Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Mendelistická genetika FOTO Lenka Hanusová, 2013.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Mendelistická genetika FOTO Lenka Hanusová, 2013."— Transkript prezentace:

1 Mendelistická genetika FOTO Lenka Hanusová, 2013

2 Pojem mendelismus - vysvětluje dědičnost kvalitativních znaků a jejich chování v následující populaci - Je základem tzv. hybridologické analýzy – analýzy křížení

3 Hybridizace Základní studijní a pracovní metoda hybridologické analýzy Křížení (hybridizace) = (obvykle cílené) pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců opačného pohlaví s rozdílnými genotypy Cílem hybridizace: a)Genetický výzkum b)Šlechtitelský záměr

4 Základní pojmy Gen – úsek DNA se specifickou funkcí. Strukturní gen – úsek DNA nesoucí genetickou informaci pro polypeptidový řetězec. Alela – varianta genu (odlišující se od ostatních fenotypovým projevem). Genotyp – konkrétní sestava alel v jednom genu, nebo více genech, nebo u jedince. Determinuje fenotypové možnosti nositele. Fenotyp – soubor projevených vnějších znaků a vlastností jedince.

5 Základní pojmy Kvalitativní znaky – často kódovány geny velkého účinku – tzv. major geny. Znak kóduje eden nebo několik málo genů. Monohybrid (Aa) je kříženec (heterozygot) vzniklý spojením homozygotních rodičů odlišných v jednom znaku (genu). Monohybridismus – sledování jednoho kvalitativního znaku. Dihybrid (Aa, Bb) je kříženec (heterozygot) vzniklý spojením rodičů homozygotů odlišných ve dvou znacích Dihybridismus – sledování dvou znaků současně. Tri-polyhybridismus – sledování 3 a více znaků současně.

6 Podvojné založení dědičnosti Gen může mít u jedince 2 různé formy – alely. Alely téhož genu jsou uloženy na stejném místě (lokusu) homologních chromozomů Jedinec od každého rodiče dostane 1 alelu Kvalitativně shodné alely = homozygotní genotyp (AA, aa) a)Dominantní homozygot – AA b)Recesivní homozygot - aa Kvalitativně rozdílné alely = heterozygotní genotyp (Aa)

7 Vztahy mezi alelami dominance – dominantní alela převládá nad ostatními a projeví se vždy ve fenotypu recesivita –recesivní alela je překryta účinkem dominantní formy, ve fenotypu se projeví pouze v homozygotním stavu neúplná dominance – obě alely se ve fenotypu projeví současně kodominance – alely se projeví ve fenotypu nezávisle na sobě (krevní skupiny) superdominance – heterozygotní konstituce je aktivnější než obě homozygotní

8 Značení P – rodičovská generace (z lat. parentes) F – generace potomků (z lat. filius, filia) číselný index označující pořadí F 1 – první filiální generace po křížení rodičů F 2 – druhá filiální generace vzniklá křížením hybridů F 1 B 1 – výsledek křížení hybrida F 1 – s některou rodičovskou variantou (B – backcross)

9 Johann Gregor Mendel (1822 – 1884) Zakladatel moderní genetiky Uplatnil experimentální přístup 1866 – přednáška Experimenty v křížení rostlin „dědičný faktor“ Volná kombinovatelnost vloh a segregace

10 Rostlinu nehodnotil jako celek, sledoval na rostlině konkrétní alernativu (vlohu) vybraného znaku.

11 Mendelův postup 1. krok – vytvoření rodičovských čistých linií 2. krok – tvorba F 1 generace 3. krok – tvorba F 2 generace samoopylením rostlin generace F 1 - Vedle dominantního znaku se objevil i znak recesivní v poměru 3 : 1 (fenotypový štěpný poměr)

12 Mendelova pravidla dědičnosti 1. uniformita F 1 generace 2. identita reciprokých křížení 3. čistota vloh a štěpení 4. volná kombinovatelnost vloh

