Užití fragmentové analýzy a multiplex PCR s vícebarevným fluorescenčním značením k detekci nejčastějších mutací u dědičných neuropatií (HMSN). P. Seeman, Š. Hrušáková. Klinika dětské neurologie a Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha 1
Postup metody . multiplex PCR - systém 1 při 58°C - 4 markery - systém 2 při 55°C - 3 markery .kontrolní agarosové elektroforesa .1L z PCR reakce smíchán s 12 L FA a s 0,3 L interním délkovým standardem .analýza vzorků na Genetic Analyzer ABI 310 pomocí software Gene Scan 3.01 .vyhodnocení výsledků - průkaz 3 alel, PCR produktů 2
Systém 1 při 58 °C markery RM11GT, AFM 191, AFM 200, 133C4
Systém 2 při 55°C markery 142E8, 103 B11, AFM 317
Systém 2 při 55°C markery 142E8, 103 B11, AFM 317