Tumor ledviny 36letý muž Ondřej Hes.

Prezentace na téma: "Tumor ledviny 36letý muž Ondřej Hes."— Transkript prezentace:

1 Tumor ledviny 36letý muž Ondřej Hes

2 36 letý muž byl vyšetřen pro dysurii
36 letý muž byl vyšetřen pro dysurii. Tumor cca 7 cm v největším průměru. Byla provedena parciální nefrektomie. Nikde nejsou přítomny žádné další nádorové léze (CT scan).

3

4

5

6

7

8 ?????????? Otázky, komentáře? Rio Lagartos, Yucatan, Červen 2013
Foto O. Hes Otázky, komentáře?

9 Immunohistochemické a molekulárně genetické nálezy
SDHB negativní AMACR, CD117, CK 7, CK 20, AE1-AE3, CK 8/18-negativní PAX 8, CD10- fokálně pozitivní EMA- pozitivní mutace c.137G>A; p.Arg46Gln v exonu 2 SDHB genu

10 Courtesy Anthony Gill Royal North Shore Hospital St Leonards, Australia SDHB

11 Succinate dehydrogenase deficient RCC
(SDHB associated RCC)

12 Většinou mladí dospělí, mírná predominance žen.
Germline SDHB mutace - pheochromocytoma/paraganglioma syndrom typ 4. Autosomálně dominantní, PGL1, PGL3, PGL4. Patienti s PHEO/PGL mohou mít „type 2“ GIST. Renální tumory nemají žádnou zvláštní klinickou symptomatologii. Většina případů je pT1 or pT2 (TNM, UICC 2009) bez další progrese. Je však vzácně možné dohledat/zachytit agresivní případy s metastazováním (high-grade differentiation).

13

14

15 High-grade transformace

16 Zvláštní spojení Clear cell RCC morfologie-SDHB negativní
Podivný PRCC (HL PRCC –like)-SDHB negativní, + mutace c.136C>T, p.Arg46* (exon 2) SDHB genu Unclassifiend RCC -SDHB negativní, + mutace c.136C>T, p.Arg46* (exon 2) SDHB genu

17 Differenciální diagnóza
Renální onkocytom Chromofobní RCC SDHB immuno Genetická analýza SDHB

18

19 Děkuji za pozornost NP Kruger, JAR, Říjen 2013, foto O. Hes