13 Zápis křížení Mendelistický čtverec Rodičovská generace P: AA x aa genotyp matky genotyp otce genomy gamet P generace: Aa Generace hybridůF 1 :Aa genotyp hybridů genomy gamet F 1 generace: A; a F 1 : Aa x Aagenomy samčích gamet Generace hybridů F 2 A a genomy samičích gametA a

14 1. pravidlo o uniformitě hybridů F 1 x P: BB x bb gamety: B B b b potomci F 1 Bb Bb Bb Bb

15 2. pravidlo o identitě reciprokých kříženců P: bb x BB potomci F 1 Bb Bb Bb Bb gamety: b b B B

16 3. pravidlo - čistota vloh a štěpení: segregace geny heterozygota se předávají další generaci v „čisté“ podobě segregace je důsledkem redukčního dělení gamet Aa Aa tj. genotypový štěpný poměr 1 AA : 2Aa : 1aa fenotypový štěpný poměr 3 dominantní : 1 recesivní x Aa Aa generace hybridů F 2 AAAa aa genotypy jedinců F 2 A a AaAa genomy samičích gamet genomy samčích gamet

17 F 1 : Aa Gamety:A, a (A – 50% pravděpodobnost vzniku, a – 50% pravděpodobnost vzniku) F 2 : Aa x Aa A 0,55 a 0,55 A 0,5AA 0,5*0,5 = 0,25 Aa 0,5*0,5 = 0,25 a 0,5Aa 0,5*0,5 = 0,25 aa 0,5*0,5 = 0,25 Štěpné poměry v F 2 generaci při monohybridním štěpení – úplná dominance Genotypový štěpný poměr v F 2 : 1 (AA) : 2 (Aa) : 1 (aa) Fenotypový štěpný poměr v F 2 : 3 (dominantní); A-) : 1 (recesivní, aa)

18 Zpětné křížení  důkaz, že heterozygot monohybrid tvoří 2 druhy gamet v poměru 1 : 1  křížení hybrida F 1 generace s některým z homozygotních rodičů nebo s jedincem nesoucím rodičovský genotyp

19 Zpětné testovací křížení Zaměřeno na odhalení genotypu testovaného jedince – analýza křížení Jedná se o křížení recesivního homozygota a testovaného jedince s dominantním fenotypem, ale pro nás neznámým genotypem Genotyp zjistíme na základě vlastností výsledných potomků (kříženců)

20 x P 1 : bb BB F 1 : Bb x B 1 BB x Bb x B 1 bb x Bb BB Bb Bb bb

21 Intraalelické interakce Úplná dominance – projev dominantní alely převládá nad ostatními a v fenotypu se projeví vždy. Neúplná dominance – heterozygoti jsou fenotypově odlišní od rodičovských homozygotů, znak je vyjádřen intermediálně Kodominance – alely se projeví ve fenotypu heterozygota samostatně, nezávisle na sobě

22 P 1 WW ww x F 1 Ww 1 WW 2 Ww 1 ww Neúplná dominance

23 4. pravidlo o volné kombinovatelnosti vloh Sledujeme více než 1 gen rozchod alel různých genů nezávisle na sobě při gametogenezi, tj. lokusy na různých chromozómových párech - vzniká tolik typů gamet, kolik je možných kombinací, tedy monohybrid 2 typy gamet 1 : 1 dihybrid 4 typy gamet 1 : 1 : 1 : 1

24 P : GGWW x ggww nebo GGww x ggWW G – žlutý W - kulatý g - zelený w - svraštělý F 1 : GgWw GW gw Gw Gw gW gW GW Gw gW gw gamety: Dihybridní křížení

25 F 2 :Mendelistický čtverec GWGwgWgw GW GGWWGGWwGgWWGgWw Gw GGWwGGwwGgWwGgww gW GgWWGgWwggWWggWw gw GgWwGgwwggWwggww genotypový štěpný poměr 1: 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 fenotypový štěpný poměr 9 : 3: 3 : 1 šlechtitelské novinky úhlopříčka homozygotů úhlopříčka heterozygotů

