Prof. MUDr. Milan Macek ml., DSc Ústav biologie a lékařské genetiky

Prezentace na téma: "Prof. MUDr. Milan Macek ml., DSc Ústav biologie a lékařské genetiky"— Transkript prezentace:

1 Prof. MUDr. Milan Macek ml., DSc Ústav biologie a lékařské genetiky
Vzácná onemocnění Prof. MUDr. Milan Macek ml., DSc Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole 12. července 2012

2 Výskyt méně než 1 na 2000 jedinců (CE 141/2000)
Jedná se o onemocnění se silnou genetickou komponentou (až 80% všech vzácných onemocnění) Nazývany také „Mendelistická onemocnění“ Závažný socioekonomický problém Odhad 5000 onemocnění, cca 1200 pokud odhlédneme od kazuistik zahrnujících jednoho paciente Pouze 200 je uvedeno v MKN10 Mezinárodní spolupráce je nezbytná (EU, USA, Čína)

3 model for research and health care,
„Rare but exemplary !“ model for research and health care, customisation / personalised medicine, tolerant open democracy (utilitary versus equitable) model for chronic diseases,

4

5 June 9. EPSCO meeting Helena Holpuchová, Kristina Masala, Iva Truellová, Klaudie Faltysová, Lenka Kostelecká, Stanislava Pánová

6 Národní Strategie – Usnesení Vlády č.466

7 Náklady na léčivé přípravky
4% celkových nákladů; přispívámě „všichni“ z daní „orphan drug“ regulation !

8 2008

9 Musíme otevřít celospolečenskou debatu
end_of_life_drugs_Intl_brief.pdf

10 Vzácná onemocnění jsou modelem personalizované medicíny
… chronických onemocnění

11 Jedna s priorit EU 27 Rakovina plic

12

13

14

15

16 vzacna-onemocneni.cz/pdf/zpravodaj_cavo_2012_01.pdf

17 www.udmp.cz Fabryh disease Childhood leukemia Cystic fibrosis

18

19

20

21

22 Database of Czech DNA testing laboratories I.
pracoviste/

23 Pacientské letáčky – DNA diagnostika
wwww.eurogentest.org

24 Směrnice o právech pacientů v přeshraniční péči, 2011

25 Evropské referenční sítě
ec.europa.eu/health/rare_diseases/european_reference_networks/erf/index_en.htm

26 Děkujeme vám za pozornost ! Milan.Macek.Jr@LFmotol.cuni.cz