Geneticky podmíněné choroby VY_32_INOVACE_2_1_07_Geneticky podmíněné choroby Vytvořeno v rámci projektu „EU peníze školám“ Operační program Vzdělávání pro konkurenceschopnost Oblast podpory 1.5 – Zlepšení podmínek pro vzdělávání na středních školách

Popis materiálu Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0554 Šablona: III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Sada číslo: 2_1 Název materiálu: VY_32_INOVACE_2_1_07_Geneticky podmíněné choroby Autor: Ing. Marie Ondová Škola: SOŠS a SOU, Kadaň, 5. května 680, příspěvková organizace Datum vytvoření: 25. 6. 2012 Vzdělávací oblast: Odborné vzdělávání Obsahový okruh: Aplikovaná biologie Vyučovací předmět: Biologie Tematická oblast: Genetika Určeno pro obor a ročník: Agropodnikání – 2. ročník, Agropodnikání OTŽP – 3. ročník Anotace: Prezentace popisuje některé druhy geneticky podmíněných chorob. Metodický pokyn: Žáci si během výkladu doplňují zápis do sešitů, na závěr vypracují kontrolní otázky a řeší formou soutěže přiřazování správných pojmů. Není-li uvedeno jinak, je autorem materiálu a všech jeho částí Ing. Marie Ondová

Geneticky podmíněné choroby Monogenní genetické choroby vznikají vlivem mutací, ale nejsou ovlivněny vnějším prostředím. Dělíme je na: Autozomální: autozomy – somatické chromozomy (u člověka 22 párů) Gonozomální: gonozomy – pohlavní chromozomy (u člověka 23 pár)

Choroby autozomálně recesivně dědičné Fenylketonurie – vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu Výskyt: 1: 1 000 Cystická fibróza – mutace genu, který způsobuje vznik vadného proteinu, který ucpává membránové iontové kanálky Výskyt: 1 : 2 500

Fenylketonurie Dítě postiženo touto chorobou začne brzy zaostávat, rozvíjí se mentální retardace Během 6. až 12. měsíce dochází k prvním epileptickým záchvatům, Dítě je neklidné, agresivní, apatické Postižený má bledou pleť, světlé vlasy a modré oči, což odráží nedostatek pigmentu melaninu Obr. 1 Fenylketonurie je dědičná autozomálně recesivně

Choroby autozomálně dominantně dědičné Syndaktilie – srůst nebo znásobení několika prstových článků Brachydaktylie – krátké zavalité prsty, malý vzrůst – krátké ruce a nohy.

Syndaktylie Obr. 2 Syndaktylie prstů dolní končetiny

Choroby gonozomálně dědičné Jsou vázány na pohlavních chromozomech. Nejvíce se vyskytují na chromozomu X. Dělíme je na: Znaky na pohlaví vázané Leží na gonozomech X a Y Znaky pohlavím ovlivněné Projeví se až účinkem pohlavních hormonů

Gonozomy (Heterochromozomy) – pohlavní chromozomy Obr. 3 Heterochromozomy u člověka

Znaky na pohlaví vázané Na chromozomu Y – dědí se z otců na syny Na chromozomu X – dominantní pro syny a pro dcery jsou dominantní i recesivní hemofilie daltonismus

Hemofilie Hemofilie je porucha srážlivosti krve jejíž gen leží na gonozomu X. Dominantní je pro syny a pro dcery je dominantní i recesivní. Navenek se projevuje chorobnou krvácivostí – krevními výrony do svalů či kloubů a omezenou schopností organismu zastavit krvácení. Chorobou se zabývá hematologie.

