POLYURIE - POLYDIPSIE

- stížnost na velký obrat tekutin - noční teploty u kojenců - neprospívání či ztráta hm. - dehydratace - enuresa - absence pocení, suchá kůže

= obrat tekutin za bazálních podmínek > 150 (200) % normy

Novorozenec a kojenec 0-12 měs: 3-10 kg: fyziolog Novorozenec a kojenec 0-12 měs: 3-10 kg: fyziolog. příjem: 150 - 100 ml/kg/24 hod patolog. příjem = polydipsie: 225 - 150 ml/kg/24 hod fyziolog. výdej močí:50-60% tj. 90-60 ml/kg/24 tj. 3,75 - 2,5 ml/kg/hod patolog. výdej = polyurie: 5,6 - 3,8 ml/kg/hod

Starší děti: 11 - 20 kg: fyziolog Starší děti: 11 - 20 kg: fyziolog. příjem: 100 - 75 ml/kg/24 hod (1000 ml + 50 ml/kg/den hmotnosti nad 10 kg) patolog. příjem = polydipsie: 150 - 110 ml/kg/24 hod fyziolog. výdej močí: 50-60% 60-45 ml/kg/24 tj. 2,5 - 1,9 ml/kg/hod patolog. výdej = polyurie: 3,8 - 2,8 ml/kg/hod

Starší děti: nad 21 kg: fyziolog Starší děti: nad 21 kg: fyziolog. příjem: 75 - 50 ml/kg/24 hod (1500 ml + 25 ml/kg/den hmotnosti nad 20 kg) patolog. příjem = polydipsie: 110 - 75 ml/kg/24 hod fyziolog. výdej močí: 50-60% 45-30 ml/kg/24 tj. 1,9 - 1,2 ml/kg/hod patolog. výdej = polyurie: 2,8 - 2 ml/kg/hod

Základní princip dif. dg Základní princip dif.dg. přístupu: 1) rozlišit psychogenní (habituální) polyurii-polydipsii od diabetes insipidus 2) rozlišit centrální (neurohumorální) DI od renálního (nefrogenního) DI 3) rozlišit příčinu centrálního DI (resp. i renálního)

Fysiologie vodního hospodářství Dynamická rovnováha mezi příjmem a výdejem tekutin (vody) s cílem zachovat osmolalitu plasmy (ECT) 282-295 mOsm/kg je udržována 3 základními mechanismy

1) ŽÍZEŇ: centrum v hypotalamu  osmo

1) ŽÍZEŇ: centrum v hypotalamu  osmo 2) ADH: hypotalamus nn. supraoptici a paraventriculi  ADH+neurofysin II  z.l.h.

1) ŽÍZEŇ: centrum v hypotalamu  osmo 2) ADH: hypotalamus nn. supraoptici a paraventriculi  ADH+neurofysin II  z.l.h. 3) LEDVINY: bb.sb.k.  V2 receptor  cAMP  aquaporiny, water channel  přestup H2O ADH + V2 receptor + G-protein  cAMP  kináza  aquaporin

Příčinu hledáme v uvedených 3 mechanismech: 1) ŽÍZEŇ 2) ADH 3) LEDVINY

Dif. dg. rozvaha nad pacientem s polyurií - polydipsií: vstupní vyšetření: Glykemie, moč chem - Diabetes mellitus Iontogram: chron. hypokalemie (Bartter like syn) Hyperkalcemie (sarkoidosis, hyperparath.) Kreatinin, sono urotraktu (renální choroba) Osmolalita séra a moče (stejný čas). S výhodou hned po přijetí nebo druhý den ráno. séra(>295)+moče=diabetes insipidus séra+moče(>750)=psychogenní polydipsie séra+moče=???test žízní + event. s ADH

Test ŽÍZNĚNÍM - rozlišení psychogenní (habituální) polydipsie a skutečného diabetes insipidus ŽÍZNĚNÍ po 8-12 hodin. Monitorujeme: (tabulka) diurézu, váhu pacienta, osmolalitu moče, osmolalitu séra (+ionty, urea) á 2 - 3 hodiny (kanyla-odběry, možnost dehydratace, pomalá KI snižuje riziko non-compliance, která může být velkým problémem). Ukončení testu: známky dehydratace, úbytek na váze > 5%, nesnesitelná žízeň, dosáhne-li se hyperosmolality séra > 295 mOsm/kg (! moč na osmolalitu!), dosáhne-li se osmolality moče >750 mOsm/kg.

