Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Genetika populací kvalitativních znaků. Úroveň studia genetických procesů Molekulární - struktura a funkce nukleových kyselin Buněčná – buněčné struktury.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Genetika populací kvalitativních znaků. Úroveň studia genetických procesů Molekulární - struktura a funkce nukleových kyselin Buněčná – buněčné struktury."— Transkript prezentace:

1 Genetika populací kvalitativních znaků

2 Úroveň studia genetických procesů Molekulární - struktura a funkce nukleových kyselin Buněčná – buněčné struktury s významem pro genetiku, genetické procesy na buněčné úrovni

3 Jedince - genetické založení a dědičnost jednotlivých znaků. Mendel, interakce, vazba, pohlaví. Úroveň studia genetických procesů

4 - Rozložení genů a genotypů v populaci - Vliv prostředí na fenotyp - Efekty působení genů aj. Populace Úroveň studia genetických procesů

5 Populace Obecná definice - dostatečně velký, statisticky hodnotitelný soubor jedinců. Ekologický pohled - soubor stromů, živočichů, rostlin, mikroorganismů atd. na určitém stanovišti, biotopu ap.

6 Populace Soubor jedinců určitého druhu, plemene, ap.

7 Populace Genetický pohled - soubor pohlavně se rozmnožujících jedinců, kteří žijí v určitém prostředí a sdílí komplex genů, přenášený na potomstvo.

8 Druh – jelen evropský, dub letní Plemeno – Valaška, Lenghornka Odrůda – James Grive, Reneta, Schneewitchen Rasa – běloši, černoši, asiati Etnická skupina – Vietnamci, Rómové v ČR Místní skupina – země, region, město, aj. Například:

9 Jedinci téhož druhu, pohlavně se rozmnožující. Populace mendelovská Dochází v ní k náhodnému páření každého jedince s každým - každý jedinec má stejnou pravděpodobnost pářit se s kterýmkoliv jedincem opačného pohlaví. Je nekonečná, nesmrtelná. Populace panmiktická (panmixie = náhodné páření)

10 Rozmnožuje se výlučně křížením jejich příslušníků mezi sebou. Neprobíhá do ní imigrace příslušníků z jiné populace. Je možná emigrace jedinců přirozenou cestou, tj. odchod jedinců z populace, kteří se neúčastní dalšího reprodukčního procesu. P. uzavřená (closebred, reprodukční izolát)

11 Mohou do ní imigrovat příslušníci z jiné populace, kteří se kříží s jedinci původní populace. Mohou z ní emigrovat jedinci obojího pohlaví do jiné populace. Aby zůstala zachovaná, musí převažovat podíl potomstva získaný rozmnožováním uvnitř populace. P. otevřená

12 Dostatečně veliká populace z níž lze vyvozovat signifikantí statistické závěry. Tvořená souborem jedinců pocházejících z náhodného výběru. P. statistická Skupina jedinců navzájem příbuzných. Vznikla použitím příbuzenského páření. Inbrední

13 Tvořená jedinci obou nebo jednoho pohlaví. V bisexuální populaci se poměr samců a samic může lišit, závisí od způsobu života lidí, cílů využití zvířat apod. Samčí monosexuální populace jsou zpravidla výrazně menší. P. bisexuální nebo monosexuální

14 Členění genetiky populací Alternativní znaky s jednoduchou dědičností často polymorfního charakteru, např.: - polymorfní proteiny, - imunologický polymorfismus, krevní skupiny, - některé exteriérové a morfologické znaky, např. barva oka, srsti, květu, rohatost - atd. Genetika populací kvalitativních znaků

15 Měřitelné znaky s polygenní dědičností, které lze zjednodušeně klasifikovat na: - anatomické rozměry a poměry (hmotnost, tělesné míry), - fyziologické znaky a vlastnosti (výkonnost, užitkovost, aj.), - psychické znaky a vlastnosti (inteligence, mentální poruchy). Genetika populací kvantitativních znaků

