Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Olomouc 10. října 2009 Marek Vácha Alelové frekvence  populace = skupina jedinců jednoho druhu žijící v téže geografické oblasti  druh = populace nebo.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Olomouc 10. října 2009 Marek Vácha Alelové frekvence  populace = skupina jedinců jednoho druhu žijící v téže geografické oblasti  druh = populace nebo."— Transkript prezentace:

1

2 Olomouc 10. října 2009 Marek Vácha

3 Alelové frekvence  populace = skupina jedinců jednoho druhu žijící v téže geografické oblasti  druh = populace nebo skupina populací, které se mohou mezi sebou alespoň potenciálně křížit a dávat vznik plodnému potomstvu  každý druh obývá určitý geografický areál, ale v něm je druh obvykle koncentrován v několika uzavřených oblastech

4 Populace  populace mohou být odděleny geograficky a mohou si tedy vyměňovat geny pouze zřídka  populace v oddělených jezerech či na ostrovech mohou být odděleny ostře,  jindy hranice nemusí být tak ostrá, jen je pravděpodobnější, že se jedince jedné populace budou častěji křížit se členy své populace než s cizí

5 Populace Dvě populace karibú z Aljašky populace nejsou zcela odděleny, jedinci se ale spíše budou křížit se členy své populace než se členy cizí populace

6 Alelové frekvence  jednotlivé populace se tak mohou křížit jen velmi vzácně  takováto izolace je nejčastější u druhů obývající ostrovy, navzájem nepropojená jezera, vysoké hory apod.  jedno populační centrum se však může dotýkat druhého. V zóně mezi nimi dochází ke kontaktu a křížení jedinců, to je však vzácné

7 Alelové frekvence  jedinci blízko centra si tak jsou navzájem příbuznější mezi sebou než s jedinci z druhého centra  suma všech genů všech jedinců v populaci se nazývá genofond (gene pool)  genofond (gene pool) se tedy sestává ze všech alel na všech genových lokusech všech jedinců v populaci  pokud jsou všichni jedinci v populaci pro danou alelu homozygotní, říkáme, že alela je fixována

8 Alelové frekvence  často je však konkrétní gen v populaci zastoupen dvěma či více alelami, které tak jsou v genofondu zastoupeny v určitém poměru, určité frekvenci

9 Hypotetický příklad  předpokládejme imaginární populaci 500 květin s červenými (RR nebo Rr) a bílými (rr) květy  20 květin má bílé květy  480 má červené květy  320 květin je dominantních homozygotů RR  160 květin je hetrozygotních Rr  protože jsou květiny diploidní organismy, v populaci je celkem 1000 alel pro barvu květu (500x2)

10 Hypotetický příklad  dominantní alela R je tak přítomna v populaci v 800 exemplářích (320x2 pro RR květiny a 160x1 pro Rr květiny – 320x = 800)  frekvence R alely v populaci je tedy 800/1000 = 0,8 = 80%  recesívní alela r je přítomna v populaci v 200 exemplářích (20x2 pro rr květiny a 160x1 pro Rr květiny – 20x = 200)

11

12 Hardy-Weinbergův zákon  je pojmenovaný podle dvou vědců, kteří uskutečnili nezávisle na sobě stejný objev v r  = v panmiktické populaci se její alelové frekvence a zastoupení jednotlivých genotypů nemění  panmixie = stejná pravděpodobnost, že zygotu utvoří dvě libovolné gamety (pomůcka: představme si všechny gamety v pytli, kterým třeseme: možnost vzniku zygoty je stejná pro všechny)

13 Hardy-Weinbergův zákon  panmixie v přírodě neexistuje  na příštím obrázku uvidíme chování naší hypotetické populace po pohlavním rozmnožování  spojení konkrétní spermie a konkrétního vajíčka je zcela náhodné  pokaždé, když z našeho imaginárního pytle vytáhneme jednu gametu, je 80% pravděpodobnost, že to bude R a 20% pravděpodobnost, že to bude r. Vytáhneme vždy dvě a vytvoříme zygotu

14

15

16 Hardy-Weinbergův zákon  můžeme zkusit vypočítat frekvence genotypů v nové generaci  pravděpodobnost, že z pytle vytáhneme dvě R alely bude 0,8x0,8 což jest 0,64. Tedy: 64% rostlin bude mít genotyp RR  pravděpodobnost, že vytáhneme dvě r alely bude 0,2x0,2 což je 0,04. Tedy: 4% rostlin bude mít genotyp rr.  pravděpodobnost, že vytáhneme jednu R a jednu r bude… … nezapomeňte výsledek vynásobit dvěma – máme Rr ale taky rR…

17 Hardy-Weinbergův zákon  pravděpodobnost, že vytáhneme jednu R a jednu r (Rr) bude 0,8x0,2 = 0,16. Pravděpodobnost, že vytáhneme jednu r a jednu R (rR) bude rovněž 0,16  Tedy 32% rostlin bude mít genotyp Rr

18 Hardy-Weinbergova rovnováha  v naší populaci by tak navěky byly zachovány frekvence R = 0,8 a r=0,2  mendelovská dědičnost tak ponechává alelové frekvence stálé  „alely se v nás scházejí a rozcházejí a my jsme jen na chvíli jejich převozníci časem, získáváme je od předků a odkazujeme dětem…“ (citát z díla M.V.)  systém funguje podobně jako karetní hra: nezávisle na tom, kolikrát karty zamícháme a rozdáme, jejich počet a frekvence je pokaždé tatáž

