Autor: Mgr. Tomáš Hasík Určení: Septima, III.G Genetika populací Autor: Mgr. Tomáš Hasík Určení: Septima, III.G Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Moderní biologie reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM ROZPOČTEM ČESKÉ REPUBLIKY

Populace Populace – soubor jedinců vyskytujících se v daném čase na určitém území, kteří se spolu mohou křížit Genofond populace – soubor všech alel členů populace (existují různé definice) Populace Autogamní Alogamní Panmiktická

Autogamní populace Autogamní populace – tvořena organismy s neodděleným pohlavím, kteří oplodňují sami sebe (někteří hermafroditi, samosprašné rostliny) V této populaci postupem času ubývá heterozygotů (homozygoti produkují homozygoty, heterozygoti produkují 50% homozygotů a 50% heterozygotů) ca v 10. generaci heterozygoti prakticky mizí

Četnost heterozygotů v panmiktické a autogamní populaci

Alogamní populace Populaci tvoří jedinci odděleného pohlaví Panmiktická populace – typ alogamní populace, ve které se každý jedinec může křížit se stejnou pravděpodobností s kterýmkoliv jiným jedincem v této populaci – „náhodné párování“ Genotypové složení panmiktické populace je stálé (týká se frekvence výskytu alel i četnosti genotypů)

Genotypové složení populace Genotypové složení panmiktické populace vyjadřuje Hardyho-Weinbergova rovnice: p2+2pq+q2=1, za předpokladu: p+q=1 p – relativní četnost dominantní alely q – relativní četnost recesivní alely Četnost alel (ale i genotypů) se vyjadřuje ve formě desetinného čísla (např. 80% četnost = 0,8)

Genotypové složení populace p2 – četnost výskytu dominantně-homozygotního genotypu u rodičovské generace nebo pravděpodobnost vzniku dominantního homozygota u následné generace (tj. splynutí dvou gamet nesoucí dominantní alelu p x p) q2 – četnost výskytu recesivně-homozygotního genotypu u rodičovské generace nebo pravděpodobnost vzniku recesivního homozygota u následné generace (tj. splynutí dvou gamet nesoucí recesivní alelu q x q) 2pq – četnost heterozygotního genotypu u rodičovské generace nebo pravděpodost vzniku heterozygota u následné generace (tj. splynutí gamety nesoucí dominantní a recesivní alelu (p x q)+(q x p)=2pq)

Hardyho – Weinbergův zákon Frekvence výskytu alel a genotypů panmiktické populace je z generace na generaci konstantní (populace je v tzv. Hardyho-Weinbergově rovnováze) Platí i v případě vícečetného alelismu (jeden gen nabývá podoby např. 3 alel) Zákon vychází z poznatků publikovaných nezávisle G.H. Hardym a W. Weinbergem v roce 1908

Populace v H.-W. rovnováze

Možné četnosti genotypů v panmiktické populaci

Fenylketonurie – početní příklad Recesivní alela způsobuje metabolickou poruchu fenylketonurii Četnost onemocnění v USA je 1:10 000 Kolik % obyvatelstva USA je nositelem recesivní alely?

Fenylketonurie - řešení q2 (četnost recesivních homozygotů) = 1:10 000 = 0,0001 q (četnost recesivní alely) = odmocnina 0,0001 = 0,01 p (četnost dominantní alely) =1-q=1-0,01=0,99 2pq (četnost heterozygotních přenašečů) =2x0,99x0,01=0,0198 počet nositelů recesivní alely je 0,0001+0,0198=0,0199, tj. téměř 2% populace

Inbreeding Inbreeding (příbuzenské křížení) v malých populacích (ca do 500 jedinců) vede k zvyšování podílu dominantních i recesivních homozygotů na úkor heterozygotů Význam heterozygotů – značný pro uchování rozmanitosti alel v souvislosti se selekčním tlakem přírodního výběru

Faktory narušující rovnováhu genofondu populace Přírodní výběr (selekce) Migrace genů Výběrová volba partnera Genetický posun (drift) Mutace Uvedené faktory jsou zároveň faktory vedoucími k evolučnímu vývoji

Přírodní výběr (selekce) Nevýhodné dominantní alely rychle z genofondu mizí (nevýhodný znak se vždy ve fenotypu projeví a nositele diskriminuje) Nevýhodné recesivní alely přečkávají v genofondu v podobě heterozygotů, eliminováni jsou pouze recesivní homozygoti. To je významné při změně podmínek, kdy se recesivní alela může stát výhodnou.

Výběrová volba partnera Migrace genů Narušení původního genofondu přísunem alel ze sousední populace (např. vítr přinese pylová zrna s novou alelou) Postihuje zejména malé populace Výběrová volba partnera Nenáhodné párování např. v lidské populaci (souvisí s přírodním výběrem)

Genetický posun (drift) Pokud se jedinci určitých genotypů náhodně vzájemně párují častěji, ovlivňuje to strukturu populace. Některé alely se stávají častější, zastoupení jiných se snižuje. Poměrné zastoupení alel v gametách účastnících se oplození nemusí náhodně odpovídat poměrům v celém obrovském souboru gamet vytvořených v populaci (princip deseti hodů korunou např. 7:3). Opakuje-li se situace i v dalších generacích, mohou některé alely vymizet. Nositelé určité vzácnější alely (či jen gamety nesoucí danou alelu) se náhodou nemusí zúčastnit rozmnožování a alela se v následné generaci populace nevyskytne. Na stejném principu se uplatňuje mechanismus genetického posunu zvaný „Efekt hrdla láhve“.

Genetický posun

„Efekt hrdla láhve“

Mutace V důsledku mutací se objevují nové typy alel Může se měnit síla stávajících alel (dominantní se stane recesivní) Výrazněji strukturu genofondu následných generací ovlivňují mutace ovlivňující fitness (rozmnožovací výkon) organismu (souvisí s přírodním výběrem)

Zdroje obrázků http://www.bio.georgiasouthern.edu/bio-home/harvey/lect/lectures.html?ccode=el&mda=scrn&flnm=nsln&ttl=Population%20change%20and%20natural%20selection http://cs.wikipedia.org/wiki/Hardy-Weinberg%C5%AFv_z%C3%A1kon CC 3.0 http://evolution.berkeley.edu/evosite/evo101/IIIDGeneticdrift.shtml http://biology.unm.edu/ccouncil/Biology_203/Summaries/PopGen.htm