16 Umožňuje analýzu genetické struktury populací (genotypové složení, frekvence genotypů). Charakterizuje rozšíření genů v populaci (frekvenci jednotlivých genů). Je nástrojem kontroly dědičnosti zdraví a genetického prognozování. Umožňuje studium a pochopení evolučních procesů. Umožňuje zhodnotit a zobecnit populačně genetickou analýzu jednotlivých kvalitativních znaků. Význam genetiky populací kvalitativních znaků

17 Období od narození předků do narození potomků. Věk rodičů při narození vnuků. člověk 30 – 40 let Drosophila 2 týdny drůbež 1 rok ovce 3 roky prase 2 roky skot 4 – 5 let Interpopulační rozdíly (afričané – skandinávci). Generační interval

18 Soubor genů (daného druhu) v populaci. Všechny geny všech členů populace. U savců cca genů. Genofond Soubor genů v jedné haploidní sadě. Celkový genetický materiál haploidní buňky gamety. Genom

19 Efektivní velikost populace Ne Je vyjádření velikosti populace (N) v závislosti na počtu samců (Nm) a počtu samic (Nf) v populaci Ne = 4. Nm. Nf Nm + Nf Ne < N

20

21 Stanovení genetických parametrů populací - genové četnosti - genotypové četnosti - kvantifikace vlivů, narušujících rovnováhu populace

22 A dále: Základy genetické analýzy kvalitativních znaků v populacích - stanovení stanovení genetické diverzity, tj. heterozygotnosti/homozygotnosti aj. - stanovení genetických vzdálemostí mezi populacemi - konstrukce dendrogramů - a další specifické parametry

23 Výpočty genetických parametrů kvalitativních znaků - absolutní frekvence genotypů - relativní frekvence genotypů skutečné - absolutní frekvence genů - relativní frekvence genů - relativní frekvence genotypů teoretické

24 Jeden alelický pár absolutní frekvence genotypů AAAaaa DHR AAAaaa DHR D + H + R = N Stanovení absolutní frekvence genotypů = genotypizace - dle fenotypu - dle DNA diagnostiky

25 Populace N = 100 D = 30 (počet homozygotů dom.) H = 60 (počet heterozygotů) R = 10 (počet homozygotů reces.)

26 Relativní frekvence genotypů skutečné d + h + r = 1 d = D N h = H N r = R N

27 N = 100, D = 30, H = 60, R = d = = 0, h = = 0, r = = 0,10 0,30 + 0,60 + 0,10 = 1 (100%)

28 Absolutní frekvence genů P + Q = 2N Aa P = 2D + HQ = 2R + H

29 D = 30, H = 60, R = 10 P = 2 ∙ = 120 Q = 2 ∙ = 80 P + Q = 200 = 2N

30 Relativní frekvence genů p + q = 1 p = P 2N q = Q 2N2N p = d + ½h q = r + ½h

31 p = = 0,60 q = = 0,40 p = 0,30 + 0,30 = 0,60 q = 0,10 + 0,30 = 0,40 0,60 + 0,40 =

32 Ve velké panmiktické populaci se genotypové a genové četnosti z generace na generaci nemění. Potom je možné odvodit genotypové složení populace z genových frekvencí, neboť je možné náhodné páření každého jedince s každým.