26 Zpětné křížení ggww x GgWwGGWW x GgWw ggWW x GgWwGGww x GgWw genotypový štěpný poměr 1 : 1 : 1 : 1 fenotypový štěpný poměr 1 : 1 : 1 : 1 4 fenotypy genotypový štěpný poměr 1 : 1 : 1 : 1 fenotypový štěpný poměr 1 žlutý kulatý 1 fenotyp genotypový štěpný poměr 1 : 1 : 1 : 1 fenotypový štěpný poměr 1žlutý kulatý : 1 zelený kulatý 2 fenotypy genotypový štěpný poměr 1 : 1 : 1 : 1 fenotypový štěpný poměr 1 žlutý kulatý : 1žlutý svraštělý 2 fenotypy

27 Polyhybridní křížení rodiče se odlišují ve více než dvou znacích počty gamet: monohybrid 2, dihybrid 4, trihybrid 8, tetrahybrid 16, polyhybrid 2 n n = počet znaků, v kterých je heterozygotní odvození frekvence kombinací – rozvětvovací metoda

28 Trihybridní křížení P 1 : AABBCC X aabbcc gamety ABC abc F 1 AaBbCc gamety ABC Abc AbC Abc aBC aBc abC abc

29 Fenotypy trihybridů v F 2 A nebo a B nebo b C nebo c štěpný poměr ¾ A 1/4 a 3/4B 3/4C – (3/4)(3/4)(3/4)ABC = 27/64 A-B-C- 1/4c – (3/4)(3/4)(1/4)ABc = 9/64 A-B-cc 3/4C – (3/4)(1/4)(3/4)AbC = 9/64 A-bbC- 1/4c – (3/4)(1/4)(1/4)Abc = 3/64 A-bbcc 1/4b 3/4C – (1/4)(3/4)(3/4)aBC = 9/64 aaB-C- 1/4c – (1/4)(3/4)(1/4)aBc = 3/64 aaB-cc 3/4C – (1/4)(1/4)(3/4)abC = 3/64 aabbC- 1/4c – (1/4)(1/4)(1/4)abc = 1/64 aabbcc

30 Výpočet genomů gamet A nebo a B nebo b C nebo c štěpný poměr 0,5 A 0,5 a 0,5 B 0,5 C – (0,5)(0,5)(0,5)ABC = 0,125 ABC 0,5 c - (0,5)(0,5)(0,5)ABc = 0,125 ABc 0,5 C – (0,5)(0,5)(0,5)AbC = 0,125 AbC 0,5 c – (0,5)(0,5)(0,5)Abc = 0,125 ABC 0,5 b 0,5 C – (0,5)(0,5)(0,5)aBC = 0,125 aBC 0,5 c – (0,5)(0,5)(0,5)aBc = 0,125 aBc 0,5 C – (0,5)(0,5)(0,5)abC = 0,125 abC 0,5 c – (0,5)(0,5)(0,5)abc = 0,125 abc

31 Trihybridní křížení AaBbCc x AaBbCc A 0,5 a 0,5 A 0,5 AA 0,25 Aa 0,25 a 0,5 Aa 0,25 aa 0,25 B 0,5 b 0,5 B 0,5 BB 0,25 Bb 0,25 b 0,5 Bb 0,25 bb 0,25 C 0,5 c 0,5 C 0,5 CC 0,25 Cc 0,25 c 0,5 Cc 0,25 cc 0,25 Fenotypový poměr A- : a- 3 : 1 0,75 : 0,25 Fenotypový poměr A- : a- 3 : 1 0,75 : 0,25 Fenotypový poměr A- : a- 3 : 1 0,75 : 0,25 S jakou pravděpodobností vznikne jedinec s fenotypem A-bbC-? 0,75*0,25*0,75 = 0, %

32 Zobecnění pro F 2 generaci početvzorecn = 1n = 2n = 3n = 4 gametických kombinací 2n2n nejmenší úplná generace 4n4n genotypů 3n3n homozygotů 2n2n homoz. rekombinací 2 n – heterozygotů 2 2n – 2 n fenotypů 2n2n 24816

