Alena Skálová LF UK v Plzni Bioptická laboratoř, s.r.o Případ 8 Alena Skálová LF UK v Plzni Bioptická laboratoř, s.r.o Letný bioptický seminar SD IAP, Senec 2010

Rychle rostoucí exulcerovaný nádor nosní dutiny s progresí do paranasálních dutin a destrukcí kosti 64-letá pacientka

Případ 8

MIB1

calponin CALP

CK14

CK7

p63

S-100 protein S-100 protein

EMA

EGFR EGFR

Případ 8 Imunoprofil Všechny buňky pozitivní AE1-AE3, p63, EGFR,S-100 protein Asi 30% buněk má myoepiteliální diferenciaci CK14+,calponin+, ASMA+ Slabě a fokálně pozitivní EMA, c-kit, CK7 Negativní CD34,HER2/neu, CD99, WT1, CK20, CDX2,CD56, synaptofyzin, chromogranin, NSE

High grade membranozní basocelulární adenokarcinom nosní dutiny Diagnóza případ 8 High grade membranozní basocelulární adenokarcinom nosní dutiny

Neprokazujeme mutaci genu CYLD Detekce mutací genu CYLD byla provedena pomocí metody PCR s přímým sekvenováním Neprokazujeme mutaci genu c-kit Detekce mutací exonů 9,11,13 a 17 genu c-kit byla provedena pomocí PCR s primery amplifikujícími vybrané exony a exon-intronové spoje a přímého sekvenování

Membranozní basocelulární adenokarcinom Eosinofilní hyalinizovaný materiál ztluštělých BM Tubuly, dilatovaná cystická lumina, kribriformní, solidní struktury CK14+, CK8, 18, 19+, S-100 protein+,c-kit fokálně + WHO 2005

Membranózní basocelulární karcinom parotis 48644/06 48 644/06 Excize rozm. 3x2,5x1,5 cm zpracovaná celk. v 13 parafinových blocích úplně. Jedná se o primární tumor příušní žlázy, který je neopouzdřený, roste invazivně ve žláze i v jejím okolí, čepy karcinomu vykazují lymfogenní a vaskulární propagaci, dále na mnoha místech perineurální a intraneurální růst. Karcinom sestává z bazofilních mitoticky aktivních nádorových buněk z velkými měchýřkovitými jádry, uspořádanými v solidně trabekulárních alveolárních ložiscích často obklopených ztluštělou bazální membránou. Nález je neobvyklý a odpovídá bazocelulárnímu karcinomu membranózního typu. Membranózní basocelulární karcinom parotis

48644/06 48 644/06 Excize rozm. 3x2,5x1,5 cm zpracovaná celk. v 13 parafinových blocích úplně. Jedná se o primární tumor příušní žlázy, který je neopouzdřený, roste invazivně ve žláze i v jejím okolí, čepy karcinomu vykazují lymfogenní a vaskulární propagaci, dále na mnoha místech perineurální a intraneurální růst. Karcinom sestává z bazofilních mitoticky aktivních nádorových buněk z velkými měchýřkovitými jádry, uspořádanými v solidně trabekulárních alveolárních ložiscích často obklopených ztluštělou bazální membránou. Nález je neobvyklý a odpovídá bazocelulárnímu karcinomu membranózního typu.

Diferenciální diagnóza Mebranozní BCA Adenoidně cystický karcinom solidní (basaloidní) varianta Basaloid squamous cell carcinoma HG nerohovějící dlaždicový karcinom Sinonasální nediferencovaný karcinom (SNUC) HG adenokarcinom (ITAC) HG neuroendokrinní adenokarcinom Olfaktorický neuroblastom NUT karcinom

Mebranozní basocelulární adenom parotis Membranozní BCA Mebranozní basocelulární adenom parotis

Membranozní adenom submandibulární žlázy Membranozní BCA Membranozní adenom submandibulární žlázy

Membranozní adenom submandibulární žlázy

Adenoidně cystický karcinom

Solidní varianta adenoidně cystického karcinomu Solidní varianta Ad CC Solidní varianta adenoidně cystického karcinomu

