Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

GONOSOMÁLNÍ DĚDIČNOST © Biologický ústav LF MU Brno, 2008 Praktické cvičení č.16.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "GONOSOMÁLNÍ DĚDIČNOST © Biologický ústav LF MU Brno, 2008 Praktické cvičení č.16."— Transkript prezentace:

1 GONOSOMÁLNÍ DĚDIČNOST © Biologický ústav LF MU Brno, 2008 Praktické cvičení č.16

2 Gonosomální dědičnost - dědičnost znaků, jejichž geny jsou umístěny na pohlavních chromosomech - fenotypový projev záleží na pohlaví (jiné štěpné poměry pro samčí a samičí organismy) POHLAVNÍ CHROMOSOMY X Y

3 - pohlaví – heterogamické XY – homogamické XX A) Typ ptačí (ABRAXAS) - ptáci, plazi, motýli, obojživelníci - - homogamické (XX) - - heterogamické (XY) B) Typ savčí (DROSOPHILA) - savci, ryby, dvoukřídlý hmyz, dvoudomé rostliny - - heterogamické (XY) - - homogamické (XX) Chromosomové určení pohlaví

4 Gonosomální dědičnost Y- vázané geny –holandrická dědičnost –„hairy ear“ syndrom X- vázané geny –muž: hemizygot pro X- vázané geny –žena: heterozygot nebo homozygot –lyonizace Barrovo tělísko = náhodná inaktivace chromosomu X

5

6 Barrovo tělísko

7 X-vázaná dědičnost lokalizace patologického genu na chromosomu X přenos z otce na syna není možný XY – projeví se každá alela XX – projev záleží na vztahu obou alel Gonosomalně recesivní dědičnost Patologická alela DOMINANTNÍ Patologická alela RECESIVNÍ Patologický fenotyp X D X D, X D X d, X D Y X d X d, X d Y Gonosomalně dominantní dědičnost

8 X-vázaná recesivní dědičnost postiženi hlavně muži žena je postižena jen v případě, že je recesivní homozygotkou nemoc přenášejí nepostižené ženy (přenašečky) na syny od postiženého otce získávají patologickou alelu všechny dcery

9 Gonosomálně recesivně dědičné choroby Hemofilie A Hemofilie B Daltonismus Duchennova svalová dystrofie 9sGtcdE Favismus B A

10 Rodokmen královny Viktorie

11 X-vázaná dominantní dědičnost mezi postiženými převažují ženy (postiženy dominantní homozygotky i heterozygotky) u mužů má onemocnění těžší průběh při postižení matky riziko pro dcery i syny 0,5 od postiženého otce získávají patologickou alelu všechny dcery

12 Gonosomálně dominantně dědičné choroby Fosfátový diabetes (vitamín D-resistentní rachitis) Hypoplazie zubní skloviny Incontinentia pigmenti

13 ÚLOHA 1: Barvení X-chromatinu v buňkách bukální sliznice provést stěr odumřelých buněk bukální sliznice nanést na podložní sklíčko přikápnout 1-2 kapky roztoku acetoorseinu (1%) přikrýt krycím sklíčkem přebytečné barvivo odsát pomocí filtračního papíru pozorovat ve světelném mikroskopu (objektiv 40x)

14 Barvení X-chromatinu XX XY

15 ÚLOHA 2: Analýza rodokmenů Určete typy dědičnosti u obou uvedených rodokmenů, které zachycují výskyt monogenních gonosomálně podmíněných znaků u člověka. Rodokmen A: Rodokmen B:Gonosomalně dominantní Gonosomalně recesivní

16 XHYXHYXHXhXHXh X H X h : X H X H XhYXhY ½ : ½ ÚLOHA 3: Stanovení rizika hemofilie Manželům se narodily dvě dcery a jeden syn - hemofilik. Obě dcery se provdaly za zdravé muže. Nakreslete rodokmen, určete genotypy všech členů rodiny a stanovte riziko hemofilie pro děti z manželství obou dcer. ¼ ½. ¼ = ⅛

17 ÚLOHA 4: Stanovení rizika daltonismu Proband a jeho dědeček z matčiny strany mají daltonismus. Probandova žena je dcera sestry jeho matky. Mají jednoho syna, který má daltonismus, dvě dcery, které mají rovněž daltonismus a jednu dceru, která rozlišuje barvy normálně. Nakreslete rodokmen a určete genotypy všech členů rodiny. Jaké je riziko daltonismu pro syny nemocných dcer a jaké je riziko daltonismu pro syna zdravé dcery? XdYXdY XDX-XDX- XdYXdY XdYXdYXDXdXDXd XDXdXDXd XDXdXDXd XDXdXDXd XdXdXdXd XdXdXdXd XDYXDY XDYXDY 100 % 50 %

18 ÚLOHA 5: Stanovení rizika hypoplazie zubní skloviny Sňatek uzavřeli zdravý muž a žena s hypoplazií zubní skloviny. Rodiče muže: otec zdravý, matka s hypoplazií zubní skloviny; rodiče ženy: matka zdravá, otec s hypoplazií zubní skloviny. Nakreslete rodokmen, určete genotypy všech členů rodiny a stanovte riziko hypoplazie zubní skloviny pro děti z tohoto manželství. XaYXaY XaXaXaXa XaYXaY XAXaXAXa XAXaXAXa XAYXAY 50 %

19 ÚLOHA 6: Stanovení rizika fosfátového diabetu Žena s fosfátovým diabetem si vezme zdravého muže. Jaká je pravděpodobnost, že budou mít dítě s fosfátovým diabetem? Jaká je pravděpodobnost, že budou mít zdravého syna? XaYXaY XAXAXAXA XAXaXAXa 1 ½ XAXaXAXa XAXAXAXA 0

20 © Biologický ústav, LF, MU Brno, 2008 PharmDr. Holubcová: Doc. MUDr. Kopecká CSc.: Mgr. Kříž Mgr. Veselá: RNDr. Unucková Ph.D.: Praktické cvičení, protokol a prezentaci pro školní rok 2007/2008 připravil za pomoci dřívějších vydání skript z biologie pro mediky a dřívějších prezentací z praktických cvičení z biologie kolektiv těchto učitelů Biologického ústavu LF MU:


Stáhnout ppt "GONOSOMÁLNÍ DĚDIČNOST © Biologický ústav LF MU Brno, 2008 Praktické cvičení č.16."

Podobné prezentace


Reklamy Google