33 Štěpení v F 2 generaci při úplné dominanci (3 + 1) n fenotypový štěpný poměr (3 + 1) 1 3 : 1 (3 + 1) 2 9 : 3 : 3 : 1 (3 + 1) 3 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1 (3 + 1) 4 87 : 27 : 27 : 27 : 27 : 9 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 3 : 1

34 Nejmenší velikost úplné F 2 teoretická při pravděpodobném výskytu homozygota 95 %99 %99,9 %

35 Dědičnost kvalitativních znaků není náhodná, ale pravidelná. Všechny štěpné poměry v genetice jsou založeny na zákonech velkých čísel. Štěpný poměr je poměr statistický, tj. uplatní se jen při dostatečném počtu potomků, (sta – tisíce). Je-li počet potomků malý, štěpný poměr se od ideálních teoretických čísel více či méně liší.

36 χ 2 test test pro ověření shody skutečných a teoretických štěpných poměrů d – rozdíl mezi skutečným a očekávaným počtem potomků ve třídách e – očekávaný počet potomků ve třídách

37 Podmínky platnosti MZ 1 gen = 1 znak Geny neleží na pohlavních chromozomech (autozomální dědičnost) Každý gen leží na jiném chromozomu.

38 Vazba vloh

39 Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945) americký genetik a embryolog pokusy s octomilkou (D. melanogaster)

40 Morganova pravidla 1.geny jsou na chromozómu uspořádány lineárně za sebou 2.počet vazbových skupin odpovídá haploidnímu počtu chromozómů Výjimky: -přeskupování genů nebo jejich částí -Překřížení a rekombinace během meiózy (několik vazbových skupin na 1 chromozomu)

41 Geny na chromozomu a) vazbová skupina b) syntenní skupina

42 Syntenní skupina geny lokalizované na stejném chromozómu jsou vzdáleny natolik, že se chovají jako nezávislé pravděpodobnost rekombinací je 50% (vzdálenost mezi geny > než 50cM) Prokazujeme ji hybridologickou analýzou (genetické mapování) nebo cytogenetickými a molekulárně- genetickými metodami (in situ hybridizace, FISH)

43

44 Vazbová skupina blízké umístění podíl rekombinací < 50% geny se nemusí přenášet společně nepřenesou Pravděpodobnost, že se geny nepřenesou společně, je pravděpodobností výskytu crossing-overů.

45 Druhy vazby -geny zůstávají stále ve stejné vazbové skupině - mezi chromozomy neprobíhá c. o. Úplná: -geny mohou přecházet z jednoho homolog. chromozomu na druhý - mezi chromozomy probíhá c. o. - vznik rekombinantních gamet, jejichž frekvence je vždy nižší než frekvence rodičovských, nerekombinovaných gamet Neúplná:

46 Příčina neúplné vazby Crosing over v meiotické profázi I

47 CROSSING-OVER párování homologických chromozomů (bivalent) crossing-over chromozomy s rekombinovanými chromatidami

48 DVOJITÝ CROSSING-OVER

49 Pravděpodobnost θ (theta) podíl rekombinovaných gamet ze všech sledovaných při úplné vazbě bez rekombinace vzdálenost genů je velká - volná kombinovatelnost

50 Vzdálenost mezi geny cM centimorgan 1 cM je pravděpodobnost rekombinací mezi lokusy 1% chromozóm č. 21 = 0,5 M (50 cM) chromozóm č. 1 = 2 M (200 cM) lidský haploidní genom = 30M = 3 000cM

51 Rekombinace zvyšuje počet geneticky různých gamet rekombinace, náhodný rozchod chromozómů a chromatid a náhodné spojení gamet vytváří prakticky nevyčerpatelný počet kombinací

52 Vazbová fáze cis (coupling) na jednom chromozómu alely dominantní, na druhém recesívní AB ab P: AB ab x F1: F1:

53 Vazbová fáze cis (coupling) a b A B ab A B a b

54 Vazbová fáze cis a B A B A b a b Vznikají gamety rodičovské AB, ab rekombinované Ab, aB

55 na jednom chromozómu alela dominantní a recesívní, na druhém recesívní a dominantní Vazbová fáze trans (repulsion) Ab aB P: Ab aB x F1: F1:

