Opakování 1. K čemu slouží DNA? 2. Kde jsou umístěny chromozomy? 3. Kolik chromozomů má zdravý člověk? 4. Jaké jsou pohlavní chromozomy? 5. Jak se liší mužské a ženské chromozomy?

Genetika I

DĚDIČNOST SCHOPNOST ORGANISMŮ PŘEDÁVAT VLOHY (PŘEDPOKLADY) PRO UTVÁŘENÍ VLASTNOSTÍ Z GENERACE NA GENERACI

PROMĚNLIVOST (VARIABILITA) OPAČNÁ TENDENCE, ODLIŠNOST JEDINCŮ OD SVÝCH RODIČŮ A NAVZÁJEM OD SEBE PŘÍČINY: - VNITŘNÍ (VLOHY) - VNĚJŠÍ (DANÉ ŽIVOTNÍM PROSTŘEDÍM)

Historie genetiky Zakladatel: JOHANN GREGOR MENDEL (1822 - 1884). Při křížení hrachu sledoval 7 dědičných znaků (tvar semen a lusků, zbarvení děloh, květů a nezralých lusků, délku stonku a postavení květů). Zjistil, že se nedědí přímo znaky, ale vlohy pro ně a dal za vznik klasické genetice.

Chromozomy Američan Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945) práce o chromozómech. Jako modelový organismus používal octomilku (Drosophila melanogaster). Přinesl spoustu nových poznatků o genech. Roku 1933 se stal prvním genetikem, který získal Nobelovu cenu.

DNA 1944 - Američan Oswald T. Awery James D. Watson a Francis H. Crick, kteří roku 1953 předložili strukturní model dvoušroubovice DNA. Roku 1962 se Watson a Crick dočkali Nobelovy ceny.

Lidský genom popsání sekvence lidského genomu (draft roku 2001, kompletní sekvence roku 2003)

Gen GENY – dědičné předpoklady - vlohy pro určitý znak - nositelé genetické informace - nedědíme určitý znak, ale VLOHY pro něj

Genotyp, fenotyp Genotyp = soubor genů, které si nese jedinec ve svém genetickém kódu Fenotyp = projev genotypu navenek (částečně ovlivňuje prostředí) – např. krevní skupina, barva očí, ale i váha nebo krevní tlak – nemusí se projevit všechny geny

Alela forma (varianta genu) obsahuje informaci pro konkrétní formu příslušného znaku 1 gen se může vyskytovat v jedné nebo v několika formách (alelách)

DNA DNA je složená z úseků (GENŮ), nesoucích informaci o určitém znaku (např. barva očí, tvar ušního lalůčku). Stejný gen (např. pro barvu očí) ale může mít různé varianty = ALELY (např. hnědá barva očí, modrá barva očí) Stejný GEN, určující barvu očí A a Různé ALELY stejného genu (A - hnědé oči, a - zelené oči)

Vzájemný vztah mezi alelami Úplná dominance (A) a recesivita (a) projeví se pouze dominantní alela, nikoli recesivní př. alela A určuje červenou barvu květu, alela a bílou, jedinec s genotypem Aa bude červený AA aa Aa aa

Vzájemný vztah mezi alelami Neúplná dominance a recesivita na vytvoření znaku se podílí obě alely, zpravidla nestejnou měrou zvláštním případem – intermediarita (obě se projeví stejnou měrou př. alela A určuje červenou barvu květu, alela a bílou, jedinec s genotypem Aa bude růžový AA aa Aa

Vzájemný vztah mezi alelami Kodominance projeví se obě alely vedle sebe, aniž by se vzájemně potlačovaly př. krevní skupiny systému AB0 AA aa Aa

Krevní skupiny systému AB0 Gen, který je určuje, se vyskytuje ve třech alelách: A , B , o Alela A určuje přítomnost antigenu A na červ. krvinkách Alela B určuje přítomnost antigenu B na červ. krvinkách Alela o nenese žádnou informaci Alely A , B jsou vzájemně kodominantní a vůči alele o jsou úplně dominantní 16

Krevní skupiny systému AB0 Krevní skupina = fenotyp Možné genotypy A AA, Ao B BB, Bo oo AB

Krevní skupiny - příklady Otec krevní skupina A alely AA Ao Matka krevní skupina B alely BB Bo otec A A AA A o A o matka B B B o B B B o AB AB AB AB AB AB Ao Ao oB AB oB AB oB AB oo Ao děti 4x AB 2xAB 2xA 2xAB 2xB 1x A,B,AB,O

Příklad Modrooký muž, jehož oba rodiče měli oči hnědé, se oženil s dívkou, která má hnědé oči a jejíž otec byl modrooký, zatímco matka hnědooká. Jejich zatím jediné dítě má oči hnědé. Jaké jsou genotypy dítěte, rodičů i všech prarodičů, víme-li, že tmavá (hnědá) barva očí je dominantní nad modrou barvou?

Barva očí

Přenos dědičných vlastností