Střední zdravotnická škola, Národní svobody 420 397 11 Písek, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0580 Číslo DUM: VY_32_INOVACE_MOTYCKOVA_16 Tematická oblast: Biologie - genetika Cílová skupina žáci školy Téma: Dědičné choroby autozomální Anotace: Autozomální dědičnost, dědičné dispozice, autozomální choroby dominantně, recesivně dědičné, příklady Autor: PaedDr. Erika Motyčková Datum vytvoření: 12.03. 2013

Autozomální dědičnost Dědičnost chorob = některé choroby vznikají za spoluúčasti genotypu + prostředí  dědičné dispozoce = o některých chorobách rozhodují pouze genotypy  dědičné choroby  

Dědičné dispoioce = při znalosti dispozic je možné předcházet projevům chorob vyloučením faktorů prostředí, které se na zniku chorob podílejí   Prostředí = počasí, charakter práce, pracovní prostředí, složky potravy, vztahy v rodině, vztahy na pracovišti

Příklady dispozic Infekční choroby = angína, zápal plic, příušnice Alergie = ekzémy, senné rýmy, astma Neurózy = funkční poruchy nervového systému Formy vysoké=ho tlaku Cukrovka 2. Typu Vředová choroba

Dědičné choroby = vznikají jako důsledek změny DNA Vliv prostředí je minimální Může jít o mutace genové, chromozomové, genomové Známo několik tisíc dědičných chorob

Autozomální choroby = dědí se bez ohledu na pohlaví Polygenně děděné - rozštěpy patra a rtů Chromozomální mutace = Downův syndrom - mongolimus - trisomie 21 chromozomu Syndrom kočičího mňoukání - delece 5. Části chromozomu, vzácný, dítě mňouká

Downův syndrom krátká hlava deformace ušních boltců malý nos a ústa velký jazyk široké ruce krátké prsty zvýšená ohebnost v kloubech snížené napětí svalů krátké nohy poruchy duševního vývoje různého stupně

Žena s Downovým syndromem

Obrázek oka dítěte s D. syndromem

Idiogram osoby trpící Downovým syndromem

Autozomálně dominantní dědičnost klinické projevy již u heterozygota  Aa je nemocný!!!! Projevy : Jedinec s daným znakem má vždy alespoň jednoho rodiče s týmž znakem Dominantně dědičný znak se v rodokmenu vyskytuje v každé generaci Výskyt není závislý na pohlaví Možný přenos z otce na syna Zdravý jedinec má zdravé děti

Autozomálně dominantní dědičnost Pokud je nositelem heterozygotní rodič, vyskytuje se u 50% jejich dětí = Aa x aa  Aa Aa aa aa  50% Aa, 50% aa Pokud je nositelem homozygotní rodič ( vzácné ), vyskytuje se u všech dětí = 100% = AA x aa  Aa Aa Aa Aa   Pokud jsou nositeli oba heterozygotní rodiče , vyskytuje se u 75% dětí = Aa x Aa  AA Aa Aa aa

Autozomálně dominantní dědičnost Pokud jsou nositeli oba homozygotní rodiče, vyskytuje se u 100% dětí AA x AA  AA AA AA AA Nejčastějším typem křížení je mezi heterozygotem a zdravým recesivním homozygotem , postižené je 50% dětí = Aa x aa  Aa Aa aa aa

Autozomálně dominantní dědičnost Příklad dědičnosti Příkladem je navzájem kodominantní krevní skupiny A a B  v populace A má 42% obyvatel, B 12%, AB 8% Krevní faktor Rh - =16% v ČR Rh+ = 84% obyvatelstva v ČR

Příklady onemocnění AD Otoskleróza - postupná ztráta sluchu, postihuje osoby kolem 40 let a starší Hyperlipoproteinémiella - zvýšené množství cholesterolu, infarkty myokardu ve středním věku - dieta prevence Polycystické ledviny - mnohočetné cysty na ledvinách, selhávání ledvin Polydaktylie - nadpočetné prsty Neurofibromatóza - benigní nádorky nervových vláken - prevence - bezdětnost Achondroplázie - porucha růstu epifyzární zón, trpaslictví - 120 cm v dospělosti