56 a B A b Vazbová fáze trans (repulsion) Ab aB A b a B

57 A B A b a b Vznikají gamety rodičovské Ab, aB rekombinované AB, ab Vazbová fáze trans

58 Vazbová fáze cis Zpětné křížení AB/ab X ab/ab gamety: AB Ab aB ab ab genotypy: AB/ab (a 1 ) Ab/ab (a 2 ) aB/ab (a 3 ) ab/ab(a 4 ) pokud existuje úplná vazba mezi lokusy „A“ a „B“, je na 100 potomků AB/ab (a 1 ) Ab/ab (a 2 ) aB/ab (a 3 ) ab/ab (a 4 )

59 Vazbová fáze trans Zpětné křížení Ab/aB x aa/bb gamety: AB Ab aB ab ab Při úplné vazbě je na 100 potomků AB/ab (a 1 ) Ab/ab (a 2 ) aB/ab (a 3 ) ab/ab (a 4 )

60 Bez vazby AaBb (a 1 ) = 25 Aabb (a 2 ) = 25 aaBb (a 3 ) = 25 aabb (a 4 ) = 25

61 A – nafialovělá barva aleuronu kukuřičného zrna a - žlutá barva B – kulaté zrno b - hranaté zrno Testovací křížení AaBb x aabb, úplná vazba: cis: AB/ab x aabb 50% zrn nafialovělých kulatých (a 1 ) AB/ab 50% zrn žlutých hranatých (a 4 ) ab/ab žádné fialové hranaté ani žluté kulaté trans: Ab/aB 50% zrn nafialovělých hranatých (a 2 ) Ab/ab 50% zrn žlutých kulatých (a 3 ) aB/ab žádné fialové kulaté ani žluté hranaté

62 Neúplná vazba výskyt rekombinantů, jejichž frekvence je vždy nižší než frekvence rodičovských nerekombinovaných genotypů; % rekombinant zjistíme z dvojnásobných testovacích křížení: AaBb x aabb

63 p Morganovo číslo p % podíl rekombinant ze všech informativních potomků Musíme znát vazbovou fázi!

64 Batesonovo číslo c Kolikrát častěji vznikají gamety rodičovské, než rekombinované Musíme znát vazbovou fázi!

65 Určení vazbové fáze z genotypu potomků zpětného křížení, zpětná dedukce genotypů rodičů a prarodičů

66 AaBb x aabb AaBb (a 1 ) Aabb (a 2 ) aaBb (a 3 ) aabb (a 4 ) převaha nerekombinant a 1, a 4, tzn. fáze cis

67 AaBb x aabb převaha nerekombinant a 2, a 3, tj. fáze trans AaBb (a 1 ) Aabb (a 2 ) aaBb (a 3 ) aabb (a 4 )

68 Pořadí genů na chromozomu lze určit analýzou dvojitých crossing – overů: tříbodový test

69 A B A B C

70 Lineární vztah mezi % rekombinant a vzdáleností v cM je do cca cM. Kvůli dvojitým a vícenásobným crossing overům se vzdálenosti v genomu jakoby prodlužují.

71 Interference Jsou rekombinace na jednom chromozómu na sobě nezávislé? a. b Frekvence dvojitého c.-o. = [%] 100 a - frekvence jednoduchého c.-o. v jedné oblasti b - frekvence jednoduchého c.-o. v druhé oblasti Př.: 23,84. 6,16 / 100 = 1,47 % skutečná ale skutečná frekvence dvoj. c.-o. = 0,72%

72 Tj. potlačení vzniku dalšího c.-o. na chromozómu, kde již jeden c.-o. proběhl. Příčina – mechanické schopnosti chromozómu překřížit se na více místech. Další příčiny, protože interference se vyskytuje i mezi geny vzdál. více než 30 cM.

