Neuromuskulární onemocnění MUDr. Peter Vaško Neurologická klinika FNKV a 3. LF UK

Motorická jednotka anatomické a funkční vymezení Motoneuron axon a jeho terminální větvení NS ploténky svalová filamenta

Motorická jednotka (MU motor unit) velikost MU překrývání MU reinervace, regenerace EMG – vyšetřování MU/MUP

Onemocnění motoneuronu nervosvalové ploténky svalu

MND - motor neuron disease postižení motoneuronu etiologie nejasná (NMDA/glutamát....etc) postižení pyramid. dráhy +- , intaktní čití, intelekt většinou plně zachován! ALS i atypické formy, progresivní bulbární paralýza, primární laterální sklerózy, progresivní svalová atrofie ALS nejčastější, letální průběh terapie: riluzol (Rilutek ®)

Nervosvalová ploténka - fyziologie

Onemocnění NS Vrozené – kongenitální myastenické sy Získané MG- anti AChR, anti MUSK LEMS jiné (botulotoxin) Diagnostika anamnéza, klinické vyšetření, EMG,protilátky Terapie IVIG/plasmaferéza kortikoidy symptomatická – iACE (-stigminy)

Sval anatomie fyziologie – NS přenos, akční potenciál, kontrakce/dekontrakce

Kontrakce

Myogenní léze patofyziologie hereditární získané kanalopatie dystrofinopatie mitochondriální onemocnění metabolické onemocnění získané zánětlivé onemocnění sekundární myopatie (endokrinopatie, polékové, paraneoplastické, atd)

Dystrofinopatie

Dystrofinopatie M. Duchenn M. Becker nejčastější (85%) a nejzávažnější myopatie dětského věku, 1:3500 chlapců M. Becker variabilnější fenotyp, mírnější projevy

Membranové myopatie - kanalopatie Periodické paralýzy mutace Na, K, Ca kanálu hladina K v séru hypo/hyper periodická svalová slabost

Membranové myopatie - kanalopatie Myotonie svalová ztuhlost resp. zpomalení dekontrakce Cl kanál Na kanál myotonické dystrofie- nejčastější svalová dystrofie dospělých tíže postižení koreluje s počtem CGT repetic

Myotonie

Maligní hypertermie anestezie halogenovými inhalačními anestetiky defekt ryanodinového R= excesivní vzestup Ca hypertermie nad 42°C, ztuhlost typicky incip. v obl. maseterů mortalita 10%, bez terapie 70% Th= dantrolene

Metabolické myopatie glykogenózy –typ II-VII M. Pompe! diagnostika a terapie možná!! poruchy mtb lipidů – oxidace mastných kyselin

Mitochondriální myopatie porucha oxidativní fosforylace/dýchacího řetězce t.j. poruchy energeticky náročných tkání maternální typ dědičnosti MELAS Kearns –Sayers sy MERRF

Zánětlivé myopatie polymyozitida dermatomyozitida IBM (inclusion body myositis) autoimunitní onemocnění ev. paraneoplastické či idiopatické Th imunosupresivní – kortikoidy infekční myositidy

Lékové myopatie steroidy statíny a fibráty (cave i autoimunitní forma!) amiodaron, kolchicin, vinkristin

Toxické nelékové myopatie alkoholická (neuro)myopatie kriticky nemocných

Endokrinní myopatie steroidní adrenální insuficience tyreopatie hyper/hypo diabetes mellitus paratyreopatie

senzitivní příznaky – netypické Neurologické vyšetření, interpretace a diferenciální diagnostika klinického nálezu anamnéza - heredita vyšetření svalů: trofika slabost únavnost tonus, reflexy bolest a křeče fascikulace, myotonie, myokymie, (fibrilace) senzitivní příznaky – netypické

Vyšetření serologie: CK,LDH, myoglobin,AST,ALT moč: myoglobinurie EKG – kardiomyopatie spirometrie – FVC MRI,USG svalu „suchá kapka“ – M. Pompe biopsie!!! genetické vyšetření

EMG kondukční studie - neuropatie repetitivní stimulace nízkofrekvenční - postsynaptická porucha (MG) vysokofrekvenční – presynaptická porucha (LEMS) jehlová EMG – nábor, analýza MUP (stav MU, svalů)

Léčebné možnosti jednotlivých typů neuromuskulárních onemocnění u genetických symptomatické –RHB, protetika, pomůcky genetické poradenství genetické modifikace - budoucnost? u zánětlivých autoimunitních – imunosupresivní terapie

přes Vaše naprosté vyčerpání.... Děkuji za pozornost... přes Vaše naprosté vyčerpání....