19 Hardy-Weinbergova rovnováha  pro genový lokus, který má v populaci jen dvě alely (jak v našem případě), populační genetik prohlásí, že frekvence jedné alel je rovna „p“  a frekvence druhé alely je rovna „q“  potom platí že  p+q = 1 (v našem př. 0,8+0,2 = 1)  pokud jsou v populaci jen dvě alely a my známe frekvenci jedné z nich, pak lze snad dopočíst druhou, neboť, pravda, p=1-q stejně jako q= 1-p

20 Hardy-Weinbergova rovnováha  když se gamety kombinují a tvoří zygotu, pak je pravděpodobnost květiny RR rovna pxp, což je p 2, což je v našem případě 0,8x0,8=0,64  pravděpodobnost vzniku květiny rr je q 2, což je v našem případě 0,2x0,2=0,04  pravděpodobnost vzniku květiny Rr je 2xpxq což je 2x(0,8x0,2) = 0,32  můžeme tedy spočítat všechny pravděpodobnosti: p 2 +2pq + q 2 = 1  0,64+0,32+0,04 = 1

21 Hardy-Weinbergovy rovnice p + q = 1 p 2 +2pq + q 2 = 1

22 Populační genetika a genetické choroby  Hardy-Weinbergovy rovnice můžeme použít pro výpočet alelových frekvencí genetických chorob  v USA se v poměru 1: rodí děti s fenylketonurií, vážnou genetickou nemocí, která neléčena vede k mentální retardaci; nemoc je způsobena recesívní alelou

23 Fenylketonurie  = nemoc způsobena nefunkčním enzymem fenylalaninhydroxylázou, který v těle mění fenylalanin na tyrozin

24 Fenylketonurie  = autosomálně recesívní choroba, způsobena genem na chromosomu 12. Mutace v obou alelách způsobí, že enzym PAH pracuje méně nebo vůbec, což se projevuje nárůstem hladiny fenylalaninu v buňkách  novorozenci vypadají zdravě, avšak mívají světlejší pleť a vlasy, jsou podrážděnější, zvracejí, moč je cítit po myšině

25 Fenylketonurie  neléčena vede k mikrocephalii, vystouplá brada a lícní kosti, špatně vyvinutá zubní sklovina, malá postava, mentální retardace

26 Hardy-Weinbergovy rovnice  pokud je výskyt nemocných 1:10 000, pak se jedná o recesívní homozygoty a pak je tedy q 2 rovno 1/ což je 0,0001  q = 0,0001 = 0,01  víme, že p = 1 – q  a tedy p = 1 – 0,01 = 0,99  frekvence přenašečů bude 2pq, tedy 2x0,99x0,01 = 0,0198 = přibližně 2%

27 Aby byla populace v Hardy-Weinbergovské rovnováze, musí splňovat pět podmínek  Velmi značná velikost populace – je-li populace malá, může se uplatnit genetický drift (=náhodné fluktuace v genofondu), který časem změní genotypové frekvence  Žádná migrace – genový tok (=přenos alel díky imigrantům a emigrantům) může zvýšit či snížit frekvenci dané alely  Žádná mutace – mutace mění jednu alelu ve druhou a tím mění genofond

28 Aby byla populace v Hardy-Weinbergovské rovnováze, musí splňovat pět podmínek  Panmixie – (=náhodné páření) – kdyby si jedinci vybírali partnery podle nějakých kriterií, Hardy-Weinbergovská rovnováha by byla porušena  Žádný přírodní výběr – (=evoluce neprobíhá) – odlišné rozmnožovací úspěchy alel by rovněž porušily rovnováhu

29 Hardy-Weinbergova rovnováha příklad  The gene for albinism is known to be a recessive allele. In Michigan, 9 people in a sample of 10,000 were found to have albino phenotypes. The other 9,991 had skin pigmentation normal for their ethnic group.  a. Assuming hardy-Weinberg equilibrium, what is the allele frequency for the dominant pigmentation allele in this population?  How many out of the 10,000 people in the sample above were expected to be heterozygous for pigmentation?  P.S. V celé populaci USA se albinismus udává ve frekvenci 1:20 000

30 Hardy- Weinbergova rovnováha příklad

31

32  U myší je hnědá barvy srsti dominantní nad černou barvou. V populaci 200 myší máme 168 hnědých myší. Jaké jsou alelové frekvence p a q? Kolik je heterozygotů?

33 Hardy-Weinbergova rovnováha příklad  if 168 out of 200 are brown, that means 32 mice must be gray  frequency of dominant phenotype = p 2 + 2pq  You can't solve for p, if both p and q are unknown. So solve for q first  q2 = (32/200) = 0.16  q = 0.4  p = 1 - (0.4) = 0.6

34 Hardy-Weinbergova rovnováha příklad  What is the predicted frequency of heterozygotes?  2pq = 2 (0.6)(0.4) = 0.48  What is the predicted frequency of homozygous dominant?  p2 = (0.6)(0.6) = 0.36  What is the predicted frequency of homozygous recessive?  q2 = (0.4)(0.4)= 0.16  p2 + 2pq + q2 = 1  = 1.0

35 Godfrey Harold Hardy ( ) britský matematik Wilhelm Weinberg ( ) německý lékař


Stáhnout ppt "Olomouc 10. října 2009 Marek Vácha Alelové frekvence  populace = skupina jedinců jednoho druhu žijící v téže geografické oblasti  druh = populace nebo."

Podobné prezentace


Reklamy Google