Příklady z mendelovské genetiky Seminář 404 - Dědičnost

Klíčová slova: dědičnost, proměnlivost, gen, genotyp, znak, fenotyp, genom, alela, alela standartní, alela mutatní, polymorfismus alel, alelická heterogenita, lokus, lokusová (nealelická) heterogenita, homozygot, heterozygot, hemizygot, dominance, recesivita, kodominance, neúplná dominance (intermediární dědičnost), hybrid, parentální generace, filiální generace, genotypový a fenotypový štěpný poměr, šlechtitelské novinky, zpětné křížení, zpětné testovací křížení, monohybridismus, dihybridismus, trihybridismus, polyhybridismus, hybridologická analýza, volná kombinovatelnost vloh, Mendelovy zákony, genokopie, fenokopie, pleiotropie.

Odvození genotypových a fenotypových štěpných poměrů:

Kombinační (Punnetův) čtverec Monohybridní křížení AA aa P x parentální generace homozygotní křížení Aa 1.filiální generace Monohybrid=kříženec, který se liší v 1 alelovém páru (heterozygot) F1 Gamety P(A)=P(a)=1/2 A a A a AA Aa A F2 2.filiální generace (genotypy zygot) Kombinační (Punnetův) čtverec Aa aa a

Zpětné křížení – ověření heterozygotnosti hybrida 2.filiální generace Genotyp 1 : 2 : 1 Fenotyp 3 : 1 AA Aa aa : : A- aa : Zpětné křížení – ověření heterozygotnosti hybrida B1 (back cross) = F1 x rodič Aa AA Aa aa x analytické x AA AA Aa Aa Aa Aa aa aa 1 : 1 štěpení již v B1

P: AABB x aabb AAbb x aaBB F1: AaBb 1 : 1 : 1 : 1 Dihybridismus 2 alelické páry – neseny různými páry homologních chromozomů - segregují nezávisle 2 typy homozygotních křížení P: AABB x aabb AAbb x aaBB F1: AaBb Druhy gamet: AB Ab aB ab 1 : 1 : 1 : 1

F2 (kombinační, Punettův čtverec) AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb

AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB aaBb aabb Genotyp: AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB aaBb aabb 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 = (1 : 2 : 1)(1 : 2 : 1) Fenotyp: A-B- A-bb aaB- aabb 9 : 3 : 3 : 1 = (3 : 1)(3 : 1) – kombinace rozvojových řad monohybridů Šlechtitelské novinky = homozygotní rekombinované formy = nové kombinace vlastností Pro křížení : AABB x aabb - AAbb, aaBB AAbb x aaBB - AABB, aabb

Zpětné křížení - analytické (testovací) AaBb x aabb B1 AB Ab aB ab AaBb Aabb aaBb aabb 1 : 1 : 1 : 1

Trihybridismus – 3 alelové páry P: 1) AABBCC x aabbcc 2) AABBcc x aabbCC 3)AAbbcc x aaBBCC 4)AAbbCC x aaBBcc F1: AaBbCc 8 typů gamet: ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 F2 64 zygotických kombinací

MENDELOVY ZÁKONY 1. o uniformitě F1 generace - identitě reciprokých křížení 2. o čistotě vloh – princip segregace (alely segregují do gamet jednotlivě) 3. o volné kombinovatelnosti vloh – princip kombinace (dva a více alelických párů segreguje na sobě nezávisle - je tolik druhů gamet,kolik je mezi nimi možných kombinací)

Odvození štěpných poměrů: kombinační čtverec kombinací rozvojových řad monohybridů (1AA:2Aa:1aa)(1BB:2Bb:1bb)(1CC:2Cc:1cc) pomocí počtu pravděpodobnosti

Polyhybridismus n- počet sledovaných znaků ……. počet gamet 2n počet zygot 4n genotypový štěpný poměr: ( 1 : 2 : 1 )n fenotypový štěpný poměr: ( 3 : 1 )n

Počet pravděpodobnosti: 2 nezávislé jevy: P (A+B) = P (A) . P (B) 2 vylučující se jevy: P(A nebo B) = P (A) + P (B) Monohybridismus P (A) = P (a) = 1/2 P (AA) = P (A ) . P (A) = 1/2 . 1/2 = 1/4 P ( aa ) = P (a ) . P (a ) =1/2 . 1/2 = 1/4 P (Aa ) = P (A ) . P (a ) =1/2 . 1/2 = 1/4 P (aA ) = P (a ) . P (A ) =1/2 . 1/2 = 1/4 P ( Aa nebo aA ) = 1/4 +1/4 = 1/2 1/4 : 1/2 :1/4 = 1 : 2 : 1

Dihybridismus P (AB) = P (Ab) = P (aB) = P (ab) = 1/4 P (AA BB ) = P (AB ) . P (AB ) = 1/4 . 1/4 = 1/16 P ( AA bb ) = P ( Ab ) . P (Ab ) = 1/4 . 1/4 = 1/16 P (AA Bb) = P (AB) . P (Ab) + P (Ab) . P (AB) = 1/16 +1/16 = 1/8 P (Aa Bb) = P (Ab) . P (aB) + P (aB) . P (Ab) + P (AB).P(ab) + P (ab) . P(AB) = 1/16+1/16+1/16+1/16 = 1/4 atd.

