Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA."— Transkript prezentace:

1 PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA

2 FORENZNÍ ANALÝZA DNA míra investigativní informace diskriminační hodnota nekódující STR fyzické znaky etnikum pohlaví

3 Fyzické znaky jsou determinovány interakcí genetické informace a prostředí pozor na epigenetickou dědičnost! znaky s vysokou dědivostíznaky s nízkou dědivostí

4 Silně geneticky determinované fyzické znaky jsou podmíněny málo geny (geny velkého účinku) nebo mnoha geny (geny malého účinku) znaky podmíněné relativně málo genyznaky podmíněné mnoha geny

5 Zajímají nás ty znaky, které nám mohou osobu dobře charakterizovat a jsou geneticky silně determinovány… PIGMENTAČNÍ CHARAKTERISTIKY

6 BARVA KŮŽE stanovení znaku

7 BARVA KŮŽE vlasy kůže histologická báze znaku Euro Asia Afro množství a způsob uspořádání pigmentu v melanocytech a melanozómech

8 BARVA KŮŽE vlasy kůže buněčná báze znaku

9 BARVA KŮŽE variabilita méně pigmentu = větší množství UV = vyšší produkce vitaminu D = lepší vstřebávání Ca = lepší stavba kostí atd. více pigmentu = menší množství UV = menší míra mutací v DNA = výrazně nižší riziko kancerogeneze selekční tlaky

10 BARVA KŮŽE Hledání genů odpovědných za pigmentaci kůže šlo cestou sledování nefunkčních verzí těchto genů = okulokutánní albinismus – dnes známy 4 typy genetický podklad

11 BARVA KŮŽE okulokutánní albinismus typ 2 vlasy kůže příklad poruchy pigmentace

12 BARVA KŮŽE hlavní identifikované geny P pink-eyed dilutionOCA2 MATP membrane associated transport protein, dříve AIM1 OCA4 MC1R melanocortin-1 receptorrusé vlasy ASIP agouti signaling protein studie University of Arizona

13 BARVA VLASŮ kůže eumelanin / pheomelanin ratio celkové množství melaninu stanovení znaku kvantitativní analýza celkového množství melaninu +semikvantitativní analýza poměru eu/pheo

14 BARVA VLASŮ biochemie tvorby pigmentu

15 BARVA VLASŮ kůže variabilita 1.„veze“ se s variabilitou kůže 2.výběr partnera

16 BARVA VLASŮ Melanocortin-1 receptor rusé vlasy světlounká pleť vlasy kůže naplňuje se předpoklad, že se jedná ve velké míře o tytéž geny které determinují barvu kůže; opět lze jít cestou odchylek = výrazně jiných fenotypů genetický podklad

17 BARVA VLASŮ hlavní identifikované geny P pink-eyed dilutionOCA2 MATP membrane associated transport protein, dříve AIM1 OCA4 MC1R melanocortin-1 receptorrusé vlasy ASIP agouti signaling protein studie University of Arizona

18 BARVA KŮŽE A VLASŮ srovnání zodpovědných genů P110,7%17,5% P23,5%14,3% MATP32,1%57,8% MC1R  0 10% ASIP15,6%1,9% DCT2,8%12,6%

19 BARVA KŮŽE A VLASŮ CO FORENZNÍ ZKOUMÁNÍ ? dosud ne, ale… …do roku 2010 budou mít array na pigmentaci kůže a vlasů

20 BARVA OČÍ histologická báze znaku

21 ve skutečnosti nejsou tři základní barvy, ale celá škála (některé geny mají vysoký účinek, jiné jen modifikující) BARVA OČÍ variabilita

22 BARVA OČÍ účinek genů se ověřuje pomocí SNPs v kandidátních genech Sequences Associated With Human Iris Pigmentation Tony Frudakis, Matthew Thomas, Zach Gaskin et al. Genetics Dec;165(4): genetická báze znaku

23 forenzní SNPs assay pro stanovení barvy očí ze stopy kombinuje pigmentaci / etnicitu uváděná spolehlivost predikce je 92%!!! RETINOME™ assay BARVA OČÍ forenzní zkoumání? ANO!!!

24 ale na něco ani forenzní genetika nestačí…

25 ETNICKÝ PŮVOD teoretická báze příslušníci všech populací mají stejné geny a stejné alelické škály jednotlivé populace se liší frekvencemi alel variabilita uvnitř populace je menší než variabilita mezi populacemi CO JE RASA? „rasa“ je sociální kostrukt, nikoli biologický koncept nelze-li definovat biologicky rasu, nelze ji ani identifikovat JAK TEDY DEFINOVAT ZJEVNÉ ROZDÍLY? BGA = BioGeographical Ancestry každého jedince lze umístit na multidimenzionální kontinuum původu

26 ETNICKÝ PŮVOD dosavadní možnosti krátké tandemové repetice na Y chrz Y-STR mitochondriální DNA – zejména D-loop mtDNA mají výhradně paternální respektive maternální dědičnost, tím vzniká silná geograficko-etnická souvislost haplotypů tato souvislost je rozmělňována silnou migrací vůbec nijak nepodchycuje etnické míšení ALE!

27 ETNICKÝ PŮVOD mtDNA / Y-STR

28 ETNICKÝ PŮVOD teoretická báze Single Nucleotide Polymorphisms SNPs malá část SNPs jeví silnou korelaci s etnickými skupinami AIMs = Ancestry Informative Markers SNP #1670 G nebo A skupinafrekvence G I. f G = 0,7 II. f G = 0,5 III. f G = 0,3 IV. f G = 0,5

29 ETNICKÝ PŮVOD AIMs plně podchycují etnické míšení migrace osob nemá vliv

30 ETNICKÝ PŮVOD AIMs stanoví se tzv. MLE = Maximum Likelyhood Estimate = nejpravděpodobnější percentuální poměr složek European Native Americian East Asian Sub- Saharan African lze ho zanést do trojúhelníkového diagramu

31 ETNICKÝ PŮVOD AIMs

32 ETNICKÝ PŮVOD AIMs E EA NA SSA E EA NA SSA E EA NA SSA E+EA E EA NA SSA E+EA+NA E EA NA SSA E+EA+NA+SSA

33 ETNICKÝ PŮVOD AIMs E EA NA SSA

34 ETNICKÝ PŮVOD AIMs E EA NA SSA

35 ETNICKÝ PŮVOD AIMs E EA NA SSA

36 ETNICKÝ PŮVOD forenzní zkoumání? ANO!!! DNAWitness™ assay

37 ETNICKÝ PŮVOD DNAWitness™ assay - validace

38 ETNICKÝ PŮVOD DNAWitness™ assay – geopolitické skupiny

39 ETNICKÝ PŮVOD s velkou spolehlivostí lze predikovat: BGA původce stopy DNAWitness™ assay - uplatnění BGA neznámé mrtvoly

40 ETNICKÝ PŮVOD rodokmenové studie DNAWitness™ assay - uplatnění

41


Stáhnout ppt "PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA."

Podobné prezentace


Reklamy Google