DIAGNOSTIKA HIRSCHSPRUNGOVY NEMOCI Bakaj Zbrožková L., Michálková K.

vrozená absence gangliových buněk myenterického plexu Auerbachova a submukózního plexu Meissnerova v postižené části střeva vede k abnormální nebo úplné ztrátě relaxace postižených segmentů – spazmy – obstrukce – prestenotická dilatace nejčastější příčina obstrukce tračníku u norovozenců (cca 15 – 20 % všech obstrukcí) incidence – 1: 5000 – 8000 predilekce pro mužské pohlaví – M: Ž – 4: 1 u krátkého a 1,8: 1 u dlouhého postižení v 70 % případů isolovaný výskyt, někdy v asociaci s jinými poruchami (Down sy, Waardenburg-Shah sy a další) - fyziologicky dochází v průběhu fetálního vývoje k migraci buněk z neurální trubice (výchlipky) do stěny tlustého střeva – vytváří se plexy – porucha -1691 Frederic Ruysch – 1. zpráva o pacientovi s MH, 1888 Harald Hirschsprung – 1. publikace

4 typy: 1. krátký segment – 75 %, postižené rektum a aborální sigmoideum 2. dlouhý segment – 15 %, postižené aborální úseky tračníku až po lienální flexuru/ c. transversum 3. postižení celého tračníku – 2 – 13 %, občasně postiženo i tenké střevo 4. ultrakrátký segment – postiženy cca 3 – 4 cm m. sphincter ani internus Klinický obraz: opožděné vyprázdnění mekonia (až po 24 - 48 hod. po narození) distenze břicha biliární zvracení chronická obstipace u starších dětí a dospělých neprospívání, porucha růstu enterokolitida

Diagnostika: fyzikální vyšetření prostý snímek břicha irigografie anorektální manometrie biopsie – definitivní dg. 90 % případů dg. v novorozeneckém období 10% dg. později, zřídka i v období dospívání či dospělosti

PROSTÝ SNÍMEK BŘICHA mnohočetné, dilatované střevní kličky (nejprve tračník, poté i tenké střevo) hydro-aerický fenomén obraz „prázdného rekta“ dilatace správně inervovaných úseků střeva s výrazným nativním obsahem rektum s formovaným nativním obsahem, absence plynu enterokolitida – nepravidelná, rozšířená střevní stěna – zřídka pneumatosis intestinalis – pneumoperitoneum při perforaci

Jakubka

IRIGOGRAFIE METODIKA: příprava – vyprázdnění nízké irigo nízko osmolární vodná kontrastní látka, baryum bočná a AP projekce rektosigmoidea v průběhu časného plnění a po vytažení rektální rourky senzitivita – 70 %, specificita – 83 % negativní nález nevylučuje MH!!!

postižený segment střeva - zúžený - abnormální, nepravidelné spazmy - „zubovitá“, „pilovitá“ kontura přechod postiženého segmentu v dilatované střevo - u novorozenců – pozvolný, nálevkovitý, vzácněji náhlý - u starších dětí – náhlý – tranzitorní zóna RS index <1 (poměr mezi šířkou rekta a sigmoidea v bočné projekci) postižení celého tračníku - normální nález - obraz „otazníku“ - masivní reflux KL do kliček tenkého střeva kontrastní náplň dilatovaných kliček patrných na prostém snímku břicha ztluštění a nodularity na sliznici orálně od tranzitorní zóny opožděná evakuace KL z tračníku (> 24 hod.)

Vočková

Jakubka – po vyprázdnění je rektum prázdné – nelze určit RS index

Zapletal

Holý

ZÁVĚR typický nález při irigografii = dg. MH atypický ani negativní nález při irigografii nevylučuje dg. MH