33 p 2 = 0,36 2pq=0,48 q 2 = 0,16 p = 0,60 q = 0,40 p = 0,60 p 2 = 0,36pq = 0,24 q = 0,40 qp = 0,24q 2 = 0,16 Σ = 1 ♂ ♀ P F1 F1 Relativní frekvence genotypů teoretické

34 p2p2p2p22pq q2q2q2q2 AAAaaa

35 Vícealelické lokusy Absolutní frekvence genů Model tříalelického lokusu (gen A,B,C) 6 genotypů AA; BB; CC; AB; AC; BC P = 2AA + AB + AC(A) Q = 2BB + AB +BC (B) R = 2CC + AC + BC(C)

36 Relativní frekvence genů Model tříalelického lokusu (gen A,B,C) p = P 2N2N q = Q 2N2N r = R 2N2N

37 Relativní frekvence genotypů teoretická Model tříalelického lokusu (gen A,B,C) p 2 + q 2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr AA BB CC AB AC BC (p + q + r) 2 = 1

38 Genetická struktura různých populací člověka v rámci jednoho genu (MN krevní skupiny)

39

40 Genetika populací Rovnováha populací

41 Genetika populací kvalitativních znaků Stanovit struktury populací (genové a genotypové frekvence). Popsat vývoj populací. 2 cíle:

42 Kontinuita populace - setrvalé frekvence genotypů ve sledu generací - tedy i setrvalé frekvence genů ve sledu generací

43 Dvě tendence populací - konzervativní: Zachovávat trvale ve sledu generací neměnící se frekvenci genů a genotypů (neměnit se). - progresivní: Umožnit dílčí, částečné změny genových a genotypových četností (vyvíjet se).

44 Hardy - Weinbergův zákon o rovnovážném stavu populací Populace, v níž nedochází z generace na generaci ke změně genových a genotypových četností se nachází v genetické rovnováze.

45 Podmínky pro nastolení a udržení Hardy – Weinbergovy genetické rovnováhy 1. organismy jsou diploidní 2. rozmnožování je pohlavní 3. generace se nepřekrývají 4. oplození je náhodné (populace je panmiktická) 5. početnost populace je vysoká („nekonečná“) 6. migrace je zanedbatelná 7. mutace je zanedbatelná 8. na alely nepůsobí přírodní výběr

46 2 aspekty H.-W. zákona: 1. Ve velké populaci s náhodným oplozením, kde není migrace, mutace a selekce se alelové četnosti z generace na generaci nemění – tj. tautologie, jestliže se nemění četnosti, tak se nemění. Ale, při inbreedingu nebo asortativním páření (výběr podle genotypu) se mohou měnit genotypové četnosti, alelové se nemění. 2. Teorie geneticky diploidních populací – zygoty se tvoří nově v každé sexuální generaci, bereme-li v úvahu více lokusů, je každá zygota jedinečná. Naproti tomu jsou alelové četnosti relativně stabilní.

47 1. genotypové frekvence jsou funkcí frekvencí genových0,5p 1 % aa Aa AA

48 p 1 = p 0 q 1 = q 0 0 = parentální generace 1 = 1. filiální generace 2. genové frekvence se ve sledu generací nemění

49 p 2 1 = p 2 0 2p 1 q 1 = 2p 0 q 0 q 2 1 = q genotypové frekvence se ve sledu generací nemění

50 d = p 2 h = 2pq r = q 2 4. Relativní frekvence genotypů skutečné jsou shodné s teoretickými

51 H = 2 D. R H D. R 5. Poměr počtu heterozygotů k odmocnině ze součinu dominantních a recesivních homozygotů je roven dvěma nebo = 2

52 h = 2 d. r h d. r 6. Poměr počtu heterozygotů k odmocnině ze součinu dominantních a recesivních homozygotů je roven dvěma, ale s použitím relativní četností skutečných = 2 nebo

53 p 2 q 2 = 7. 2pq 2 ( ) 2

54 p ♂ = p ♀ q ♂ = q ♀ Další podmínky: 1. Bisexuální populace se stejnými genovými i genotypovými četnostmi populace zpravidla v rovnováze p ♂ = 0,7 q ♀ = 0,7 Př.: 0,70,3 0,70,490,21 0,30,210,09 ♀ ♂ h d. r = 2 0,42 0,49. 0,09 = 2

