Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Fenotypy, genotypy Populační genetika RNDr Z.Polívková RNDr Z.Polívková Přednáška č. 428 - kurz: Dědičnost.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Fenotypy, genotypy Populační genetika RNDr Z.Polívková RNDr Z.Polívková Přednáška č. 428 - kurz: Dědičnost."— Transkript prezentace:

1 Fenotypy, genotypy Populační genetika RNDr Z.Polívková RNDr Z.Polívková Přednáška č kurz: Dědičnost

2 Populační genetika distribuce genů v populaci počet jedinců se znakem Frekvence znaku = celkový počet jedinců v populaci vyjádření frekvence: 1/2500, 1 : 2500, 0,004 Lidská populace – 3 rasy – geneticky odlišné etnické skupiny – rovněž geneticky odlišné Příčiny rozdílů: mutace selekce – schopnost přežít, reprodukovat se reproduktivní izolace – geografické bariéry

3 Příklady rozdílů: albinismus u některých kmenů indiánů srpkovitá anemie u černochů v Africe β-thalasemie – kolem Středozemního moře cystická fibroza – u bělochů častá, vzácná u černochů, ale vzácná i u Finů Finové – vysoké frekvence chorob jinde vzácných př. XR choroidermie (1/3 všech onemocnění ve světě popsaných) J Afrika – vysoký výskyt Huntingtonovy choroby porfyria variegata (AD defekt hemoglobinu) u bílého obyvatelstva Znalost frekvence chorob důležitá pro výpočet frekvence alel a genotypů - důležité pro stanovení rizika chorob - HW zákon

4 Thompson & Thompson: Genetics in medicine, 7th ed., 2007

5 Passarge: Color Atlas of Genetics, 1995

6 Hardy – Weinbergův zákon f(A) = p, f(a) = q p + q = 1 - frekvence alel A p a q A pAA p 2 Aa pq a qAa pq aa q 2 p 2 + 2pq + q 2 = 1 – frekvence genotypů (p + q) 2 = 1 Genové a genotypové frekvence jsou stálé z generace na generaci (populace v rovnováze)

7 AA p 2 Aa 2pqaa q 2 AA p 2 p4p4 2p 3 qp2q2p2q2 Aa 2pq2p 3 q4 p 2 q 2 2pq 3 aa q 2 p2q2p2q2 2pq 3 q4q4

8 Pro další generaci Rodičovské kombinace Jejich pravděpodobnosti AAAaaa 1.AA x AA p4p4 p4p AA x Aa 4p 3 q2p 3 q - 3.AA x aa 2p 2 q Aa x Aa 4p 2 q 2 p2q2p2q2 2p 2 q 2 p2q2p2q2 5.Aa x aa 4pq 3 -2pq 3 6.aa x aa q4q4 --q4q4 Pravděp.genotypy potomků

9 Po sečtení a matematické úpravě AA : p 4 + 2p 3 q + p 2 q 2 = p 2 (p 2 + 2pq + q 2 ) = p 2 Aa: 2p 3 q + 2p 2 q p 2 q 2 + 2pq 3 = 2pq(p 2 + 2pq + q 2 ) = 2pq aa : p 2 q 2 + 2pq 3 + q 4 = q 2 (p 2 + 2pq + q 2 ) = q 2 p 2 + 2pq + q 2 = 1 = tj. stejné frekvence i v další generaci

10 Pro 3 alely v lokusu: p + q + r = 1 (p + q + r ) 2 = 1 Př.:Frekvence alel A,B,0 v systému AB0 krevních skupin: p,q,r Frekvence genotypů: AA + A0 = p 2 + 2pr BB + B0= q 2 + 2qr AB = 2pq 0 = r 2 AR choroby : q 2 AD choroby: p 2 + 2pq Pro X vázané geny u ♂ p + q = 1 – je i rovnicí pro frekvenci genotypů u ♀ p 2 + 2pq + q 2 = 1

11 HW: genové a genotypové frekvence stálé z generace na generaci Platnost v medelistické populaci: Předpoklad: panmixie nejsou mutace není selekce není migrace populace dostatečně veliká

12 Narušení HW rovnováhy: 1. nenáhodné párování výběrové párování stratifikace populace ( rozdělení do skupin) konsanquinita (příbuzenské sňatky) úbytek heterozygotů ve prospěch homozygotů

13 2. mutace a selekce frekvence alely v populaci = mutační frekvence+selekční tlak letální AD mutace – vysoký selekční tlak – selekce homozygotů i heterozygotů Koeficient selekce - s Fitness (schopnost se reprodukovat) f = 1 – s Př: achondroplasie: f = 0.2 (jen 20% postižených má potomky) s = 0.8 = 80% vznikají jako nová mutace = konstantní frekvence choroby

14 letální AR mutace – „ skrytá“ mutace v heterozygotním stavu – selekce pomalá letální XR mutace – 1/3 genů u mužů ztracena v každé generaci, frekvence udržována novými mutacemi   - selekce proti heterozygotům – Rh inkompatibilita (dítě Rh+, matka Rh- : hemolytická anemie)   - zvýhodnění heterozygotů – srpkovitá anemie – heterozygoti nepostižení a rezistentní na malarii – udržuje vysokou frekvenci choroby v populaci

15 Passarge: Color Atlas of Genetics, 1995

16 3. malé populace (izoláty) – náhodný genetický drift (posun) = náhodná změna genových a genotypových frekvencí „ founder efekt“ = efekt zakladatele: je-li mezi zakladateli malé populace nositel vzácné alely, dosáhne alela mnohem vyšší frekvence než v jiných populacích, nebo vymizí př. Finové = izolovaná populace geograficky, kulturně – vysoký výskyt asi 20 chorob,jinde velmi vzácných J. Afrika – vysoký výskyt Huntingtonovy choroby (HD) a var.porfyrie (VP) (AD defekt hemoglobinu) u bílého obyvatelstva = populace založená holandskými osadníky (1652), mutaci HD přinesl 1 osadník, další přinesl VP Mechanismem genetického driftu je náhoda

17 4. Migrace – tok genů přes bariéry – geografické i jiné (rasové apod.) rozšíření určité alely sleduje šíření určité populace př.: Keltská mutace fenylketonurie a cystické fibrosy krevní skup.B - četná v Asii, v Evropě malý výskyt, u původního obyvatelstva Ameriky se nevyskytuje

18 5. Eugenika – snaha zlepšit populaci pozitivní – výběr vhodných genotypů ke křížení = šlechtitelství (šlechtitelské novinky) negativní – eliminace nepříznivých genotypů – prenatální diagnostika v minulosti zneužití eugeniky léčba = redukce selekce – uchovává nepříznivé alely v populaci, umožní jejich přenos do další generace Genetické poradenství, prenatální diagnostika – snížení incidence některých chorob, ale ponechání zdravých heterozygotů

19

20 Thompson &Thompson: Klinická genetika, 6.vyd. Kap.7: Genetická variabilita populací + doplnění informací z prezentace


Stáhnout ppt "Fenotypy, genotypy Populační genetika RNDr Z.Polívková RNDr Z.Polívková Přednáška č. 428 - kurz: Dědičnost."

Podobné prezentace


Reklamy Google