Charcot – Marie – Tooth v dětském věku

Prof. MUDr. Milan Macek ml., DSc Ústav biologie a lékařské genetiky
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Produkty peroxidace lipidů v erytrocytech jako biochemické markery pro včasnou diagnózu Alzheimerovy choroby J. Illner1, Z. Chmátalová1, M. Vyhnálek2,
Dědičné periferní neuropatie v dětském věku
Poznámky identifikaci SNP
Preimplantační genetická diagnostika
Užití fragmentové analýzy a multiplex PCR s vícebarevným fluorescenčním značením k detekci nejčastějších mutací u dědičných neuropatií (HMSN). P. Seeman,
Centrální databáze DMD/BMD
Genetická vyšetření u dědičných neuropatií P. Seeman Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha a CMT tým UK 2. LF a FNM.
Genetika dědičných neuropatií
Modernizace a obnova přístrojového vybavení komplexního onkologického centra FN Brno Projekt „Modernizace a obnova přístrojového vybavení komplexního.
Charcot - Marie – Tooth v dětském věku
Real-time PCR - princip
Laboratoř potravinářské mikrobiologie (Rokoska)
Transplantace kmenových buněk krvetvorby u maligních onemocnění krvetvorby Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN v Motole.
Molekulární diagnostika neurofibromatózy typu 1 Kratochvílová A., Kadlecová J., Ravčuková B., Kroupová P., Valášková I. a Gaillyová R. Odd. lékařské genetiky,
Elektrodiagnostické studie C-M-T neuropatie
Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha
Preimplantační genetická diagnostika Oddělení lékařské genetiky FN Brno Gynekologicko - porodnická klinika Masarykovy univerzity v Brně.
SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY
STRATEGIE MOLEKULÁRNÍ GENETIKY
TYPY A FORMY ÚRAZŮ I NÁSILÍ NA DĚTECH A MLÁDEŽI
(genové mutace, otcovství, příbuznost orgánů při transplantacích) RNA
První prenatální diagnostika u choroby Charcot-Marie-Tooth typ 1A v ČR. P. Seeman 1, M. Čtvrtečková 1, A. Lipková 2 1-Klinika dětské neurologie 2. LF UK.
Klinická cytogenetika - metody
DNA diagnostika syndromu
Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha
MLPA MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION
Radovan Horák, Romana Zaoralová, Jiří Voller
Analýza mutace C282Y v genu pro hemochromatózu
DNA diagnostika.
Náplň praktik Izolace vlastní DNA PCR - namnožení genů CFTR a HFE
DNA diagnostika II..
TYPY A FORMY ÚRAZŮ I NÁSILÍ NA DĚTECH A MLÁDEŽI
Expresní DNA microarray
Patologie propojující lékařské obory Jaroslava Dušková
Technologické aspekty čipových technologií Boris Tichý LÉKAŘSKÁ FAKULTA MASARYKOVY UNIVERSITY Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno.
Praktikum z genetiky rostlin JS Genetické mapování mutace lycopodioformis Arabidopsis thaliana Genetické mapování genu odolnosti k padlí.
Farmakogenetika Cíl Na základě interdisciplinárního integrace znalostí farmakologie a genetiky popsat vliv dědičnosti na odpověď organismu.
Sekvencování DNA stanovení pořadí nukleotidů v molekule DNA (primární struktury)
TERCIE 2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
IX. BRNĚNSKÉ HEMATOLOGICKÉ DNY 4. a První informace Společenský večer Po skončení přednášek dne bude následovat společenský večer.
Kauzální léčba cystické fibrózy Pavel Dřevínek Ústav lékařské mikrobiologie 2. LF UK a FN Motol Centrum cystické fibrózy, FN Motol.
SEKVENOVÁNÍ DNA. Jedna z metod studia genů Využití v aplikovaných oblastech molekulární biologie – např. medicíně při diagnostice genetických chorob.
Praktická výuka metod sekvenování DNA, AFLP a mikrosatelitů v botanice 1187 /2006 F4 / a Tomáš Fér.
Typy dědičné neuropatie a možnosti DNA vyšetření P. Seeman.
Současný stav klinické genetiky a její perspektivy v klinické medicíně.
Detekce mutací v myelin protein zero (MPZ) genu u pacientů s dědičnými neuropatiemi – první nálezy mutací v ČR P. Seeman, P. Šušlíková, V. Beneš, M. Čtvrtečková,
ModernÍ postupy v diagnosticke a lÉČbĚ paragangliomŮ hlavy a krku:
Výsledky molekulárně genetických vyšetření u CMT choroby v České republice MUDr. P. Seeman.
1854/2004 F4 / a Karol Marhold & Tomáš Fér
QF-PCR v prenatální diagnostice častých aneuploidií - naše pětileté zkušenosti . M. Putzová & GENNET.
Genetika dědičných neuropatií
Spinální svalová atrofie (SMA)
Genetická vyšetření u dědičných neuropatií
Hereditární neuropatie klinický přehled a novinky
Rekapitulace elektronických hlasování
Charcot-Marie-Tooth v dětském věku
Výsledky vyšetrenia génu SH3TC2 u českých pacientov s dedičnou neuropatiou Charcot- Marie-Tooth typ 4C (CMT4C). Laššuthová P. (1), Mazanec R. (2), Prášilová.
SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY
Direct PCR Přímá kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (direct QF-PCR) prenatální i postnatální detekce trizomie.
„Next-Gen“ Sequencing
FRAGMENTAČNÍ ANALÝZA Eva Paděrová.
Praktikum z genetiky rostlin
Dominika verešová Kateřina Sapáková
Jan Abraham, Helena Plachá, Eva Paznerová
18b-Metody studia nukleových kyselin
URČENÍ BAKTÉRIE RODU BORRELIA POMOCÍ DNA SEKVENACE
autozomálních chromozomů 13, 18, 21 a pohlavních chromozomů X, Y