Autozomálně recesivní dědičnost Projevy : Nemocný jedinec genotyp = aa !! ! typický horizontální výskyt v rodokmenech, tj. v sourozenectvích zplozených ze zdravých rodičů  většinou 25% riziko výskytu choroby – Aa x Aa  AA Aa Aa aa Recesivní znak se v rodokmenu nevyskytuje souvisle Výskyt není závislý na pohlaví Recesivní alela může projít v heterozygotech sty generací, aniž se vyštěpila v homozygotní kombinaci , tj. neprojevují se

Autozomálně recesivní dědičnost Rodiče potomka se znakem jej zpravidla nemají, jsou však oba heteozygoti = Aa x Aa  AA Aa Aa aa Pokud znak mají oba rodiče, mají je všechny děti = aa x aa  aa aa aa aa Jeden z rodičů je nositelem znaku aa, druhý heterozygot, vyskytuje se u 50% potomků = aa x Aa  Aa aa Aa aa Jeden z rodičů je nositelem znaku aa, druhý dominantní homozygot AA  děti jsou zdravé = aa x AA  Aa Aa Aa Aa Jeden rodič heterozygot, druhý AA = 0 % riziko = Aa x AA  AA AA Aa Aa

Autozomálně recesivní dědičnost Probandovy děti nemají recesivní znak Výskyt u recesivního znaku u probandova bratrance, probandova strýce Jedinec s recesivně dědičným znakem může vzejít z příbuzenského sňatku  recesivní fenotyp se může projevit i v několika generacích za sebou

Autozomálně recesivní dědičnost Příklad dědičnosti AR Příkladem normálních recesivně dědičných znaků jsou krevní skupiny 0 u 38% obyvatel, Rh mínus u 16% obyvatel

Příklady onemocnění AR Postihuje jen recesivní homozygoty !!! Galaktozémie - neschopnost odbourávat galaktózu  Poškození ledvin, orgánů trávicí soustavy, sleziny, zpomalení psychického vývoje Krevní skupiny – autozomální , koodominance Levorukost – autozomální, recesivní

Příklady onemocnění AR Fenylketonurie nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin  poškození mozku nadbytek bílkovinné výživy vliv na neurony mozkové kůry  zpomalení duševního vývoje, slabomyslnost zvýšené je riziko pro potomstvo až 50% účinná je dietní léčba, dieta do 15 let

Příklady onemocnění AR Coeliakie - neschopnost trávení lepku  vážné trávicí poruchy - prevence úprava stravy Albinismus - neschopnost snstetizovat melanin Vrozená hluchota - hluchoněmost , lidé s touto chorobou jsou většinou bezdětní   Cystinurie - tvorba krystalů a kaménků v moči

Autozomální a polygenní charakter Roštěpy patra a rtů Downův syndrom = mongolismus -trizomie 21. chromozomu ( místo 2 alel jsou 3 ) - znaky - velká hlava, deformace ušních boltců, malý nos, malá ústa, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, zvýšená hybnost v kloubech, krátké nohy, poruchy duševního vývoje

Zdroje :   HANČOVÁ, Hana. Biologie v kostce I: Obecná biologie, mikrobiologie, botanika, mykologie, ekologie, genetika. 1. vyd. Havlíčkův Brod: Fragment, 1997, 112 s. ISBN 80-720-0059-4. NEČÁSEK, Jan a Ivo CETL. Genetika. Praha, 1979. JELÍNEK, Jan a Vladimír ZICHÁČEK. Biologie pro gymnázia: (teoretická a praktická část). 9. vyd. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2007, 575 s., [92] s. barev. obr. příl. ISBN 978-80-7182-213-4. ŠMARDA, Jan. Biologie pro psychology a pedagogy. Vyd. 2. Praha: Portál, 2007, 420 s. ISBN 978-80-7367-343-7. Nový přehled biologie. 1. vyd. Praha: Scientia, 2003, xxii, 797 s. ISBN 80-718-3268-5. Genetika. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001-2013 [cit. 2013-06-09]. Dostupné z: http://cs.wikipedia.org/wiki/Genetika