73 Interference se vyjadřuje jako skutečný podíl dvoj. c.-o. Koef. koincidence = teor. podíl dvoj. c.-o. 0,72 / 1,47 = 0,49

74 Délkové a rekombinační hodnoty jsou však zkresleny také nerovnoměrnou frekvencí rekombinací v různých částech genomu, v jednotlivých chromozomech a jejich segmentech. Existují tzv. horká místa (hot spots) s častou tvorbou chiasmat, na druhé straně dlouhé segmenty cM, v nichž je suprese rekombinací a pokud nastanou, mají často patologické následky, např. T/t genový komplex u myší, projevující se řadou malformací a infertilitou.

75 Nevýhody výpočtu Morganova čísla odstraňuje metoda lod skóre: lze určit existenci vazby a souč. její sílu výsledky segregace potomků z různých křížení lze jednoduše akumulovat k vyhodnocení stačí dvougenerační rodokmen (P a F1), v P nemusí být známa vazbová fáze pro důkaz vazby stačí minimální počet potomků potomci nemusí pocházet jen z dvojnásobných testovacích křížení, tj. AaBb x aabb, ale i z jiných typů, jednoduché nebo dvojnás. intercrossy AaBb x Aabb; AaBb x AaBb bez dominance či s dominancí v jedné nebo obou alelách.

76 θ = 0,0  úplná vazba θ = 0,01-0,20  úzká (těsná) vazba θ = 0,21-0,35  středně těsná vazba θ = 0,36-0,49  volná vazba θ = 0,50  volná kombinovatelnost

77 Lod skóre - statistická metoda pro detekci vazby z poměru dvou pravděpodobností -Log logaritmus -odds šance pro převahu pravděpodobnosti -skóre je zde poměr skutečných nebo hypotetických rekombinant k nerekombinantám

78 Lod skóre Je-li akumulované Lod  3 pak je pravděpodobnost 1000 : 1 ve prospěch vazby. Jestliže akumulované Lod  -2, jsou geny volně kombinovatelné s pravděpodobností 1:100. Je-li vypočtená hodnota mezi -2 a 3, nelze učinit rozhodnutí, je nutné pokračovat v analýzách. Výsledek Lod skóre z jednoho typu křížení (páření, rodiny) se sčítá s dalšími Z 1, Z 2, Z 3 …  Z.

79 Vazbová nerovnováha (disekvilibrium) nerovnoměrná frekvence 4 možných kombinací (AB, Ab, aB, ab) v populaci častější výskyt kombinací 2 alel příčiny: -evoluční výhoda (pouze pro cis) -rovnováha dosud nebyla navozena pro krátký evoluční interval

80 Biologický význam vazby uchování stálé sestavy funkčně spřízněných genů evoluční konzervace genových rodin (funkční geny + pseudogeny) funkční záloha – změnou podmínek prostředí mohou být pseudogeny „zapnuty“

81 Biologický význam rekombinace zvyšování proměnlivosti při uchování vazbové lokalizace genů vznik nových genotypů

82 Biologický význam vazby a rekombinace Pro schopnost populace přizpůsobit svůj genofond změněným podmínkám má význam i uspořádání genů na chromozomech. Na určitou vlastnost působí geny XYZ. Je-li optimální fenotyp intermediární, je optimální genotyp heterozygotní XxYyZz. Potom je výhodná velmi silná vazba, protože nejvýhodnějším genotypem je XyZ/xYz (trans), zaručuje heterozygotnost, suboptimální genotypy vznikají s mnohem menší pravděpodobností než při volné kombinovatelnosti vloh, zachovává se maximální genetická variabilita.

83 Dojde-li k takové změně prostředí, že optimální bude homozygotní genotyp XYZ/XYZ nebo xyz/xyz, je vazba méně výhodná, neboť k přechodu na vazbovou fázi cis XYZ/xyz je nutný crossing-ower. Mutací vzniklé alely tedy musí být rekombinacemi zapojeny do genofondu populace.