Diferenciální dg.basaloidních nádorů BCA BCCa Adenoidně cystický solidní Basaloidní dlaždicový ca mitozy - + ++ Nekrozy Invaze Angulární jádra Palisádování Dlažd. Diferenciace -/+ Maligní povrch

Další diferenciální dg. HG karcinom NOS Sinonasální nediferencovaný karcinom (SNUC) HG adenokarcinom (ITAC) HG neuroendokrinní adenokarcinom Olfaktorický neuroblastom NUT karcinom

HG adenokarcinom nosní sliznice NOS K vyšetření zaslané drtky, které byly zpracovány celé. Histologicky nacházíme částky sliznice kryté respiračním epitelem, infiltrované čepy převážně solidně až solidně kribriformně rostoucího špatně diferencovaného adenokarcinomu. Je velmi pravděpodobné, že nádor se bude chovat velmi agresivně. HG adenokarcinom nosní sliznice NOS

SNUC nosní dutiny synaptofyzin SNUC, synaptofyzin+, bez NUT translokace, FIGURE 1. A typical SNUC. Neuroendocrine features are present with occasional pseudorosette formation and subtle trabeculation. The chromatin was granular. Inset shows immunoreactivity with antibodies to synaptophysin. Such cases were not associated with NUT rearrangement. Stelow, AJSP 2008 SNUC nosní dutiny synaptofyzin

Neuroendokrinní HG karcinom nosní dutiny CK+/chromogranin+ HG neuroendokrinní adenokarcinom nosní sliznice- 48783-07M48783/07 Jedná se údajně o tuhý polyposní útvar z levé nosní dutiny a křehké krvácející tkanivo čichových sklípků a nosní dutiny vlevo s dg. suspektního tumoru. Jedná se o velice zajímavý tumor, který má některé rysy esthesioneuroblatomu, ale některé rysy malobuněčného karcinomu s rosety. Některé rosety vypadají až jako by se spíše jednalo o adenokarcinomovou diferenciaci než o rosety. Dále se v tumoru fokálně nachází přechod do velkobuněčné dediferenciace tohoto tumoru, který nemá žádné rosety. Tumor je cytokeratiny (AE1-3), synaptofyzin, ve většině buněk MIB1 pozitivní. chromogranin se zdá být negativní. Tumor vykazuje výraznou vaskulizaci, tak jak je tomu u neuroendokrinních tumorů. Neuroendokrinní HG karcinom nosní dutiny CK+/chromogranin+

HG neuroendokrinní adenokarcinom nosní sliznice-48783-07

Olfaktorický neuroblastom Jedná se údajně o polyp nosu vlevo dle zasílajícího klinického lékaře. Zasílající patolog si myslí, že se jedná o karcinom z přechodních buněk. V biopsii se nachází obraz vysoce maligního tumoru, který je synaptofyzin, NSE pozitivní, chromogranin NF1, několik cytokeratinů, BerH2 společný leukocytární antigen, CD20 negativní. S-100 protein barví pozitivně sustentakulární buňky. CD30 je též negativní. GFAP je negativní. Olfaktorický neuroblastom

Olfaktorický neuroblastom Jedná se o 66-letou ženu, která měla 2-letou anamnézu nazální obstrukce a krvácení z nosu. Na CT byla patrná solidní hyperdenzní homogenní rezistence, která obturovala pravý sfenoidální sinus. Léze byla chromogranin, NNS, synaptofyzin pozitivní a s S-proteinem reagovaly sustantokulární buňky. Jedná se tudíž o estezioneuroblastom. Olfaktorický neuroblastom

NUT karcinom nosní dutiny NUT karcinom-Stelow et al, Am J Surg Pathol Volume 32, Number 6, June 2008 NUT karcinom nosní dutiny

NUT Midline carcinoma Stelow et al. AJSP 2008:32:828-834 Nově popsaný vzácný HG agresivní basaloidní karcinom u mladých lidí „ve střední čáře“- nosní a paranasální sliznice, plíce, mediastinum,larynx,parotis Translokace t(15;19)(q14;p13.1)-fuzní gen BRD4-NUT (nuclear protein in testis) BRD4-NUT fuzní protein

HG membranózní basocelulární karcinom nosní sliznice a paranasálních sinusů Senec 2010