Vzácná onemocnění (VO) 1/ Méně než 1 na 2000 jedinců (CE 141/2000) 2/ Silná genetická komponenta (až 80% všech VO) 3/ Nazývány „Mendelistická onemocnění“ 4/ Omezená prognóza „quoad vitam“: 35% mortality < 1R, 10% 1-5R a 12% 5-15 R 5/ Odhad 5000 onemocnění, cca. 1200 pokud odhlédneme od kazuistik – cca 20 mil. v EU27 ! 6/ Pouze 200 je uvedeno v MKN10 7/ Problém 5P: pomyslet, poslat, poznat, pomoci a profinancovat (každý cca. 18) 8/ Mezinárodní spolupráce je nezbytná (EU, USA)
Vzácné nádory (VO)
Model hereditární formy rakoviny prsu (geny BRCA1/BRCA2)
Somatické versus zárodečné mutace (geny BRCA1/BRCA2)
Knudsonovo paradigma (geny BRCA1/BRCA2)
Postzygotické změny mosaicismus (geny BRCA1/BRCA2)
jsou-pro-vetsinu-z-nas-velkou-neznamou/ http://www.aifp.cz/cs/aktuality/informace-pro-media/vzacna-onemocneni- jsou-pro-vetsinu-z-nas-velkou-neznamou/
9. června 2009
Národní strategie pro VO - 2010
Národní akční plány pro VO – 2012-2017
2012
Úkoly a aktivity v letech 2012-2017 Podpora vědy a výzkumu v oblasti RD Sjednocení a rozvoj sběru dat a biologických vzorků o RD Podpora a posílení role organizací pacientů se vzácným onemocněním Meziresortní a mezioborová spolupráce Centralizace péče Zahraniční spolupráce v oblasti RD
31 Sdružení
www.orpha.net
Centres of Expertise and EU Reference Networks http://www.eurordis.org
Děkujeme vám za pozornost ! Milan.Macek.Jr@LFmotol.cuni.cz