A teď si spočítáme několik příkladů Sbírka příkladů z genetiky, kap.2, str.13-16

3. Jaká je pravděpodobnost, že se ze tří těhotenství narodí 3 chlapci? 1. Kolik typů gamet tvoří jedinec a) heterozygotní v jednom lokusu b) heterozygotní ve dvou lokusech c) heterozygotní ve třech lokusech d) heterozygotní v n lokusech 2. Jaká je pravděpodobnost, že se narodí chlapec nebo děvče? 3. Jaká je pravděpodobnost, že se ze tří těhotenství narodí 3 chlapci? 4. Jaká je pravděpodobnost, že se ze tří těhotenství narodí 3 děti stejného pohlaví?

5. Jaká je pravděpodobnost, že se ze tří těhotenství narodí 2 chlapci a jedno děvče? 6. Jaká je pravděpodobnost, že při třech hodech kostkou padne 3x číslo 6? 7. Jaká je pravděpodobnost, že při třech hodech kostkou padne 3x stejné číslo? 8. Jaká je pravděpodobnost, že se rodičovskému páru Aa x aa narodí jedinec aa? 9. Jaká je pravděpodobnost, že se rodičovskému páru Aa x Aa narodí heterozygot?

Normální rodiče mají dítě s albinismem. Jaký je jejich genotyp? 13. Albinismus (ztráta pigmentu) je podmíněna recesivní alelou a, normální pigmentace dominantní alelou A. Normální rodiče mají dítě s albinismem. Jaký je jejich genotyp? b) Jaká je pravděpodobnost, že jejich další dítě bude albinotické? c) Jaká je pravděpodobnost, že jejich další dvě děti budou albinotické? d) Jaká je pravděpodobnost, že jejich další dvě děti budou normální? e) Jaká je pravděpodobnost, že se jim narodí dvě děti - jedno zdravé a jedno albinotické? f) Jaká je pravděpodobnost, že se jim narodí dvě děti a obě budou heterozygotní? g) Jaká je pravděpodobnost, že jejich dvě zdravé děti jsou heterozygoti?

a) Jaké byly genotypy všech členů rodiny? 15. Předpokládejme, že u člověka hnědá barva očí je dominantní nad modrou (alely B, b). Děti hnědookého muže a modrooké ženy byly všechny hnědooké. a) Jaké byly genotypy všech členů rodiny? b) Hnědooký muž, jehož rodiče měli hnědé oči, se oženil s hnědookou ženou, jejíž otec měl oči hnědé a matka modré. Narodilo se jim modrooké dítě. Jaké jsou genotypy členů této rodiny? c) Jaká je pravděpodobnost, že první dítě dvou heterozygotních hnědookých rodičů bude modrooké? d) Je-li první dítě heterozygotních hnědookých rodičů hnědooké, jaká bude pravděpodobnost, že druhé dítě bude modrooké? e) Jaká je pravděpodobnost, že dva heterozygotní hnědoocí rodiče budou mít jedno hnědooké a druhé modrooké dítě? f) Jaká je pravděpodobnost, že čtyři děti heterozygotních hnědookých rodičů budou hnědooké?

16. Jaké genotypy mají jedinci krevních skupin A, B, AB, O? 17. Jaké krevní skupiny lze očekávat u dětí rodičů těchto krevních skupin? AB x AB AB x O A x O B x O 19. Předpokládejme, že Rh pozitivita je dána přítomností dominantní alely D a Rh negativita je dána homozygotně recesivní konstitucí dd. Vysvětlete za jakých okolností může dojít ke klinicky významné neshodě Rh faktoru matky a plodu a jaké genotypy rodičů ji budou podmiňovat?

20. Oba rodiče mají krevní skupinu AB 20. Oba rodiče mají krevní skupinu AB. Mají-li dizygotní dvojčata, jaká je pravděpodobnost, že budou mít identickou krevní skupinu? Jak tomu bude u monozygotních dvojčat? 21. Jaké typy gamet tvoří jedinci genotypů Aa Bb, aa Bb AA BB, aa BB a jaká je jejich četnost?

27. Který z manželských párů jsou rodiče dítěte O MN Rh+? 24. Předpokládejme, že u člověka dominují hnědé oči nad modrými (alely B,b) a praváctví nad leváctvím (alely R,r) Modrooký pravák, jehož otec byl levák, se oženil s hnědookou levačkou. Žena pocházela z rodiny, jejíž všichni členové byli po řadu generací hnědoocí. Jaké budou mít děti? Hnědooký muž se oženil s modrookou ženou. Oba byli praváci. Jejich první dítě mělo modré oči a bylo levák. Jaké budou další děti z tohoto manželství ? 27. Který z manželských párů jsou rodiče dítěte O MN Rh+? a) A MN Rh+ x B M Rh- AB M Rh+ x O N Rh+ V MN systému existují pouze 2 kodominantní alely M a N, žádná recesivní

Bárta I, Polívkova Z. Langová M.:Sbírka příkladů z genetiky UK Praha, Nakladatelství Karolínum 2002