Hodnocení testu žízněním 1)  séra +  moče (>750 mOsm/kg) Dg.: PSYCHOGENNÍ POLYDIPSIE test s ADH se neprovádí 2)  séra (>295) +  moče (< 295) Dg.: DIABETES INSIPIDUS provede se test s ADH k rozlišení neurohumorálního a nefrogenního DI 3)  séra +  moče (295-750) Dg.: NEJISTOTA - opakovat, compliance ?

Hodnocení testu žízněním Závislost osmolality moče a séra. Dle Moses et al. In Harrison´s Principles of Internal Medicine. New York, McGraw-Hill, 1998 1)  séra +  moče (>750 mOsm/kg) Dg.: PSYCHOGENNÍ POLYDIPSIE test s ADH se neprovádí 2)  séra (>295) +  moče (< 295) Dg.: DIABETES INSIPIDUS provede se test s ADH k rozlišení neurohumorálního a nefrogenního DI 3)  séra +  moče (295-750) Dg.: NEJISTOTA - opakovat, compliance ?

Koncentrační pokus s ADH = odlišení neurohumorálního od renálního DI (byl-li testem žízněním prokázán) Minirin sprej (desmopressin, desamino-arginin-vasopressin = analog ADH s prodlouženým účinkem na 8-10 hod), nasálně, 1 ml=0,1 mg, 1 gtt = 5 μg 1 dávka = 10 μg, dávkuje se 0.1-0.5 μg/kg tj. většinou 1/4-1/2-1-2 gtt á 5 μg pro kojence-batole-starší díti. Pak probíhá test žízněním. Hodnotí se osmolalita moče v každé porci moče do 8 hod. Existuje více schemat provedení - např. s parenterální aplikací ADH.

Koncentrační pokus s ADH - hodnocení 1) osmolalita moče > 750 mOsm/kg  Dg.: DIABETES INSIPIDUS NEUROHUMORALIS (CENTRALIS, CRANIALIS) + pátrání po příčině 2) osmolalita moče < 295 mOsm/kg  Dg.: DIABETES INSIPIDUS RENALIS (NEFROGENNÍ)

Renální diabetes insipidus Primární onemocnění: těžké dehydratace s hypernatremií a hyperpyrexií v kojeneckém věku. Xp28 - V2 receptor AR, 12p13 - defekt aquaporinů Sekundárně: renální selhávání, obstrukční uropatie, refrakternost ADH ( K+  Ca++)

Neurohumorální diabetes insipidus Vrozený: AD, AR (20.chrom) Wolframův sy (DIDMOAD) septooptická dysplazie Získaný: trauma (úraz, neurochirurgie) tumory (kraniofaryng., gliom optiku, germinom) histiocytoza z Langerhansových bb., leukemie sarkoidóza, TBC infekce (CMV, toxoplasmoza, meningoencefalitis) Nutná vyšetření: neurologické, oční pozadí, perimetr, MRI CNS (při neg. nálezu á 6 měs po 5 let), techneciová scintigrafie skeletu, endokrinologické (hypopituitarismus?)

