Genetická variabilita populací  Pacient je obrazem rodiny a následně populace, ke které patří  Distribuci genů v populaci, a to jak jsou četnosti genů.

Prezentace na téma: "Genetická variabilita populací  Pacient je obrazem rodiny a následně populace, ke které patří  Distribuci genů v populaci, a to jak jsou četnosti genů."— Transkript prezentace:

1 Genetická variabilita populací  Pacient je obrazem rodiny a následně populace, ke které patří  Distribuci genů v populaci, a to jak jsou četnosti genů a genotypů udržovány nebo měněny zkoumá populační genetika 1)Genetické faktory – mutace a reprodukce 2)Faktory prostředí – selekce 3)Faktory sociální - migrace Populační genetika studuje

2 Čím se liší lidské populace ? Nikoli přítomností specifických „rasových“ genů, ale četností jednotlivých alel

3 Proč potřebujeme znát genotypy populací  Znalost konkrétního genotypu umožňuje určit riziko opakování  Krevní systém AB0, alkohol dehydrogenáza, HLA systém, fenylketonurie, Tay-Sachsova choroba, …

4 Zákon populační genetiky Hardyova-Weinbergova rovnováha (1908)  Slouží pro výpočet genotypových četností z četností alelových četnost alely A = p četnost alely a = q četnost všech alel = 1 = p + q A (p) a (q) A (p) AA p 2 Aa pq a (q) Aa pq aa q 2 četnost genotypu AA = p 2 četnost genotypu aa = q 2 četnost genotypu Aa = 2pq

5 Hardy-Weinbergův zákon 1) Frekvence tří genotypů AA, Aa, aa odpovídá binomické distribuci Obecně pro a n alel s četnostmi p 1, p 2, … p n Genotypové frekvence = (p 1 + p 2 + ….. p n ) 2 2) Zastoupení genotypů se z generace na generaci nemění (p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2

6 Četnost typů sňatků a potomstva SňatkyPotomstvo MatkaOtecČetnostAAAaaa AA p 2 x p 2 = p 4 1 x p 4 AAAa p 2 x 2pq = 2p 3 q 1/2 x 2p 3 q AAaap 2 x q 2 = p 2 q 2 p 2 q 2 aa q 2 x q 2 = q 4 1 x q 4