Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond Gymnázium, Praha 10, Voděradská 2 Projekt OBZORY

 do jisté míry opět formální (záleží na úhlu pohledu)  Epistáze  „jdou proti sobě“  určitá alela jednoho genu potlačí projev jiného genu  A epistatický gen, B hypostatický gen  Dominantní epistáze  A potlačí B  bez interakce F2: 9AB :3Ab : 3aB : 1ab  totožné fenotypy AB, Ab, tedy F2: 12Ab : 3aB : 1ab

 aa potlačí B  bez interakce F2: 9AB :3Ab : 3aB : 1ab  stejné fenotypy tříd aB, ab F2: 9AB : 3Ab : 4ab  Krevní skupiny  matce s O se narodí AB dítě  glykoproteinový prekurzor kodóvaný dominantní alelou H, vzácná recesivní h nevytváří aktivní protein  matka hh má skupinu O, i když má genotyp např. AB  dítě zdědí po otci alelu H, pak se plně projeví sestava alel ABO systému

 Komplementarita  „spolupracující geny“  aby se znak fenotypově projevil musí být přítomny A, B  sloučení fenotypových tříd 9AB : 7ab  květy hrachoru

 Duplicitní interakce  geny mají stejnou nebo velmi podobnou funkci, často shodný evoluční původ, jsou blízko u sebe  Nekumulativní  jediná dominantní alela stačí k fenotypovému projevu  sloučení fenotypových tříd AB, Ab, aB  F2 : 15AB :1ab  Kumulativní  zaleží na počtu dominantních alel (více fenotypových tříd)  sloučení fenotypových tříd Ab, aB  F2: 9AB : 6Ab(aB) : 1ab

 Kvalitativní znaky  dva nebo více alternativních projevů  geny velkého účinku (majorgeny)  barva, tvar, krevní skupina, přítomnost enzymu  Kvantitativní (metrické) znaky  výška, hmotnost, IQ  velký počet genů malého účinku (polygeny, minorgeny)  polygenní dědičnost  nelze stanovit štěpné poměry, míra projevu znaku se plynule mění  normální rozložení, Gaussova křivka  multifaktoriálně podmíněné znaky (velký vliv prostředí)

obr. 1

 srdeční vady, diabetes, rakovina, alkoholismus, schizofrenie, maniodepresivní psychóza, ……  dědičné dispozice (polygenní)  vliv prostředí (životní styl,…..) nemocMZDZ epilepsie0,70,06 roztroušená skleróza0,180,02 diabetes 1. typu0,40,05 schizofrenie0,530,15 autismus0,70,1 Rozštěp rtu0,30,05 Alkoholismus ženy0,350,3 Alkoholismus muži0,450,25 deprese0,70,25

 dědičnost x prostředí (výchova, vzdělání)  těžká definice IQ  školy, které rozlišují několik „inteligencí“ (emoční,….)  i klasické pojetí zahrnuje různé schopnosti, které při odděleném testování mohou vykazovat různou úroveň (paměť, rychlost úsudku, orientace, představivost,….)  průměr IQ 100, směrodatná odchylka 15 obr. 2

 odhad heritability IQ 60-80%  studie korelačních koeficientů IQ u jednovaječných a dvojvaječných dvojčat vychovávaných společně a odděleně

 korelační koeficient IQ vyšší výrazně u adoptovaných dětí a biologických rodičů, než u adoptovaných dětí a náhradních rodičů  výzkum osobnostních rysů, maniodepresivity, alkoholismu, schizofrenie výrazně vyšší korelační koeficienty u MZ než u DZ  40% heritabilita

 Vnější prostředí  Fenylketonurie  Dieta potlačí fenotypový projev  Vnitřní prostředí  Pohlavně ovládané znaky  Předčasná plešatost  Muži Aa, aa  Ženy aa

 Penetrace  projev genotypu ve fenotypu  neúplná penetrace – daný znak se neprojeví, ačkoliv jedinec má odpovídající genotyp  polydaktylie  problém při vyhodnocování rodokmenů  Expresivita  znak se manifestuje u různých jedinců různým způsobem, byť mají stejný genotyp

obr. 3

 1902 McClung poprvé popsány pohlavní chromozómy u ploštice Protenor  pohlavní chromozómy, heterochromozómy, gonozómy  typ savčí (typ Drosophila)  typ Abraxas  typ Protenor

 Typ Abraxas (ptačí)  heterogametické pohlaví samičí ZW  homogametické pohlaví samčí ZZ  ptáci, motýly, některé ryby, obojživelníci, plazi (hadi)  Typ Protenor  pouze X  samice XX  samci X  rovnokřídlí hmyz  Haploidní organismy  blanokřídlí  nemají pohlavní chromozómy  2n samice  n samec