2,5 letý chlapec přišel s podezřením na diabetes insipidus: 6 měsíců narůstající polydipsie. Polyurii rodiče nezaznamenali Moč+sed opak. neg. Hypostenurie, i po koncentračním a ADH testu (253 mOsm/kg) Kreatinin 102 μmol/l  vyšetření urotraktu

2,5 letý chlapec přišel s podezřením na diabetes insipidus: Dg. závěr z mikční cystoradiografie: Pasivní VUR V.stupně oboustranně  reimplantace

2,5 letý chlapec přišel s podezřením na diabetes insipidus: Dg. závěr z mikční cystoradiografie: Pasivní VUR V.stupně oboustranně  REIMPLANTACE Těžká porucha vyprazdňování m.m. pro fibrotizaci hrdla  přech. epicystostomie  VY-PLASTIKA

14ti měsíční dívka: Od 2 měsíců věku pozorován vyšší příjem tekutin. Pije hodně čaj, během noci až 5x. Ve 14ti měsících přijata na spádové dětské odd. Vyloučen D.M. Opakovaně hypostenurie (40-80 mOsm/kg). Proveden koncentrační pokus přímo s Adiuretinem  472 mOsm/kg  neurohumorální DI. CT CNS v normě  Adiuretin 2x1 gtt. Pije nadále - i během noci! Po měsíci léčby upadla do BEZVĚDOMÍ s křečemi.  Na+ 117 mmol/l  přeložena k dg. Po 12ti hodinách žíznění osmolalita moče 559 a séra 294 mOSm/kg  PSYCHOGENNÍ polydipsie.

4-letá dívka s enurézou: Vyšetřena na spádovém DO pro stížnost na primární noční enurézu zjištěna polydipsie, polyurie - pila i v noci, cca 4l/den. . Po 14ti hodinách žíznění osmolalita moče 290 a séra 310 mOsm/kg (Na+ 150 mmol/l). Po podání 2 gtt Adiuretinu osmolalita moče 594. Scintigrafie skeletu, oční pozadí , ostatní funkce hypofýzy v normě. Na MRI chybí signál neurohypofýzy. Dg.: DIABETES INSIPIDUS NEUROHUMORALIS Byly prováděny MRI 4 roky á 6 měs, pak 5. rok .

Při počátku onemocnění 12ti letá dívka: Stesk na polyurii, polydipsii v posledních 3 měsících před přijetí. Rodiče pozorovali změnu povahy. Před 2 roky úraz obličeje o prolézačku. Koncentračním pokusem s ADH prokázán neurohumorální DI. Na MRI hypofýzy rozšíření infundibula a hypodenzní ložisko - hodnocené jako mikroadenom či reziduum po krvácení. Spekulováno o následku úrazu. MRI á 6 měs. Za další 4 roky destruktivní změny v oblasti molárů  histologie: HISTIOCYTOSIS z Langerhansových bb.  onkologická léčba.

13ti letá dívka s neurohumorálním DI: Polyurie, polydipsie od 10 let věku, dg. a léčen neurohumorální DI, nález na MRI v počátku němý. Po 3 let zjištěna centrální hypotyreóza, na MRI rozsáhlý tumor oblasti 3.komory. Zdánlivě inoperabilní tumor extirpován v ÚVN. Histologicky: DYSGERMINOM  radioterapie. Po 6 letech po op, bez recidivy tu. Panhypopituitarismus, hyperfagický syndrom.

2,5 měsíční chlapec, jehož „pleny se daly ždímat“.: Stagnace na váze, 10 plen denně „daly se ždímat“, 2x febrilní špičky 39stC v noci, k ránu. Na spádovém DO s-Na 165, s-Osm 358, u-Osm 88 po desmopresinu 0,42 g/kg nasálně a i 0,3 g/kg i.v. nevedlo k poklesu diurézy a zvýšení osmolality moče (max. 126 mOsm/kg), aktivita FVIII v čase 0-30-60 min po i.v. desmopresinu 86-85-86% Dg.: DIABETES INSIPIDUS RENALIS, defekt V2 receptoru molekulárně genetické vyšetření negat. Terapie: hydrochlorothiazid 3 mg/kg/den + amilorid 0,3 mg/kg/den diuréza ze 7,3 na 5,3 ml/kg/hod