Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

VAZBA VLOH Bakalářské a magisterské studijní obory ZF, PF, ZSF prof. Ing. Václav Řehout, CSc.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "VAZBA VLOH Bakalářské a magisterské studijní obory ZF, PF, ZSF prof. Ing. Václav Řehout, CSc."— Transkript prezentace:

1 VAZBA VLOH Bakalářské a magisterské studijní obory ZF, PF, ZSF prof. Ing. Václav Řehout, CSc.

2 THOMAS HUNT MORGAN (1866 – 1945) americký genetik a embryolog na pokusech s octomilkou prokázal, že geny jsou umístěny na chromozómech a jsou mechanickým základem dědičnosti Nobelova cena za fyziologii / medicínu

3 MORGANOVA PRAVIDLA 1.geny jsou na chromozómu uspořádány lineárně - za sebou 2.počet vazbových skupin odpovídá haploidnímu počtu chromozómů (n)

4 VOLNÁ KOMBINOVATELNOST A VAZBA VLOH Geny ve vazbě vlohy na témže chromozomovém páru Geny volně kombinovatelné vlohy v různých chromozomech Např: Drozofila -cca 500 genů -4 chromozomové páry -tj. při rovnoměrném rozdělení 125 genů na 1 chromozom

5 GENY VE VAZBĚ nejsou volně kombinovatelné tvoří vazbovou skupinu předávají se na potomstvo společně společné dědění = společný projev vlastností první pozorování – Bateson 1905

6 GENY VOLNĚ KOMBINOVATELNÉ jsou volně kombinovatelné každý na jiném chromozomu podléhají segregaci podstata mendelistické dědičnosti

7 A B a B A b a b TŘI MOŽNÉ ZPŮSOBY LOKALIZACE DVOU ALELICKÝCH PÁRŮ (AaBb) A a B b Gamety: ABAB abab 2 Geny ve vazbě A a b B Geny ve vazbě Geny volně kombinovatelné A a B b Gamety: 4 AbAb aBaB

8 DRUHY VAZBY geny zůstávají sále ve stejné vazbové skupině mezi chromozomy neprobíhá c. o. Úplná: - - geny mohou přecházet z jednoho homolog. chromozomu na druhý mezi chromozomy probíhá c. o. vznik rekombinantních gamet jejichž frekvence je vždy nižší než frekvence rodičovských, nerekombinovaných gamet Neúplná - - -

9 DRUHY VAZBY ÚPLNÁ - bez c.o. - 2 typy gamet: AB, ab A a B b NEÚPLNÁ -c.o. - 4 typy gamet: AB, ab, Ab, aB A a b B c. o. AB, ab Ab, aB A a B b AB, ab 2 původní + 2 rekombinované = 4

10 Crosing over PŘÍČINA NEÚPLNÉ VAZBY Meiotický crosing over Meiotická profáze 1

11 2. Meióza I. a II. meiotické dělení první – heterotypické (redukční) dělení druhé – homeotypické (ekvační) dělení jediná replikace DNA v průběhu dvou buněčných dělení        

12 HETEROTYPICKÉ DĚLENÍ Profáze zahrnuje asi 90% celé meiózy zachovalý jaderný obal a jadérko, pět fází a) leptotene: kondenzace chromozomů, snížená transkripce b) zygotene: přikládání homologních chromozomů (synapse) vznikají bivalenty, synaptonemální komplex c) pachytene: viditelné sesterské chromatidy – tetráda (dvojitý divalent), chromozomy se spirálně ovíjejí, překřížení chromozomů – crossing-over, místa překřížení - chiazmata, rekombinanční uzlíky – oblast multienzymových systémů d) diplotene: oddělování homologních chromozomů, e) diakineze: terminalizace chiazmat, mizí karyolema a jadérko

13 HETEROTYPICKÉ DĚLENÍ Metafáze terády do ekvatoriální roviny, centromery homologických chromozomů jsou náhodně orientovány, k opačným pólům buňky Anafáze homologní chromozomy každého páru se oddělují, každý chromozom má dvě chromatidy spojené centromerou Telofáze Cytokineze, dvě buňky s haploidním počtem dvouchromatidových chromozomů

14 MEIOSE Leptoténe – spiralizace ch. Zygoténe – bivalent Pachyténe – tetráda – vznik chiazmat Profáze 1 Diploténe – terminalizace chiaz. – vznik rekombinace Metafáze 1 Anafáze 1Telofáze 1 -rozpuštění blány jaderné -přechod chromozó- mů k pólům buňky -vznik buněčných blan (2 buňky)

15 párování homologických chromozomů (bivalent) crossing-over chromozomy s rekombinovanými chromatidami CROSSING-OVER

16 VAZBOVÉ FÁZE A a B b A a b B Cis coupling Trans repulsion

17 REKOMBINACE proces zvyšující genetickou variabilitou vede ke vzniku rekombinovaných gamet probíhá v meiotické profázi 1 důsledek crosing-overu c. o. – příčina neúplné vazby počet gametických kombinací bez rekombinací u člověka 2 23 = 8,3mil počet gametických kombinací včetně rekombinací - nekonečná pravděpodobnost

18 Analýzou B 1 generace (zpětným křížením) F 1 × P AaBb × aabb B 1 STANOVENÍ SÍLY VAZBY Analýzou F 2 generace AaBb × AaBb F 1 × F 1 F 2

19 × AaBb 4 typy gamet ZPĚTNÉ KŘÍŽENÍ aabb 1 typ gamety Gamety ABAbaBab AaBbAabbaaBbaabb Volná kombinovatelnost Značení a1a1 a2a2 a3a3 a4a4 Štěpný poměr 1111

20 AB ab ab ZPĚTNÉ KŘÍŽENÍ —— × —— Gamety AB--ab AaBb--aabb Vazba vloh cis úplná Značení a1a1 a2a2 a3a3 a4a4 Štěpný poměr 1001

21 Ab ab aB ab ZPĚTNÉ KŘÍŽENÍ —— × —— Gamety -AbaB- ab -AabbaaBb- Vazba vloh trans úplná Značení a1a1 a2a2 a3a3 a4a4 Štěpný poměr 0110

22 PŘEHLED ŠTĚPNÝCH POMĚRŮ GametyABAbaBab AaBbAabbaaBbaabb Značenía1a1 a2a2 a3a3 a4a4 Volně kombinovatelné1111 Úplná vazba cis1001 Úplná vazba trans0110 Neúplná vazba cis1 + x11 Neúplná vazba trans11 + x 1

23 SÍLA VAZBY - vyjádřena Morganovým číslem(p) vyjadřuje relativně nebo v procentech četnost rekombinací p - vyjádřena Batesonovým číslem(c) vyjadřuje kolikrát častěji se vyskytují původní gamety než rekombinované c

24 VÝPOČET SÍLY VAZBY p p = ———— cis p = ———— trans Krajní hodnoty p = 0 úplná vazba p = 50 volná kombinovatelnost a 2 + a 3 n a 1 + a 4 n

25 VÝPOČET SÍLY VAZBY c c = ———— cis c = ———— trans a 1 + a 4 a 2 + a 3 a 1 + a 4 c = ———— p p

26 HODNOCENÍ SÍLY VAZBY Jestliže: p = 0,0  úplná vazba p = 0,01 - 0,20  úzká (těsná) vazba p = 0,21 - 0,35  středně těsná vazba p = 0,36 - 0,49  volná vazba p = 0,50  volná kombinovatelnost p = % crosing overů p = cM =jednotka vzdálenosti mezi geny na chromozomu

27 HODNOCENÍ SÍLY VAZBY JINAK p = 0,0  0% crosing overů  geny těsně u sebe, dědí se společně p = 0,01 - 0,49  % crosing overů  geny od sebe vzdáleny 1-49 cM  neúplná vazba p = 0,50  geny nejsou v jedné vazbové skupině (na stejném chromozomu)  geny jsou volně kombinovatelné

28 FAKTORY OVLIVŇUJÍCÍ FREKVENCI C. O. 1. Interference: vzniklý c.o. potlačuje další c. o. 2. Genotyp: geny ovlivňující synapsi chromozomů tím ovlivňují i vznik c. o. 3. Věk: vyšší frekvence c. o. u mladých organismů 4. Vnější prostředí: teplota, záření, aj. 5. Mutace: např. heterozygotní translokace potla- čují homologii a tím i frekvenci c. o. 6. Pohlaví: u některých druhů a některých pohlaví častější

29 VÝZNAM GENOVÉ VAZBY 1. Společná dědičnost znaků obecně 2. Společná dědičnost kvalitativních a kvantitativních znaků (MAS) 3. Zvýšení genet. proměnlivosti (rekombinace)  rozšíření selekční základny  výběr pozitivních rekombinací  zlepšení selekčního efektu 4. Evoluční význam umožnění vzniku optimální vazbové skupiny genů a naopak negativní geny z vazbové sk. eliminovat umožnění vzniku relativně stálé sestavy genů na ch. 5. Praktický význam – mapování genomu 1 CM = jednotka vzdálenosti mezi geny (délka chromozomu) ----

30 VYUŽITÍ STANOVENÍ SÍLY VAZBY PRO MAPOVÁNÍ GENOMU pro stanovení vzdálenosti mezi geny pro mapování chromozomů pro stanovení umístění (pořadí) genů na chormozomech – genetické mapy - p = % crosing overů - p = vzdálenost mezi geny - p = cM - cM = jednotka vzdálenosti mezi geny

31 MAPOVÁNÍ GENOMU genetické mapy (rekombinační) fyzické mapy kombinované mapy - založené na stanovení rekombinací (p, cM) - založené na stanovení posloupnosti pořadí nukleotidů v molekule DNA (sekvencování) - kombinace rekombinačních a fyzických map

32 Z REKOMBINAČNÍCH FREKVENCÍ LZE ZHOTOVIT GENETICKOU MAPU A.Sturtevant zkoumal tři geny: b, vg a gen cn (cinnabar = rumělka) –drosophila s genem cn má světlejší oči než divoký typ Výsledky křížení a výpočtu p: CncnBb x cncnbb  p mezi geny cn a b = 9% CncnVgvg x cncnvgvg  p mezi geny cn a vg = 9,5% BbBb x vgvgbb  p mezi geny b a vg = 17%

33 GRAFICKÉ ZNÁZORNĚNÍ CHROMOZOMOVÉ (genetické) MAPY

34 FYZICKÁ - SEKVENČNÍ - MAPA výstup ze sekvenátoru

35 FYZICKÁ - SEKVENČNÍ - MAPA (lidský genom)

36 Komplexní otázky Vysvětlení vazby vloh versus volná kombinovatelnost vloh Morganovy zákony Uspořádání genů na chromozomech - Vazbové fáze Crossing over Vazba vloh úplná a neúplná Síla vazby a možnosti výpočtu jejího odhadu - Morganovo a Batessonovo číslo Hodnocení síly vazby a její využití Principy genetického (vazbového) mapování chromozomů


Stáhnout ppt "VAZBA VLOH Bakalářské a magisterské studijní obory ZF, PF, ZSF prof. Ing. Václav Řehout, CSc."

Podobné prezentace


Reklamy Google