Di George syndrom Jakub Rada, Veronika Sedláčková, Zuzana Pazdičová, Simona Patronová, Lucia Maceková, Simona Oravčíková

Klinické prejavy Di George syndrom je charakterizovaný poruchou vývoja 3. a 4. žiabrovej výchlipky Hypoplazia : Thymu → kvantitatívna porucha T- lymfocytov Prištítnych teliesok → neonatálna hypokalcémia, až tetania Príp. štítnej žľazy

VVV srdca a veľkých ciev Abnormality v tvárovej krajine, anomálie patra ( rozštep, štrukturálne krátke patro) Poruchy učenia, mentálna retardácia Vady obličiek Psychiatrické ochorenia Poruchy sluchu Skolioza

Genetická příčina potíží patří mezi strukturní aberace nebalancové, tedy zlomy chromosomů s chyběním části genetického materiálu jedná se tedy konkrétně o mikrodeleční syndrom, kdy dochází k deleci malých chromosomálních úseků k deleci dochází na 22. chromozomu, svazku 11, na dlouhém raménku q = 22q11

Výskyt v populaci Relativně vzácný výskyt 1 na 4000 porodů Bez rozdílu pohlaví nebo rasy Spíše sporadický výskyt (asi 94 %) Mutace vzniká nejčastěji de novo Vzácněji familiární výskyt (asi 6 %) Autozomálně dominantní dědičnost 50 % pravděpodobnost přenosu na potomka

Možnosti genetického vyšetrenia FISH (Fluorescent in situ hybridization) Prenatálne (plodová voda (15-18 týž.), choriové klky (10-12 týž.)) Postnatálne (periférna krv) červený signál - TUPLE 1 (HIRA) – suspektný lokus zelený signál – kontrolná sonda pre CH 22 – lokus ARSA na rovnakom chromozóme Potvrdenie suspektného ochorenia Predchádzajúce dieťa s 22q11.2 deleciou Rodič postihnutý 22q11.2 deleciou Viditeľné vrodené srdečné vady na prenatálnom ultrazvuku Klinické symptómy Potvrdenie suspektného ochorenia

Terapie, prevence výskytu Léčba symptomatická, v těžkých případech možnost transplantace kostní dřeně s periferními lymfocyty Obličejové a srdeční vady je možno řešit chirurgicky Prevence výskytu Dědičnost autosomálně dominantní, 50% šance přenosu na potomky, vysoký familiární výskyt Metoda FISH, detekce přítomnosti deplece či duplikace 22q11.2 – lze provést vyšetření prenatálně či před otěhotněním Význam v preimplantační diagnostice při IVF - snížení výskytu u narozených dětí

Etické a právne aspekty: -vyšetrenie dobrovoľné -vždy podľa priania rodiny -podľa platných zákonov -genetické poradenstvo -nedirektívny prístup -snaha o maximálnu informovanosť rodiny 2 stanoviská: - pro-life: diagnostika akceptovatelná pouze v tom případě, jestliže rodiče chtějí touto cestou získat informace o zdravotním stavu jejich očekávaného dítěte, těhotenství ale nebude bez ohledu na výsledek ukončeno. (Munzarová, 2000) -pro-choice: představuje prenatální diagnostika eticky přijatelný způsob, jak snížit četnost defektů v populaci, a snahu zabránit utrpení dítěte po narození při závažných geneticky podmíněných nemocech a vadách. (Kuře a kol., 2010)

Děkujeme za pozornost.

Zdroje file:///C:/Users/Downloads/P%C5%99edn%C3%A1%C5 %A1ka-MUDr.-Puchmajerov%C3%A9-a-MUDr.- Havlovicov%C3%A9--[Re%C5%BEim-kompatibility].pdf http://www.omim.org/entry/188400 http://emedicine.medscape.com/article/886526- workup#c11 http://www.mayomedicallaboratories.com/articles/com munique/2011/03.html https://en.wikipedia.org/wiki/DiGeorge_syndrome