 TSD – teplotní determinace  plazi  Ještěrky, aligátoři – nízké teploty samice  Želvy – obráceně  některý hmyz  Bonellia viridis  samostatně samice  v samičce trvale parazitující samec  Dinophilus  poměr cytoplasmy vajíčka k jádru  velká samice, malá samci

 hererogametické pohlaví samčí XY  homogametické pohlaví samičí XX  Y nutný k diferenciaci mužského pohlaví  XXY (Klinefelterův syndrom) je muž obr. 4

 studium raritních jedinců  XX samčí fenotyp  na X translokovaná část Y s SRY genem  XY samičí fenotyp  delece SRY z chromozómu Y  nebo mutace hormonálního receptoru pro testosteron  příklady ve sportu  embryonální vývoj  do 7. týdne stejný vývoj  XX – SRY není – ovaria – estrogen – žena  XY – SRY zapnut – testes – testosteron - muž

 u homogametického pohlaví jeden X deaktivován  lyonizace ( M. Lyonová)  sex-chromatin, Barrovo tělísko – barvitelné v interfázi, není despiralizovaný  80% buněk u žen při stěru ústní dutiny  gen XIST  aktivní na deaktivovaném X (udržuje deaktivaci)  neaktivní na funkčním X obr. 5

vačnatci – deaktivace paternálního X chromozómu Člověk -až po implantaci v děloze fáze 100 buněk ( den) -náhodná deaktivace -fenotypová mozaika u heterozygotů v některém genu na X

antihydrotická ektodermální dysplazie (chybění potních žláz) monozygotní dvojčata podobnější muži než ženy obr. 6

 řízené geny na gonozómech  úplně vázané znaky  na nehomologických částech X,Y  neúplně vázané znaky  na homologických částech  u člověka jen několik málo genů, PAR oblast  forma úplné barvosleposti, slepoty obr. 7

 ojedinělá  holandrická dědičnost, přímá dědičnost  hemizygot – pouze jedna alela  fenotypově se vyjadřuje jak dominantní tak recesivní alela  znak se projeví u všech potomků mužského pohlaví  SRY, hypertrichosis auriculare obr. 8

 gonozomálně recesivní  výrazně častěji se znak projeví u mužů  žena  aa – projev znaku,  Aa – přenašečka bez znaku  muž  hemizygot a0 nositel znaku synové 50% postižení dcery 50% přenašečky dcery 100% přenašečky synové 100% zdraví

 Syndrom fragilního chromozomu X  mentální retardace  hyperaktivita  charakteristický vzhled – protažený obličej, velké boltce, prominující brada)  na X chromozomu nebarvitelná oblast, vypadá jako zlomený - repetice obr. 9 obr. 10

 Daltonismus  barvoslepost, neschopnost rozlišovat červenou a zelenou  Svalová dystrofie  svalová slabost, progresivní omezení motorických funkcí  Duchenova s. d.  velmi progresivní  úmrtí kolem 20 let na srdeční nebo respirační selhání  Beckerova s. d.  mírnější a variabilnější průběh

 Hemofilie (A – faktor VIII, B – faktor IX)  nesrážlivost krve  krvácení do měkkých tkání, svalů, kloubů  neléčená může vést k trvalému postižení pohybového aparátu  častá smrt na základě nezadržitelného vnitřního krvácení  transfuze – nákaza AIDS  geneticky modifikované bakterie – lidský faktor VIII obr. 11

obr. 12 obr. 13

obr. 14 obr. 15

 TSF syndrom testikulární feminizace  defektní receptor pro androgeny, buňky nerozpoznávají přítomný testosteron  XY genotyp  ženský fenotyp, varlata obr. 16

 Gonozomálně dominantní  Postižena obě pohlaví  ženy AA, Aa  muži A0  Dědičnost „křížem“  po otci dědí jen dcery  po matce dědí synové i dcery obr. 17

 Vitamin D rezistentní rachitis  křivice  deformace kostí  poškození ledvin obr. 18

 řízeny geny na autozomech  projev (dominance, penetrace) závislá na pohlaví  předčasná plešatost  muž PP, Pp postižen  muž pp zdráv  žena PP postižena  žena Pp, pp zdráva  sekundární pohlavní znaky

 Kočárek, Eduard: Genetika. 2.vyd., Praha: SCIENTIA 2008  Campbell, Neil A.; Reece, Jane B.: Biologie. 1.vyd.,Brno: Computer Press 2006  Snustad, Peter; Simmons, Michael: Genetika. 1.vyd., Brno: Masarykovy univerzita 2009  Rosypal, Stanislav a kol.: Nový přehled biologie. 1.vyd., Praha: SCIENTIA 2003  Prezentace Dědičnost a pohlaví, Lekce 4 kurzu GENETIKA, doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc., PřF JU České Budějovice na ka/Lekce4_GI.pdf ka/Lekce4_GI.pdf

 Obrázky:  obr. 2 curse-of-being-average/ curse-of-being-average/  obr.3  obr. 4, 5  obr. 6, 7, 8, 13, 16, 17 pdf pdf  obr. 9, 10  obr  obr.12 hemofilie-b-zjistili-vedci-pup- /zahranicni.asp?c=A091027_112401_vedatech_btwhttp://zpravy.idnes.cz/evropskou-slechtu-zabijela-vzacna- hemofilie-b-zjistili-vedci-pup- /zahranicni.asp?c=A091027_112401_vedatech_btw  obr. 14,15,18

Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond Gymnázium, Praha 10, Voděradská 2 Projekt OBZORY Tato prezentace byla vytvořena v rámci projektu OBZORY Autor: Mgr. Hana-Františka Muchová Předmět: Biologie člověka Datum: