Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

CELIAKÁLNÍ SPRUE (CS) - ZVLÁŠTNÍ NEMOC P. FRIČ Interní klinika 1.LFUK a ÚVN, Praha.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "CELIAKÁLNÍ SPRUE (CS) - ZVLÁŠTNÍ NEMOC P. FRIČ Interní klinika 1.LFUK a ÚVN, Praha."— Transkript prezentace:

1 CELIAKÁLNÍ SPRUE (CS) - ZVLÁŠTNÍ NEMOC P. FRIČ Interní klinika 1.LFUK a ÚVN, Praha

2 CS - HISTORIE (1) Areteus Kapadocký (2.stol.př.Kr.) Areteus Kapadocký (2.stol.př.Kr.)  „chronické průjmové onemocnění s chátráním organizmu“ první popis CS? - spíše popis MAS první popis CS? - spíše popis MAS

3 CS-HISTORIE (2) S. Gee (1888): děti - průjmy, porucha výživy a růstu S. Gee (1888): děti - průjmy, porucha výživy a růstu Thaysen (1932): onemocnění u dospělých Thaysen (1932): onemocnění u dospělých Dicke (1950): lepek (glutén) vyvolává exacerbaci CS Dicke (1950): lepek (glutén) vyvolává exacerbaci CS

4 CS-HISTORIE (3) Paulley (1957): histologické změny v resekátech tenkého střeva při CS Paulley (1957): histologické změny v resekátech tenkého střeva při CS Shinerová, Crosby (1957): identické změny v perorálních biopsiích sliznice TS u dětí i dospělých s CS Shinerová, Crosby (1957): identické změny v perorálních biopsiích sliznice TS u dětí i dospělých s CS novinky : molekulární genetika, imunologie a biochemie novinky : molekulární genetika, imunologie a biochemie

5 CS - ZVLÁŠTNÍ NEMOC umíme diagnostikovat, ale většina nemocných zůstává nediagnostikována umíme diagnostikovat, ale většina nemocných zůstává nediagnostikována modelová autoimunitní choroba modelová autoimunitní choroba složení lepku a charakter AI-reakce složení lepku a charakter AI-reakce systémový charakter choroby systémový charakter choroby

6 CS - ZVLÁŠTNÍ NEMOC asociace s jinými AI-chorobami asociace s jinými AI-chorobami závažnost komplikací závažnost komplikací dieta je kauzální terapií dieta je kauzální terapií jediná choroba v ČR bez úhrady kauzální terapie zdravotními pojišťovnami jediná choroba v ČR bez úhrady kauzální terapie zdravotními pojišťovnami

7 CS - DEFINICE hereditární autoimunitní onemocnění dětí i dospělých (celosvětový výskyt) vyvolané nesnášenlivostí lepku (gluténu) hereditární autoimunitní onemocnění dětí i dospělých (celosvětový výskyt) vyvolané nesnášenlivostí lepku (gluténu) lepek lepek  bílkovinný komplex povrchní části obilných zrn

8 CS - DEFINICE štěpné produkty lepku (gliadiny) štěpné produkty lepku (gliadiny)  geneticky vnímaví jedinci  nepřiměřená reakce buněk imunitního systému (T-lymfocyty)  trvalá tvorba protilátek ke gliadinům i bílkovinám vlastního organizmu (autoprotilátky)

9 CS - VÝVOJ CHOROBY trvalé přetížení imunitního systému trvalé přetížení imunitního systému  další autoprotilátky a autoimunitní choroby (endokrinní, jaterní, ledvinové) destrukce imunitního systému destrukce imunitního systému  systémová onemocnění a komplikace vč. zvýšeného výskytu zhoubných nádorů

10 CS - VÝVOJ CHOROBY zánět sliznice tenkého střeva zánět sliznice tenkého střeva  porucha všech střevních funkcí  komplexní porucha výživy (malnutrice)  následné postižení funkce i složení orgánů (kůže, sliznice, žlázy s vnitřní sekrecí, systém kostní a nervový)

11

12 PŘÍZNAKY CS - DĚTI obraz mnohem typičtější než v dospělosti obraz mnohem typičtější než v dospělosti začátek - po zavedení obilných výrobků do dětské výživy začátek - po zavedení obilných výrobků do dětské výživy průjmy, křečovité bolesti břicha, někdy zvracení, dítě neprospívá, apatické, podrážděné, chabé svalstvo průjmy, křečovité bolesti břicha, někdy zvracení, dítě neprospívá, apatické, podrážděné, chabé svalstvo

13 PŘÍZNAKY CS - DĚTI již v dětství: střevní příznaky nenápadné již v dětství: střevní příznaky nenápadné  porucha růstu a psychického vývoje  chudokrevnost a poruchy výživy v pubertě často spontánní zlepšení v pubertě často spontánní zlepšení

14 PŘÍZNAKY CS - DOSPĚLÍ obraz nemoci variabilní obraz nemoci variabilní  někdy podobný jako v dětství: průjmy, nadýmání, ztráta váhy, únava, ochablost velmi časté mimostřevní projevy velmi časté mimostřevní projevy  anemie, kostní, neuropsychické projevy, infertilita a poruchy reprodukce

15 CS - HISTORICKÝ VÝVOJ pěstování obilovin v biolog dějinách člověka nedávná událost (400 generací) pěstování obilovin v biolog dějinách člověka nedávná událost (400 generací) CS - mladší než jiné potravinové intolerance CS - mladší než jiné potravinové intolerance

16 CS - HISTORICKÝ VÝVOJ první generace geneticky disponovaných jedinců - konzumace obilovin první generace geneticky disponovaných jedinců - konzumace obilovin CS - rozšířená a těžká, letální faktor před dosažením reprodukčního věku CS - rozšířená a těžká, letální faktor před dosažením reprodukčního věku linie dominantní 0, zůstává jen recesivní linie dominantní 0, zůstává jen recesivní

17 CS - HISTORICKÝ VÝVOJ menší penetrace genetického faktoru u heterozygotů menší penetrace genetického faktoru u heterozygotů větší variabilita fenotypu v různých populacích (vznik modifikujících genů) větší variabilita fenotypu v různých populacích (vznik modifikujících genů) udržování heterozygotního typu udržování heterozygotního typu nové fenotypy  mimostřevní formy  nové fenotypy  mimostřevní formy 

18 DIAGNOSTIKA CS zřídka a často pozdě (dospělí i děti) zřídka a často pozdě (dospělí i děti)  lékaři na CS málo myslí  projevy jsou často málo nápadné a atypické (mimostřevní )  není zájem průmyslu farmaceutického ani zdrav techniky ( BLD=kauzální terapie )

19 CS - DIAGNOSTIKA hlavní přínos v posledních letech: nové testy stanovení protilátek v krevním séru hlavní přínos v posledních letech: nové testy stanovení protilátek v krevním séru

20 CS - SÉROLOGICKÉ TESTY protilátky antigliadinové (AGA) protilátky antigliadinové (AGA)  IgG (  citlivost), IgA (  specificita) protilátky antiendomysiální (AEA) protilátky antiendomysiální (AEA) protilátky k tTG (AtTGA): ELISA m. protilátky k tTG (AtTGA): ELISA m.

21 CS - SÉROLOGICKÉ TESTY nemocní a jejich příbuzní nemocní a jejich příbuzní osoby s podezřelými symptomy osoby s podezřelými symptomy nemocní s jinými autoimunitními chorobami nemocní s jinými autoimunitními chorobami

22 CS - SPEKTRUM široké spektrum klin manifestace a histolog změn sliznice tenkého střeva široké spektrum klin manifestace a histolog změn sliznice tenkého střeva  1 dg pac se střevními příznaky vs 5-10 nedg pac s mimostřevními příznaky dramatický vzrůst prevalence (>12x) dramatický vzrůst prevalence (>12x)  v 12 zemích: 1:70-550, prům. 1:266

23 CS - PREVALENCE V ČR serologické testy serologické testy  příbuzní sledovaných nemocných, asociované autoimunní choroby, dárci krve kvalifikovaný odhad: 1:200-1:250, tj tisíc nemocných CS v ČR kvalifikovaný odhad: 1:200-1:250, tj tisíc nemocných CS v ČR dg a dispenzarizace: 4000 pacientů s CS dg a dispenzarizace: 4000 pacientů s CS

24 CS-SOUČASNÝ STAV V ČR pozdní dg klasické (střevní) formy pozdní dg klasické (střevní) formy chybějící znalosti o atypických formách chybějící znalosti o atypických formách žádný screeningový program žádný screeningový program špatná sociální situace řady nemocných CS pro finanční náročnost BLD špatná sociální situace řady nemocných CS pro finanční náročnost BLD

25 CS - SCREENING PROČ? PROČ?  pozdní diagnostika a terapie, rizika asociov. chorob a komplikací, špatná kvalita života splňuje kriteria SZO? splňuje kriteria SZO?  léčitelná, závažné důsledky bez terapie, úvodní metoda jednoduchá

26 CÍLOVÉ SKUPINY SCREENINGU rizikové skupiny a choroby rizikové skupiny a choroby podezřelé symptomy podezřelé symptomy autoimunitní choroby asociované s CS autoimunitní choroby asociované s CS

27 CS - HLAVNÍ RIZIKOVÉ SKUPINY A CHOROBY příbuzní 1. a 2. stupně CS-nemocných příbuzní 1. a 2. stupně CS-nemocných Duhringova dermatitida Duhringova dermatitida metabolická osteopatie metabolická osteopatie nejasná anemie nejasná anemie

28 CS - PODEZŘELÉ SYMPTOMY opožděný růst a nevysvětlený  THM opožděný růst a nevysvětlený  THM nízké sérové železo nízké sérové železo izolované zvýšení S-AST, S-ALT izolované zvýšení S-AST, S-ALT infertilita a poruchy reprodukce infertilita a poruchy reprodukce

29 CS - ASOCIOVANÉ AUTOIMUNITNÍ CHOROBY diabetes mellitus I. typu diabetes mellitus I. typu autoimunitní thyreoiditida autoimunitní thyreoiditida autoimunitní hepatitida autoimunitní hepatitida

30 NÁVRH CÍLENÉHO SCREENINGU METODY IgA-protilátky k tTG IgA-protilátky k tTG při pozitivitě AtTGA: biopsie střevní sliznice při pozitivitě AtTGA: biopsie střevní sliznice  při výrazném podezření biopsie vždy a to nezávisle na výsledku serologie

31 CÍLENÝ SCREENING CS - POSTUP odesílání k screeningovému vyšetření odesílání k screeningovému vyšetření  děti - hlavně PL pro děti a dorost  dospělí - PL a podle symptomatologie lékaři dalších odbornosti th a dispenzarizace prokázané CS th a dispenzarizace prokázané CS  GE-pracoviště (pediatrické, pro dospělé)

32 CÍLENÝ SCREENING CS - VÝSTUPY časná dg, terapie a dispenzarizace časná dg, terapie a dispenzarizace odhalení atypických forem odhalení atypických forem skutečná prevalence CS v ČR skutečná prevalence CS v ČR prevence komplikací prevence komplikací

33 CÍLENÝ SCREENING CS - VÝSTUPY omezení výskytu a lepší kontrola přidružených autoimunitních chorob omezení výskytu a lepší kontrola přidružených autoimunitních chorob zlepšení kvality života nemocných CS zlepšení kvality života nemocných CS nižší čerpání prostředků zdravotního a sociálního pojištění nižší čerpání prostředků zdravotního a sociálního pojištění

34 CS - CÍLENÝ SCREENING V ČR 2-etapový program připraven jako metodický pokyn MZ Komisí pro CS (před jejím zrušením ) 2-etapový program připraven jako metodický pokyn MZ Komisí pro CS (před jejím zrušením ) podporován 15 odbornými společnostmi ČLS JEP a schválen připomínkovým řízením MZ podporován 15 odbornými společnostmi ČLS JEP a schválen připomínkovým řízením MZ

35 LÉČBA CS kauzální terapie: úplná bezlepková dieta (BLD) po celý život kauzální terapie: úplná bezlepková dieta (BLD) po celý život  vyloučení surovin a potravin z obilovin (žito, pšenice, ječmen, oves) ČR - norma: 10mg/100 g sušiny ČR - norma: 10mg/100 g sušiny  není právně závazná metoda testování  doporučení EU: 1 mg/100g výrobku

36 PROČ ÚPLNÁ BLD ? tíže CS (zánětu tenkého střeva) úměrná zbytkovému množství lepku v potravě tíže CS (zánětu tenkého střeva) úměrná zbytkovému množství lepku v potravě CS-handicapy v remisi při striktní BLD CS-handicapy v remisi při striktní BLD   těl výška, BMI, kostní minerály, svalová hmota, tělesný tuk poruchy krevní perfuze mozkem poruchy krevní perfuze mozkem  čelní laloky, mozeček - zlepšení při BLD

37 BEZLEPKOVÁ DIETA problémy nemocných CS problémy nemocných CS  suroviny a potraviny BLD 4-10krát dražší  jídelníček BLD dražší o Kč/den  ZP nepřispívají, nemocní CS pojištění platí nebo jde o pojištěnce ze zákona  MPSV pouze dorovnává životní minimum rodin s CS nemocným

38 PROČ ÚPLNÁ BLD ? CS-dvojí neschopnost: CS-dvojí neschopnost:  CS: selektivní neschopnost geneticky disponovaných jedinců tolerovat některé gliadinové peptidy (ztráta orální tolerance)  CS: GI-prolylendopeptidázy (PEP) neštěpí všechny G-peptidy na neimunogenní složky

39 CS - ALTERNATIVNÍ TERAPIE toxicita obilovin toxicita obilovin  vysoký obsah glutaminu a prolinu  mutace jediného nukleotidu v kodonu prolinu  náhrada prolinu glutaminem  zrušení toxicity (stimulace T-Ly)

40 CS - ALTERNATIVNÍ TERAPIE hlavní zdroj toxicity hlavní zdroj toxicity  33-AK peptid α-gliadinu (56-89)  není obsažen v některých geneticky starších obilovinách  PEP (mikroby, plísně) jej štěpí na neimunogenní složky

41 CS - ALTERNATIVNÍ TERAPIE obiloviny obiloviny  pěstování tetraploidních obilovin bez 33- AK peptidu α-gliadinu  geneticky modifikované obiloviny (náhrada jedné molekuly prolinu glutaminem)

42 CS - ALTERNATIVNÍ TERAPIE PEP (mikroby, plísně) PEP (mikroby, plísně)  substituční terapie (podávání CS-nemocným)  příprava bezlepkových výrobků inhibice lidské tkáňové transglutaminázy (iniciální autoantigen) inhibice lidské tkáňové transglutaminázy (iniciální autoantigen)  strukturní analoga gliadinových peptidů

43 CS - ZÁVĚR výzva pro odbornou i laickou veřejnost výzva pro odbornou i laickou veřejnost  identifikace velké populace nemocných CS v ČR dosud nediagnostikovaných  zahájení jejich léčby bezlepkovou dietou

44 CS - ZÁVĚR organizace celiaků organizace celiaků  vytvoření koordinačního centra ČR  soustavná medializace zdravotních a sociálních problémů nemocných CS  apely na zákonodárné a exekutivní orgány  obnovení Expertní komise MZ pro CS

45 ZÁVĚR „ Stojím o konkrétní činy. Jako to řekl ten kočí, když vůz dorazil k dlouhému, namáhavému stoupání: Ti, kteří jedou dál s námi, vystoupit a tlačit. Ti, kteří nejedou, ať nepřekážejí.“ „ Stojím o konkrétní činy. Jako to řekl ten kočí, když vůz dorazil k dlouhému, namáhavému stoupání: Ti, kteří jedou dál s námi, vystoupit a tlačit. Ti, kteří nejedou, ať nepřekážejí.“ (R. Fulghum, 1988) (R. Fulghum, 1988)


Stáhnout ppt "CELIAKÁLNÍ SPRUE (CS) - ZVLÁŠTNÍ NEMOC P. FRIČ Interní klinika 1.LFUK a ÚVN, Praha."

Podobné prezentace


Reklamy Google