Projekt HAPMAP Popis haplotypů
Informace o projektu HapMap Konsorcium pracovišť a grantových agentur z Kanady, Číny, Japonska, Nigérie, VB a USA Hledání genů spojených s chorobami lidí Cílem je popis haplotypů Probíhal v letech 2002 až 2005 V katalogu varianty genů uvnitř populace mezi populacemi po celém světě
Sekvence nukleotidů 2 jedinců 1 rozdíl každých nukleotidů varianty genů = alely soubor alel = genotyp Alela není haplotyp !
Single nucleotide polymorphism jednoduché nukleotidové záměny = SNP 10 milionů SNP u člověka princip genové vazby
Pojem haplotyp Haplotyp tvoří takové oblasti genetických polymorfismů, které jsou spolu ve vazbě
Genotypizace Genotypizace = vyhledávání tag SNP V vedeném příkladu je genotypizací tří „tag SNP“ možno určit, který ze čtyř haplotypů se vyskytuje u probanda
Jiný příklad genotypizace
Četnost haplotypů
Vznik haplotypů rekombinace - vznik hybridních chromozómů segmenty chromozómů neporušené rekombinací = haplotypy Mnoho generací
Distribuce haplotypů migrace z Afriky ( let) populace mimo Afriku méně variabilní četnosti haplotypů se liší podle regionů lidské rasy jsou si rovné, neexistují černé, žluté či bílé geny, jen jejich varianty Lidské rasy se liší četností haplotypů