ModernÍ postupy v diagnosticke a lÉČbĚ paragangliomŮ hlavy a krku:

Prezentace na téma: "ModernÍ postupy v diagnosticke a lÉČbĚ paragangliomŮ hlavy a krku:"— Transkript prezentace:

1 ModernÍ postupy v diagnosticke a lÉČbĚ paragangliomŮ hlavy a krku:
novÁ zjiŠtĚnÍ a budoucÍ oČekÁvÁnÍ Guha A1, Musil Z2, Vicha A3, Zelinka T4, Dušková J5, Pacák K6, Betka J7, Chovanec M1, Astl J8 13. LF UK a FNKV, Otorinolaryngologická klinika; 21. LF UK A VFN, USTáV BIOLOGIE A LEKARSKE GENETIKY; 32.LF UK a FnM, KLINIKA DĚTSKÉ HEMATOLOGIE A ONKOLOGIE; 41. LF UK A VFN, 3. INTERNí KLINIKA; 51. LF UK A VFN, Ústav patologie; 6NIH, Eunice kennedy national shriver national institute of child health and human development, bethesda; 71. LF UK a FNM, Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku; 83.LF UK a UVN, klinika OTORINOLARYNGOLOGIE A MAXILOFACIÁLNÍ CHIRURGIE

2 vzácné onemocnění 1: všech nádorů H&K Ž > M maximum výskytu: let 10-40% dědičné 10-40% mnohočetné spánková kost : tympanické a jugulární PG krční: karotický, vagální, laryngeální,subkl aviální PG C. vzácné PG orbitální, sinonasální, slinných žláz, štítné žlázy, sinus cavernosus, tracheální

3 DIAGNOSTIKA (20. století)
CT Angiografie (DSA) hyperdenzní vysoce vaskularizované typické umístění encasement velkých cév destrukce baze lební vysoce vaskularizované typické umístění zhodnocení arteriální, kapilární, venosní fáze eventuání intervence-embolizace

4 DIAGNOSTIKA (21. století)
MRI CT Angiografie četné „flow voids“ obraz “soli a pepře” typické umístění vztah k velkým cévám vysoce vaskularizované typické umístění vztah k velkým cévám a jejich průchodnost destrukce skeletu

5 F-DOPA – PET (21. století) mnohočetné tumory pheochromocytom
generalizace SDHB mutace – generalizace onemocnění, bilaetrální pheochromocytom

6 DIAGNOSTIKA (21. století)
MRI Klinické podezření CT angiografie F-DOPA PET Ultrasonografie + DUS funkční diagnostika genetické vyšetření HRCT DSA + intervence

7 MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE PARAGNGLIOMŮ A PHEOCHROMOCYTOMŮ

8 Metody GENETICKÉ ANALÝZY
Extrakce genomové DNA z krve Mutační analýza genů (PCR, DGGE, MLPA, CGH) RET, VHL, SDHB, SDHD Mutační analýza genů (Next generation sequencing) RET, VHL, SDH A-D, NF1, MAX, TMEM 127, SDHAF2, KIF 1Bß, HIF 2A, H-RAS, K-RAS, IDH 1, PHD 2/ EGLN 1, FH, BAP 1. genes

9 Hereditární forma Paragangliomů
Otec 47 let – vagální PG 1 dcera: vagální PG 1 dcera karotický a tympanický PG Průkaz jednonukleotidové změny (A – G) v počátečním kodonu 1 exonu genu SDHD DGGE

10 SOUBOR VYŠETŘENÝCH PACIENTŮ 2006-2016
388 pacientů (167 mužů, 221 žen); věk: let Počet zachycených mutací Počet vyšetřovaných Sdhb Sdhd vhl ret Feochromocytom 363 29 5 3 Paragangliom 25 6 11

11 INCIDENCE HEREDITÁRNÍCH FOREM ONEMOCNĚNÍ
UK 25%, Nizozemí 50 % Německo 27 %

12 Morbidita & mortalita N = 86 Holandsko - většina pacientů SDHD mutace

13 Paragangliomy hlavy a krku
Morbidita & mortalita Paragangliomy hlavy a krku Chirurgie Bez léčby Kraniální neuropatie Cévní mozková příhoda Krvácení Pomalý růst Kraniální neuropatie Intrakraniání hypertenze Kardiální selhání (funkční) Maligní fenotyp N = 86

14 Morbidita & mortalita léčby
Mortalita chirurgie karotických PGL ≥ 2-8.8% Riziko cerebrovaskulární příhody při chirurgii karotických PGL až 32% Morbidita chirurgie vagálních a jugulárních PGL očekávaná Mortalita chirurgie jugulárních a vagálních PGL vágně reportovaná Efekt radioterapie nejasný N = 86 Nora et al. 1988, Mayo Clin Proc; van der Mey et al 1992, Ann Otol Rhinol Laryngol; Westerband et al, 1998, J Vasc Surg;Boedeker et al. 2007, Otolaryngol Head Neck Surg

15 Karotické paragangliomy předoperační stenting ACC-ACI

16 Karotické paragangliomy předoperační stenting ACC-ACI

17 Jugulární paragangliomy předoperační stenting ACI
Jugulární paragangliom (typ C3 Di2) l.sin. Intratumorosní aneurysma ACI DSA, stenting ACI + coiling aneurysmatu + embolizace (Onyx)

18 Jugulární paragangliomy předoperační stenting ACI
Subadventiciální resekce tumoru a aneurysmatu z ACI

19 the future….

20 PLEASE DO NOT HESITATE TO CONTACT ME AT: ANASUYA.GUHA@FNKV.CZ