55 d h r Parentální generace ♂ 0,5 0,4 0,1p = d + ½ h = 0,7 q=0,3 ♀ 0,6 0,2 0,2p = d + ½ h = 0,7 q=0,3 2. Bisexuální populace se stejnými genovými a rozdílnými genotypovými četnostmi h d. r = 0,4 0,5. 0,1 = 1,79 h d. r ♂ ♀ = 0,58 0,2 0,6. 0,2 =

56 0,70,3 0,70,490,21 0,30,210,09 ♀ ♂ 0,42 0,49. 0,09 = 2 rovnováha se dostaví po jedné generaci náhod. páření F1F1 F 1 Generace ♂ p 0 = 0,7 q 0 = 0,3 ♀ p 0 = 0,7 q 0 = 0,3 ♂ p 1 = 0,7 q 1 = 0,3 ♀ p 1 = 0,7 q 1 = 0,3

57 ♂ 0,5 0,4 0,1p = 0,7 (1,79) Parentální ♀ 0,3 0,2 0,5p = 0,4 (0,52) generace d h r 3. Bisexuální populace s různými genovými i genotypovými četnostmi 0,4 0,5. 0,1 = 1,79 ♀♂ 0,2 0,3. 0,5 = 0,52

58 F 1 generace 0,70,3 0,40,280,12 0,60,420,18 ♀ ♂ 0,54 0,28. 0,18 = 2,41 F1F1 po jedné generaci náhodného křížení rovnováha nenastala p 2 = p♀. p♂ = 0,4. 0,7 = 0,28 p = 0,28= 0,53 q = 0,47

59 F 2 generace 0,530,47 0,530,280,25 0,470,250,22 ♀ ♂ 0,5 0,28. 0,22 = 2 genová rovnováha nastala až po 2 generacích náhodného páření F2F2 ♂ p 1 = 0,53 q 1 = 0,47 ♀ p 1 = 0,53 q 1 = 0,47

60 Náhodné oplození je jeden z nejdůležitějších systémů oplození v přírodních populacích. Hlavní odchylky: - inbreeding - asortativní páření (výběr podle genotypu).

61

62 Genetika populací Faktory narušující rovnováhu populací

63 Faktory narušující genetickou rovnováhu Soustavné, systematické mutace, migrace selekce - lze predikovat jejich směr a intenzitu Náhodné, stochastické genetický tlak Výsledek jejich působení ∆ p, ∆ q – změna genových četností v generaci následující proti předchozí - lze predikovat pouze intenzitu, ne směr - význam v malých populacích

64 Faktory narušující genetickou rovnováhu Specificky působí na změnu genových a genotypových frekvencí inbreeding

65 Mutace (používaná symbolika) p 0 ; q 0 - frekvence v parentální gen. p 1, q 1 - frekvence v F1 generaci p t, q t - požadovaná frekvence t - počet generací u - rychlost přímé mutace v - rychlost zpětné mutace ln - logaritmus naturalis (e)

66 1 p 0 u p t Varianta a A a u p 1 = p 0 – up 0 ∆ p 1 = up 0 Mutace při u = v není narušena H.W. rovnováha t =. ln Varianta b u A a v p 1 = p 0 – up 0 + vq 0 ∆ p 1 = up 0 + vq 0 v u + v p = t =. ln 1 p 0 – p u p t – p ^ ^ ^

67 Migrace (používaná symbolika) m -relativní počet migrantů p m -frekvence v migrující populaci q m -frekvence v migrující populaci p n -frekvence v n-té generaci q n -frekvence v n-té generaci nebo (q t, p t )

68 Migrace Populace 1 Populace 2 imigrace emigrace Ipočet migrantů N velikost populace

69 Migrace (imigrace) p 1 = m(p m – p 0 ) + p 0 ∆ p = m(p m – p 0 ) ∆ p = p 1 – p 0 1 (p 0 - p m ) m (p t - p m ) t =. ln I N m = relat. počet včleněných zvířat I = počet včleněných zvířat N = velikost populace

