Vzácná onemocnění (VO)

Slides:



Advertisements
Podobné prezentace
Činnost AKVŠ v roce 2012 Marta Machytková Bibliotheca academica 2012
Advertisements

ZAČLENĚNÍ PODNIKATELŮ DO TVORBY REGIONÁLNÍ INOVAČNÍ STRATEGIE KONKRÉTNÍ AKTIVITY SPOLUPRÁCE S VÁMI PRO OBDOBÍ OD DO – JAK SE MŮŽETE.
Reforma systému péče o ohrožené děti a služby pro rodinu
Prof. MUDr. Milan Macek ml., DSc Ústav biologie a lékařské genetiky
Elektronické služby v znalostnej spoločnosti, , Zvolen Koordinace a spolupráce – úloha Asociace knihoven vysokých škol ČR Barbora Ramajzlová.
Dr. Braulio F. de Souza Dias: „If you ask what my three priorities are for the Convention, my answer is implementation, implementation and implementation.“
Prevence dětských úrazů v České republice
PSYCHOSOMATIKA V ORDINACI PSYCHIATRA?
Protidrogová politika v EU a v ČR Blanka Korčišová Viktor Mravčík Jůnův statek
Asociace výzkumných organizací Asociace výzkumných organizací – činnost a poskytované služby Ing. Václav Neumajer výkonný předseda Asociace výzkumných.
ONEMOCNĚNÍ Z HLEDISKA GENETIKY
Komponent 3 Situační analýza 3.1 Komunikační strategie 3.2 Zlepšování přístupnosti a obsahu informací na Internetu 3.3 Model vzdělávání Podpůrné dokumenty.
Teratogeneze a teratologie Určeno pro bakalářské a magisterské studijní obory Zdravotně sociální, Pedagogické a Zemědělské fakulty prof. Ing. Václav Řehout,
V ZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ Ing. Jaromír Gajdáček, Ph.D., MBA prezident Svazu zdravotních pojišťoven ČR generální ředitel Zdravotní pojišťovny ministerstva vnitra.
DNA bankování pro lékařský výzkum „informovaný souhlas“ OLG FN Brno.
Péče o nemocné s diabetem v ČR
1 Možnosti podpory exportu ze strany státu v návaznosti na strategii mezinárodní konkurenceschopnosti ČR pro období PSP ČR, 29. června 2012.
1 Ministry of Education, Youth and Sports CZECH REPUBLIC PROGRAM EUREKA – Evropská spolupráce v oblasti aplikovaného a průmyslového výzkumu a vývoje Ing.Josef.
Mezinárodní spolupráce komise IVIG v roce 2006 Seminář IVIG, 21. září 2006 Ludmila Tichá, ČVUT v Praze Fakulta strojní, Ústřední
Síť služeb pro ohrožené děti a rodiny
Barbora Vacátková, Klastry a Enterprise Europe Network ČR European Commission Enterprise and Industry.
Bezpečnost pacientů jako atribut kvality zdravotní péče
AKTUÁLNÍ SITUACE V PROJEKTU RIS – ČASOVÝ HARMONOGRAM červen 2005 – květen 2006červen 2007 – leden 2008 Fáze 0 – definice projektu Fáze 1 - analýza Fáze.
Depistáž kolorektálního karcinomu – současný stav Josef Doseděl Interní oddělení NMSKB Praha 1.
Národní fytosanitární workshop EUPHRESCO / ERA-Net Příležitosti k mezinárodní spolupráci s EFSA v oblasti bezpečnosti potravin Ministerstvo zemědělství.
Systém zdravotní péče v ČR v datech OECD a dalších
6. zasedání sněmu RVŠ. Praha, Financování elektronických informačních zdrojů (EIZ) pro VaVaI na vysokých školách potřeba koncepčního řešení.
1 Činnost komise IVIG v roce 2006 CPVŠK 2006, Olomouc,
Případová studie Seminář 2014.
MUDr. Věra Kernová Státní zdravotní ústav Praha
Struktura bakalářské práce
X. BRNĚNSKÉ HEMATOLOGICKÉ DNY 3. a Konečná informace Společenský večer Po skončení přednášek dne bude následovat společenský večer.
Zdraví a jeho determinanty Mgr. Aleš Peřina, Ph. D. Ústav ochrany a podpory zdraví LF MU Kamenice 5, Brno.
Epidemiologie, dědičné riziko, možnosti genetického testování a prevence MUDr. Marie Navrátilová, PhD. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův.
Výzvy PO1 Téma výzvySpecifický cíl Žadatel Alokace na výzvu Předpokládaný termín vyhlášení Strategické řízení VaVaI na národní úrovni specifický cíl 4.
Konference Transformace a deinstitucionalizace sociálních služeb a Hradec Králové Národní centrum podpory transformace sociálních služeb.
Hereditární nádorové syndromy spojené s karcinomy kolorecta MUDr. Dagmar Štenglová, Genetika Plzeň s.r.o.
Projektování v oblasti sociální pedagogiky 1. Systémové projekty jako součást makropraxe v sociální práci a sociální pedagogice /O. Matoušek/
Péče o pacienty s cerebrovaskulárním onemocněním v ČR.
Zkušenosti spoluřešitele projektů 5-7. rámcového programu Evropske Komise Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc Senát Parlamentu České republiky, 21. května 2013.
Vzácná onemocnění, léky pro vzácná onemocnění Kateřina Kubáčková FN v Motole, Praha EMA, COMP.
TECHNOLOGICKÉ CENTRUM AV ČR a Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy.
Leoš Heger Konference „Zdraví seniorů“ , PSP ČR Praha programové body TOP 09 zdravotnictví x senioři.
PSP ČR Vzácná onemocnění Výskyt u 5/ obyvatel Příčina často není známa 80% genetický podklad 95 % vzácných onemocnění nemá zatím léčbu.
Z čeho mají genetici radost V. Hořínová V. Hořínová Genetická ambulance Jihlava Genetická ambulance Jihlava.
Pomyslet, Poznat, Pomoci a Profinancovat: Genetická diagnostika vzácných onemocnění a její zajištění z veřejného zdravotního pojištění v souladu s mezinárodními.
Jana Haberlová Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol, Praha
Příprava reformy - cíle a přínosy PhDr. Marek Ženíšek, Ph.D.
Kybernetická obrana české republiky
Regionální inovační strategie Libereckého kraje
Česká asociace pro vzácná onemocnění Občanské sdružení 3členné představenstvo a 1 revizor Předseda Markéta Lhotáková (Národní sdružení PKU a jiných.
Sdílené radosti a strasti škol ze správního obvodu ORP Český Brod
Metodická podpora projektu P-KAP krajskému akčnímu plánování
Association of Knowledge transfer organizations and Professionals
Standardizace odborné zdravotní péče
REALITA HEMATOLOGICKÝCH NÁDORŮ A DALŠÍCH ONEMOCNĚNÍ KRVE V ČR Doc. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc. Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha.
Prof. MUDr. Milan Macek ml., DSc Ústav biologie a lékařské genetiky
The Ministry for Regional Development of the Czech Republic (MRD)
prof. RNDr. Miroslav VLČEK, DrSc.
SPOLEČNOST VĚDECKOTECHNICKÝCH PARKŮ ČR, z.s.
Rutinní zdravotnická statistika
MARKETINGOVÝ PLÁN PRO ROK 2009
Národní diabetologický program (NDP)
Akční plánování v Ústeckém kraji z pohledu projektu P-KAP
کارشناسی: مهندسی برق، قدرت دانشگاه صنعتی خواجه نصیرالدین طوسی 1333
Obor zdravotních služeb MZ
SEKCE OBRANNÉ POLITIKY A STRATEGIE MINISTERSTVA OBRANY
Výzvy v politice duševního zdraví 2019+
Globální rozvojové vzdělávání: PROČ? JAK? S KÝM?
Mezinárodní studie RN4CAST a proč je důležité se do ní zapojit
Transkript prezentace:

Vzácná onemocnění (VO) 1/ Méně než 1 na 2000 jedinců (CE 141/2000) 2/ Silná genetická komponenta (až 80% všech VO) 3/ Nazývány „Mendelistická onemocnění“ 4/ Omezená prognóza „quoad vitam“: 35% mortality < 1R, 10% 1-5R a 12% 5-15 R 5/ Odhad 5000 onemocnění, cca. 1200 pokud odhlédneme od kazuistik – cca 20 mil. v EU27 ! 6/ Pouze 200 je uvedeno v MKN10 7/ Problém 5P: pomyslet, poslat, poznat, pomoci a profinancovat (každý cca. 18) 8/ Mezinárodní spolupráce je nezbytná (EU, USA)

Vzácné nádory (VO)

Model hereditární formy rakoviny prsu (geny BRCA1/BRCA2)

Somatické versus zárodečné mutace (geny BRCA1/BRCA2)

Knudsonovo paradigma (geny BRCA1/BRCA2)

Postzygotické změny mosaicismus (geny BRCA1/BRCA2)

jsou-pro-vetsinu-z-nas-velkou-neznamou/ http://www.aifp.cz/cs/aktuality/informace-pro-media/vzacna-onemocneni- jsou-pro-vetsinu-z-nas-velkou-neznamou/

9. června 2009

Národní strategie pro VO - 2010

Národní akční plány pro VO – 2012-2017

2012

Úkoly a aktivity v letech 2012-2017 Podpora vědy a výzkumu v oblasti RD Sjednocení a rozvoj sběru dat a biologických vzorků o RD Podpora a posílení role organizací pacientů se vzácným onemocněním Meziresortní a mezioborová spolupráce Centralizace péče Zahraniční spolupráce v oblasti RD

31 Sdružení

www.orpha.net

Centres of Expertise and EU Reference Networks http://www.eurordis.org

Děkujeme vám za pozornost ! Milan.Macek.Jr@LFmotol.cuni.cz