např. ve chráněných dílnách, záleží na jejich schopnostech, ale i na možnostech pracovního trhu, kde jsou v oblasti zaměstnávání lidí s postižením stále rezervy.

PRAMENY  ŠVARCOVÁ, Iva. Mentální retardace: vzdělávání, výchova, sociální péče. Vyd. 1. Praha: Portál, ISBN  THOROVÁ, K. Pervazivní vývojové poruchy, mentální retardace a syndromy pojící se s mentální retardací. In ČADILOVÁ, V., JŮN, H., THOROVÁ, K. Agrese u lidí s mentální retardací a s autismem. Praha: Portál, ISBN  [online]. [cit ].  [online]. [cit ].