84 Genové interakce

85 Gen Znak Působení genů

86 Polymerie Monomerie Pleiotropie Znak 1 Znak 2 např.: aa Znak 1(barva) Znak 2(plodnost) (srpk. krvinky)(anémie) G 1 G 2 G 3 G 4 G n G 1

87 - intraalelické - interalelické intraalelické - typ dědičnosti, tj. dominance, neúplná dominance, kodominance, superdominance interalelické - genové interakce - typ genových interakcí A b A a a B Genové interakce

88 P AABB x aabb F 1 AaBb 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb F2F2 ♂ ♀ Dihybridní křížení

89 A-B- ořechovitý hřebínek A-bb růžicovitý hřebínek aaB- hráškovitý hřebínek aabb listovitý hřebínek 9 ořechovitý : 3 růžicovitý : 3 hráškovitý : 1 listovitý Interakce bez změny štěpného poměru

90 A-bb prohnutí aaB- prohnutí A-B- kompenzace 10 (9 A-B- + 1 aabb) : 3 (A-bb ) : 3 (aaB-) Kompenzace

91 A červená, a bílá barva peří B (I) inhibitor, B  A 13 bílá (9 A-B- + 3 aaB- + 1 aabb) : 3 červená (A-bb) Inhibice

92 A červená, a bílá barva peří B (I) inhibitor, B  A Inhibice Inhibice je příčinou jevu, kdy stejný znak se někdy dědí jako dominantní, jindy jako recesívní. U subpopulací (plemen, odrůd apod.), u nichž se vyskytuje inhibitor B (I), se bílá barva dědí jako dominantní (genotypy -- BB). U plemen, u nichž se inhibitor nevyskytuje, se bílá barva dědí jako recesívní (genotypy A-bb červená barva, aabb bílá).

93 W – bílá barva srsti u psů B – černá b - hnědá Epistáze W nad B 12 (9 W-B- + 3 W-bb) bílá : 3 (wwB-) černá : 1 aabb hnědá Dominantní epistáze WBWbwBwb WBWWBBWWBbWwBBWwBb WbWWBbWWbbWwBbWwbb wBWwBBWwBbwwBBwwBb wbWwBbWwbbwwBbwwbb

94 9 (C-A-) aguti : 3 (C-aa) černá : 4 (cc--) albín Králíci: A - divoké zbarvení (aguti) a - černá barva c - blokuje tvorbu pigmentu Epistáze cc nad A; a Recesivní epistáze CACacAca CACCAACCAaCcAACcAa CaCCAaCCaaCcAaCcaa cACcAACcAaccAAccAa caCcAaCcaaccAaccaa

95 neslyšící slyšící 9 : 7 (3aaB- + 3 A-bb + 1 aabb) A-B- normální slyšení aaB- A-bb hluchota aabb Komplementární faktory (dvojitá recesívní epistáze) Epistáze aa  B- bb  A-

96 a, b běháky neopeřují A,B alely pro opeření běháků neopeřené běháky opeřené běháky 15 (9 A-B- + 3 A B-) : 1 (aabb) Duplicitní faktory nekumulativní s dominancí

97 A-bb B-aa A-B- – diskové plody dýně tmavohnědé obilky ječmene aabb – podlouhlé dýně světlé obilky ječmene 9 (A-B-) diskové : 6 (3 A-bb + 3 aaB-) kulaté : 1 (aabb) podlouhlé kulaté dýně světle hnědé obilky ječmene Duplicitní faktory kumulativní s dominancí

98 Zbarvení obilek pšenice, barva kůže lidí aj. Účinek dominantních alel se sčítá bez ohledu na příslušnost k alelickému páru. ADITIVITA Dominantní alela = aktivní alela Štěpný poměr : : : : ZESVĚTLOVÁNÍ Aktivních alel Duplicitní faktory kumulativní bez dominance

99 ( a + b) n n počet zúčastněných alel (a + b) 4 1a 4 + 4a 3 b + 6a 2 b 2 + 4ab 3 + 1b 4 Štěpný poměr počet alel Duplicitní faktory kumulativní bez dominance