70 Selekce - Intenzita selekce – selekční koeficient = „s“ - Fitness (způsobilost – koeficient fitness) = „w“ - s i w relativně nebo v % w = 1 – s s = 1 – w s = 0 w = 1 s = 1 w = 0

71 Zaměření selekce u kvalitativních znaků AA Aa aa selekce neexistuje proti reces. homoz s proti nositelům reces alely 1 1-s 1-s proti domin. homozyg. 1-s 1 1 proti nosit. dom. alely 1-s 1-s 1 proti homozygotům 1-s 1 1-s proti heterozygotům 1 1-s 1

72 Selekce 1qn1qn p1 =p1 = ∆p = p 1 – p 0 qn =qn = t = p s. q 2 q n q 0 1q01q0 q1 =q1 = q q 0 n = t = počet generací –

73 Příklad výpočtu p 0 = 0,8 q 0 = 0,2 s = 1 t = 2 nebo t = 10 Vstupní data: Selekce proti „aa“ intenzita selekce s=1

74 1 0,01 Příklad výpočtu a/ 1qt1qt p1 =p1 = ∆p = p 1 – p 0 = 0,83 – 0,80 = 0,03 qt =qt = t = – p 0 1 – q 0 2 q t. q 0 1q01q0 = 0, ,2 0,8 1 – 0,04 = = 0,83 = 0,14 = 0, ,2 = 0,06 t = 2 t = 10 q t = 0,01 = – = 95 generací 1 0,2 b/

75 Genetický drift Význam v malých populacích Význam z evolučního hlediska Vede k náhodnému zvýšení nebo snížení frekvence genů nebo genotypů Faktor přizpůsobování populací měnícím se podmínkám prostředí

76 Genetický drift Příčina evoluce Náhodný posun (změny alelových četností v libovolném směru) Kumulace těchto změn Možnost dosažení krajních hodnot do p nebo q = 1 Dojde k eliminaci nebo fixaci alely v populaci Zastavení genetického driftu do doby vzniku nové mutace

77 Genetický tlak σ a = σ q = + σ A = + a) relativníb) absolutní σ q = ∆q, tj. změna q za 1 generaci + ∆q ! p 0. q 0 2N P 0. Q 0 2N p 0 = 0,5q 0 = 0,5N = 25 σ q = + = 0,07 ∆ q = + 0,07 0,5. 0, q 1 = q 1 + ∆ q tj. 0,43 až 0,57 Příklad:

78 Inbreeding Příbuzenské páření – připařování jedinců, kteří mají jednoho nebo více společných předků, od kterých získali s určitou pravděpodobností společné geny. GXXV AB GXXIX AC Ala CD GXXX AA GXXV AB Luc AF Fuga EF

79 Inbreeding Koeficient inbreedingu F 0 – jedinec nemá v genotypu gen, jehož obě alely by pocházely od jednoho předka 1 – všechny geny jsou tvořeny alelami, které pochází od jednoho předka

80 Inbreeding F = 0,965 v 5. generaci při samooplození F = 0,675 v 5. generaci při připařování vlastních sourozenců F = 1 po „n“ generacích samooplození nebo připařování vlastních sourozenců

81 Inbreeding 1 F = 2N Je-li sestavení rodičovských párů náhodné

82 Inbreeding 1 1 F = + 8Nm 8Nf Je-li samčí a samičí část populace selektována s rozdílnou intenzitou

83 Inbreeding d AA = p 2 + pqF h Aa = 2pq – 2pqF r aa = q 2 + pqF Snižuje se frekvence heterozygotů, zvyšuje frekvence homozygotů. Alelické četnosti se nemění. Genetická rovnováha je narušena.

84 Inbrední deprese


Stáhnout ppt "Genetika populací kvalitativních znaků. Úroveň studia genetických procesů Molekulární - struktura a funkce nukleových kyselin Buněčná – buněčné struktury."

Podobné prezentace


Reklamy Google