GONOSOMÁLNÍ DĚDIČNOST Praktické cvičení č.16 GONOSOMÁLNÍ DĚDIČNOST © Biologický ústav LF MU Brno, 2008

Gonosomální dědičnost - dědičnost znaků, jejichž geny jsou umístěny na pohlavních chromosomech - fenotypový projev záleží na pohlaví (jiné štěpné poměry pro samčí a samičí organismy) POHLAVNÍ CHROMOSOMY X Y

Chromosomové určení pohlaví - pohlaví – heterogamické XY – homogamické XX A) Typ ptačí (ABRAXAS) - ptáci, plazi, motýli, obojživelníci - - homogamické (XX) - - heterogamické (XY) B) Typ savčí (DROSOPHILA) - savci, ryby, dvoukřídlý hmyz, dvoudomé rostliny

Gonosomální dědičnost Y- vázané geny holandrická dědičnost „hairy ear“ syndrom X- vázané geny muž: hemizygot pro X- vázané geny žena: heterozygot nebo homozygot lyonizace Barrovo tělísko = náhodná inaktivace chromosomu X

Barrovo tělísko

X-vázaná dědičnost lokalizace patologického genu na chromosomu X přenos z otce na syna není možný XY – projeví se každá alela XX – projev záleží na vztahu obou alel Patologická alela DOMINANTNÍ Patologická alela RECESIVNÍ Patologický fenotyp XDXD, XDXd , XDY XdXd, XdY Gonosomalně dominantní dědičnost Gonosomalně recesivní dědičnost

X-vázaná recesivní dědičnost postiženi hlavně muži žena je postižena jen v případě, že je recesivní homozygotkou nemoc přenášejí nepostižené ženy (přenašečky) na syny od postiženého otce získávají patologickou alelu všechny dcery

Gonosomálně recesivně dědičné choroby Hemofilie A Hemofilie B Daltonismus Duchennova svalová dystrofie http://www.youtube.com/watch?v=z5zJ9sGtcdE Favismus B A

Rodokmen královny Viktorie

X-vázaná dominantní dědičnost mezi postiženými převažují ženy (postiženy dominantní homozygotky i heterozygotky) u mužů má onemocnění těžší průběh při postižení matky riziko pro dcery i syny 0,5 od postiženého otce získávají patologickou alelu všechny dcery

Gonosomálně dominantně dědičné choroby Fosfátový diabetes (vitamín D-resistentní rachitis) Hypoplazie zubní skloviny Incontinentia pigmenti

ÚLOHA 1: Barvení X-chromatinu v buňkách bukální sliznice provést stěr odumřelých buněk bukální sliznice nanést na podložní sklíčko přikápnout 1-2 kapky roztoku acetoorseinu (1%) přikrýt krycím sklíčkem přebytečné barvivo odsát pomocí filtračního papíru pozorovat ve světelném mikroskopu (objektiv 40x)

Barvení X-chromatinu XX XY

ÚLOHA 2: Analýza rodokmenů Určete typy dědičnosti u obou uvedených rodokmenů, které zachycují výskyt monogenních gonosomálně podmíněných znaků u člověka. Rodokmen A: Gonosomalně recesivní Rodokmen B: Gonosomalně dominantní

ÚLOHA 3: Stanovení rizika hemofilie Manželům se narodily dvě dcery a jeden syn - hemofilik. Obě dcery se provdaly za zdravé muže. Nakreslete rodokmen, určete genotypy všech členů rodiny a stanovte riziko hemofilie pro děti z manželství obou dcer. XHY XHXh ¼ XHXh : XHXH XhY ½ : ½ ½ . ¼ = ⅛ ½ : ½

ÚLOHA 4: Stanovení rizika daltonismu Proband a jeho dědeček z matčiny strany mají daltonismus. Probandova žena je dcera sestry jeho matky. Mají jednoho syna, který má daltonismus, dvě dcery, které mají rovněž daltonismus a jednu dceru, která rozlišuje barvy normálně. Nakreslete rodokmen a určete genotypy všech členů rodiny. Jaké je riziko daltonismu pro syny nemocných dcer a jaké je riziko daltonismu pro syna zdravé dcery? XdY XDX- XDY XDXd XDXd XDY 100 % XdY XDXd XdY XdXd XdXd XDXd 50 %

ÚLOHA 5: Stanovení rizika hypoplazie zubní skloviny Sňatek uzavřeli zdravý muž a žena s hypoplazií zubní skloviny. Rodiče muže: otec zdravý, matka s hypoplazií zubní skloviny; rodiče ženy: matka zdravá, otec s hypoplazií zubní skloviny. Nakreslete rodokmen, určete genotypy všech členů rodiny a stanovte riziko hypoplazie zubní skloviny pro děti z tohoto manželství. XaXa XaY XAXa XAY XaY XAXa 50 %

ÚLOHA 6: Stanovení rizika fosfátového diabetu Žena s fosfátovým diabetem si vezme zdravého muže. Jaká je pravděpodobnost, že budou mít dítě s fosfátovým diabetem? Jaká je pravděpodobnost, že budou mít zdravého syna? XAXA 1 XaY XAXa ½ XAXA XAXa

© Biologický ústav , LF, MU Brno, 2008 Praktické cvičení, protokol a prezentaci pro školní rok 2007/2008 připravil za pomoci dřívějších vydání skript z biologie pro mediky a dřívějších prezentací z praktických cvičení z biologie kolektiv těchto učitelů Biologického ústavu LF MU: PharmDr. Holubcová: zholub@med.muni.cz Doc. MUDr. Kopecká CSc.: mkopecka@med.muni.cz Mgr. Kříž Ph.D.: vkriz@med.muni.cz Mgr. Veselá: schovan@med.muni.cz RNDr. Unucková Ph.D.: m.koutna@post.cz