100 délka uší u králíků g eny L 1, L 2, L 3 genotyp l 1 l 1 l 2 l 2 l 3 l 3 fenotyp 10 cm 1 aktivní alela = 2cm genotyp L 1 L 1 L 2 L 2 L 3 L 3 fenotyp 22 cm Triplicitní kumulativní faktory bez dominance

101 (délka uší u králíků) P L 1 L 1 L 2 L 2 L 3 L 3 x l 1 l 1 l 2 l 2 l 3 l 3 22 cm 10 cm F 1 L 1 l 1 L 2 l 2 L 3 l 3 16cm F2F štěpný poměr : : : : : : akt. alel cm Triplicitní kumulativní faktory bez dominance

102 (a + b) n (a + b) 6 1a 6 +6a 5 b+15a 4 b 2 +20a 3 b 3 +15a 2 b 4 +6a b 5 +1b 6

103 Štěpný poměr - distribuce fenotypů (1+1) 0 (1+1) 1 (1+1) 2 (1+1) 3 (1+1) 4 (1+1) 5 (1+1) 6 (1+1) 7 (1+1) 8 (1+1) 9 (1+1) 10 n počet zúčastněných alel Rozvinutý binom (1+1) n Pascalův trojúhelník

104 Počet fenotypů 2 n Počet rozdílných genotypů 3 n n = počet alelických párů 2 10 = = = =

105 Normální rozdělení četností Distribuce fenotypů při vysokém počtu zúčastněných lokusů Hodnota znaku Počet jedinců x y x

106 U polygenní dědičnosti je fenotyp kromě genů ovlivněn prostředím, rozdělení fenotypů je kontinuální.

107 Znaky proměnlivost vliv vnějšího prostředí dědičnost účinek genů metody studia Kvalitativní Kvantitativní

108 Geny- základní účinek - modifikující účinek - interakce - pleiotropie

109 Expresivita genu - intenzita projevu.

110 Dále vliv prostředí, stavu organismu aj.

111 Nestejná penetrance, tj. frekvence projevu.

112 Modifikující účinek genů pleiotropní efekt neměřitelný Geny modifikátory expresivita různá exprese genů - intezifikátory - supresory Geny se základním účinkem

113 Mutace

114 Základní dělení mutací Podle oblasti genomu, kterou postihuje: A) genomové B) chromozomové = chromozomální aberace C) genové = bodové

115 Genomové mutace stav, kdy dojde ke zvýšení nebo snížení počtu celých chromozomů, respektive chromozomálních sad Aneuploidie Euplodie

116 Genomové mutace

117

118 Chromozomální aberace A) balancované B) nebalancované 1) duplikace 2) delece 3) inzerce 4) inverze 5) translokace

119 Chromozomální aberace 6) izochromozom 7) fragmentace 8) ring chromozom 9) marker chromozom

120 Chromozomální aberace

121 Genové mutace Na úrovni vlákna DNA 1) adice 2) delece 3) substituce a) tranzice b) transverze

122 Mutace kódující sekvence A) mutace neměnící smysl (samesense, silent mutation) B) mutace měnící smysl (missense mutation) C) nesmyslné mutace (nonsense mutation)

123 Dělení podle způsobu vzniku 1) spontánní 2) indukované – mutageny Dělení mutagenů: A) fyzikální B) chemické C) biologické

124 Další typy dělení Podle typu zasažené buňky: a)Somatické b)Gametické Podle životaschopnosti mutanta: a)Vitální b)Podmíněně letální c)Letální

125 Další typy dělení Podle konečného účinku na organismus: a)Pozitivní – užitečné b)Neutrální c)Negativní - škodlivé

126 Reverzibilita mutace Obnovení původního genotypu 2 způsoby: 1)Pomocí zpětné mutace 2)Pomocí supresorové mutace

127 Mechanismy opravy mutací 1) fotoreaktivace 2) excizní oprava 3) oprava chybného párování metylací 4) SOS odpověď 5) postreplikační oprava

128 Děkuji za pozornost.


Stáhnout ppt "Mendelistická genetika FOTO Lenka Hanusová, 2013."

Podobné prezentace


Reklamy Google