Hemofilie – nejznámější hemofilici Obr. 4 Nejznámější hemofilik: carevič Alexej Obr. 5 Rodina královny Viktorie, přenašečky vlohy pro hemofilii

Hemofilie – projevy Obr. 6 Zvýšená krvácivost při běžném zranění

Daltonismus – barvoslepost Barvoslepost (Daltonismus) je termín, kterého se používá k popsání dědičné neschopnosti rozeznávat od sebe určité barvy. Všechny barvy, které vidíme, jsou kombinací červené, zelené a modré - základních barev světelných paprsků, které vstupují do našich očí. Barvoslepost má několik typů podle toho, jakou barvu člověk nevnímá. Zřídka se vyskytuje barvoslepost na všechny barvy (černobílé vidění). Nejčastějším případem je neschopnost rozlišit červenou a zelenou barvu, méně častá je barvoslepost na žlutou a modrou

Daltonismus – barvoslepost Obr. 7 Test barvosleposti

Znaky pohlavím ovlivněné Alopecie – plešatost Příčinou mužské plešatosti jsou ve většině případů geny nebo zvýšená hladina testosteronu v pokožce U žen je ztráta vlasů nejčastěji zapříčiněna hormonálními změnami např. v období puberty, těhotenství nebo menopauzy

Znaky pohlavím ovlivněné Obr. 8 Alopecie (plešatost), vzniká vlivem mužských pohlavních hormonů (Bruce Willis)

Znaky pohlavím ovlivněné Intersex (freemartinismus) během nitroděložního vývoje dojde k propojení placentárních oběhů různopohlavních dvojčat, pohlavní orgány samce fungují dříve, působí vznikající hormony na samičí organismus a mohou v něm ovlivnit vývoj pohlavních orgánů. Narozená samice má normální karyotyp, ale nedokonale vyvinuté pohlavní orgány a její celkový vzhled je výrazně „samčí“ – nazývá se býčice.

Řešte zadané otázky: Jaké je základní rozdělení geneticky podmíněných chorob? Jakým projevem je charakteristická „Syndaktylie“? Jací budou potomci (synové, dcery) ženy hemofiličky a zdravého muže? Proč je problematické, pokud se narodí dvojčata odlišného pohlaví z hlediska ovlivnění pohlavními hormony? Jaký je vliv pohlavních hormonů při vzniku alopécie?

Zdroje – obrázky Cburnett. WikipediE. [online]. [cit. 2012-06-25]. Dostupný pod licencí Creative Commons z www http://cs.wikipedia.org/w/index.php?title=Soubor:Autorecessive.s vg&page=1 User:pschemp. WikipediE. [online]. [cit. 2012-06-25]. Dostupný pod licencí Creative Commons z www http://cs.wikipedia.org/wiki/Soubor:Celldeath.jpg Dietzel65. WikipediE. [online]. [cit. 2012-06-25]. Dostupný jako volné dílo z www http://cs.wikipedia.org/wiki/Soubor:XY- Chromosomen.jpg Wikimedia Commons. [online]. [cit. 2012-06-25]. Dostupný jako volné dílo z www http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Alexei_Nikolaevich,_Tsar evich_of_Russia.jpg

Zdroje – obrázky Wikimedia Commons. [online]. [cit. 2012-06-25]. Dostupný jako volné dílo z www http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Franz_Xaver_Winterhalt er_Family_of_Queen_Victoria.jpg?uselang=cs Crystal from Bloomigton. WikipediE. [online]. [cit. 2012-06-25]. Dostupný pod licencí Creative Commons z www http://cs.wikipedia.org/wiki/Soubor:Bleeding_finger.jpg Pistekjakub.WikipediE. [online]. [cit. 2012-06-25]. Dostupný pod licencí Creative Commons z www http://cs.wikipedia.org/wiki/Soubor:Barvoslepost74-21.png WikipediE. [online]. [cit. 2012-06-25]. Dostupný pod licencí Creative Commons z www http://cs.wikipedia.org/wiki/Soubor:Bruce_willis_cinedom.jpg

Zdroje – publikace BUMERL, J. a kol. Biologie 2 pro střední odborné školy. SPN, 1997. KUBIŠTA, V. Obecná biologie pro gymnázia. 3. přepracované vydání. Praha: Fortuna, JUDr. František Talián, 1997. ISBN 80- 137/3-00. ŠMARDA, J. Genetika pro gymnázia. 1. vyd. Praha: Fortuna, JUDr. František Talián, 2003. ISBN 80-7168-851-7.