prof. Ing. Václav Řehout, CSc.

Prezentace na téma: "prof. Ing. Václav Řehout, CSc."— Transkript prezentace:

1 prof. Ing. Václav Řehout, CSc.
Mutace prof. Ing. Václav Řehout, CSc. Určeno pro studenty Bc. a Mgr. studijních programů ZSF, ZF a PF Jihočeské univerzity v ČB

2 Z hlediska lokalizace mutací v genotypu
Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace

3 Vznik genových mutací mutace normální Tranzice pyrim. za pyrim. C na T
T na C purin za purin A na G G na A Příklad: A-C mutace A-T T-A normální

4 Vznik genových mutací mutace normální Transverze purin za pyrim.
A na T, C G na C,T pyrim. za purin T na A, G C na G, A mutace T-C A-T A-T normální A-T T-A ...

5 - příklad genové mutace - delece
Mechanismus vzniku mutací - příklad genové mutace - delece ZLOM YPERIT FRAGMENT ZLOM Alkylace Porušení diesterových vazeb

6 - příklady genové - KOFEIN
Mechanismus vzniku mutací - příklady genové - KOFEIN KOFEIN Porucha replikace DEFICIENCE (DELECE)

7 - příklady genových mutací
Mechanismus vzniku mutací - příklady genových mutací A T C G T A C G C G A C A T G C G C G C G C T A T A A Bu A T G C G C T A G C G C Změna komplementarity Substituce analogy bází Inzerce

8 Vznik genových mutací Ve stabilní DNA mutagen A T A Bu

9 Vznik genových mutací Při replikaci mutagen A Bu A T

10 Vznik genových mutací Při translaci mutagen U-G-G U-C-G serin prolin

11 Vznik genových mutací Při transkripci T A Bu mutagen mRNA

12 Vznik chromozomových mutací
Intrachromozomální Delece A B C D B C D Deficience A C D A B C D

13 Vznik chromozomových mutací
Intrachromozomální Inverze A B C D A C B D Rig. chr. Duplikace A B C D A BC BC D

14 Vznik chromozomových mutací Tandemová translokace
Interchromozomální Robertsonská translokace (chr. fuse) Tandemová translokace

15 Genomové – t. aneuploidie
Mechanismus vzniku mutací Genomové – t. aneuploidie a) nondisjunkce při meiose Normální meiosa Meiosa s nondisjunkcí

16 Gemómové – t. aneuploidie
Mechanismus vzniku mutací Gemómové – t. aneuploidie b) anafáze lag při meiose Normální meioza Meioza anafáze lag

17 Genomové – t. aneuploidie
Mechanismus vzniku mutací Genomové – t. aneuploidie aa) při mitoze bb) při mitoze Mitoza s nondisjuncí Mitoza anafáze lag

18 Mechanismus vzniku mutací Mitotická polyploidie
Genomové – t. euploidie a) endomitosou MITOZA ENDOMITOZA TETRAPLOIDIE Mitotická polyploidie

19 Mechanismus vzniku mutací
Gemómové – t. euploidie b) oplozením diploidní gamety TRIPLOIDIE + Meiotická polyploidie diploidní vajíčko haploidní spermie

20 Z hlediska typu buněk, ve kterých mutace vznikají
Klasifikace mutací Z hlediska typu buněk, ve kterých mutace vznikají Gametické mutace Somatické mutace

21 Z hlediska praktického
Klasifikace mutací Z hlediska praktického Spontánní mutace Indukované mutace

22 Podle nadřazenosti nebo podřazenosti mutované alely vůči původní
Klasifikace mutací Podle nadřazenosti nebo podřazenosti mutované alely vůči původní Přímé mutace Zpětné mutace

23 Podle účinku na fenotyp nositele se člení na mutace
Klasifikace mutací Podle účinku na fenotyp nositele se člení na mutace Vitální mutace Letální mutace

24 Klasifikace mutací Z evolučního hlediska Preferované mutace
Neutrální mutace Zakázané mutace

25 Z hlediska sekvencí v molekule DNA
Klasifikace mutací Z hlediska sekvencí v molekule DNA Mutace kódujících sekvencí Mutace nekódujících sekvencí

26 Podle účinku mutované alely na množství, aktivitu nebo absenci enzymů
Klasifikace mutací Podle účinku mutované alely na množství, aktivitu nebo absenci enzymů Hypomorfní mutace Amorfní mutace Neomorfní mutace Antimorfní mutace Hypermorfní mutace

27 reparovaný normální gen (chromozom)
Mutace a reparace Mutagen Gen (chromozom) Absorbce mutagenu Gen (chromozom) Reparační mechanismy Premutační změna reparovaný normální gen (chromozom) mutant

28 - příklad reparací - endonukleáza
Mutace a reparace - příklad reparací - endonukleáza DNA polymeráza endonukleáza A Bu A A T DNA ligáza Bu

29 - příklad reparací - endonukleáza
Mutace a reparace - příklad reparací - endonukleáza A Bu A T A T

30 - příklad reparací - endonukleáza
Mutace a reparace - příklad reparací - endonukleáza A Bu A T A T

31 - příklad reparací - endonukleáza
Mutace a reparace - příklad reparací - endonukleáza Světlo A Bu A T Aktivace fotoreaktivních enzymů