Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Kongenitální choroby kostí  Osteochondrodysplázie:  Achondroplazie – porucha enchondrální ossifikace, AD, nejčastější příčina trpaslictví u nás. Homozygoti.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Kongenitální choroby kostí  Osteochondrodysplázie:  Achondroplazie – porucha enchondrální ossifikace, AD, nejčastější příčina trpaslictví u nás. Homozygoti."— Transkript prezentace:

1

2 Kongenitální choroby kostí  Osteochondrodysplázie:  Achondroplazie – porucha enchondrální ossifikace, AD, nejčastější příčina trpaslictví u nás. Homozygoti časně umírají, heterozygoti se dožívají dospělosti. Inteligence normální nebo vyšší. Příznaky: krátké končetiny, velká hlava, vtažený kořen nosu, vyklenuté břicho, bederní lordóza.  Osteogenesis imperfekta : porucha kolagenu I, 4 typy, typ 1 (AD), fragilita kostí v dětském věku, modré skléry, poruchy sluchu a dentinu; typ 2 (AR) mnohotné zlomeniny již in utero, neschopnost života.

3 Kongenitální choroby kostí 2  Osteopetrosis je skupina vzácných chorob charakterizovaných redukcí osteoklastické resorpce kosti. Defektní remodelace kosti je spojená se zvětšením tuhosti (kamenná kost). Snadné fraktury, komprese nervů v kostěných kanálech, není místo pro hematogenezu.  Achondrogeneze a thanatoformní nanizmus jsou letální formy osteochondrodysplázie.  Arachnodaktilie, kostní příznak Marfanova syndromu, AD porucha tvorby fibrilinu 1 : gracilní dlouhé končetiny s pavoukovitými prsty, prominují nadočnicové oblouky, časté cévní poruchy (Erdheimova cystická medionekróza aorty), častá subluxace oční čočky.

4 Dysostózy  jsou malformace jednotlivých kostí nebo jejich skupin.  Dysostosis kroniofacialis – špatně vyvinutá maxila a frontoparietální oblast.  Dysostosis cleidocranialis – klavikula a kalva  Dysostoza jednotlivých kostí – obratle,trup, kosti končetin – viz kniha, str

5 Vývojové poruchy kostí podle patogeneze 1. Defekt jaderných proteinů a transkripčních faktorů (poruchy prstů, craniorachischisis) 2. Defekt hormonů a signálního převodového mechanizmu (achondroplasie, thanatoformní nanismus) 3. Defekt extracelulárních strukturálních proteinů (osteogenesis imperfekta, achondrogeneze II) 4. Mukopolysacharidózy – defekt enzymů degradujících makromolekuly 5. Defekt aktivity osteoklastů (osteopetrosis)

6 Regresivní změny kostí Nekróza 1. Ischemická – vaskulární komprese nebo disrupce, TEN (bubliny dusíku), vaskulitida 2. Podávání kortikoidů 3. Aseptické nekrózy dětského věku :  Nekróza hlavice femuru (osteochondropathia juvenilis coxae, m. Legg-Calvé-Perthes), os naviculare, os lunatum, pately, epifys metatarsů, tuberositatis tibiae, trochanteris minoris aj.  Osteochondritis dissecans – úlomek se volně pohybuje v dutině kloubní (myška kloubní  Coxa vara adolescentium - vzniká kolem puberty

7 Atrofie kosti (osteoporóza) Metabolická choroba postihující celý skelet, lamelární úprava a mineralizace jsou normální. Primární – typ II - senilní, typ I – postmenopauzální Komplikace - kompresivní fraktura obratlů Sekundární – endokrinní, poléková (kortikoidy, antikoagulantia, alkohol), nádory, malnutrice, avitaminosa C, D. Vlevo – normální obratel, vpravo – kompresivní fraktura obratle, ztráta horizontálních trabekul Osteoporózu ovlivňuje: • Věkové změny • Hormonální vlivy – málo estrogenů • Fyzická aktivita – redukovaná aktivita zvyšuje ztrátu kosti (astronauti) • Genetické faktory – polymorfismus receptoru vitaminu D • Ca v dietě – nedostatek u mladých dívek

8 Osteoporóza 2  Sudeckova akutní atrofie kosti – náhle vzniklá atrofie periferně od dříve vzniklé fraktury. Patogeneze není jasná.  Scheuermannova nemoc – u 3-20% adolescentů vzniká atrofie těla Th7 – Th9 s následnou výraznou hrudní kyfózou. Patogeneza není jasná, asi multifaktoriální

9 Fraktury kostí  Problematika je probírána v traumatologii a v soudním lékařství

10 Metabolické osteopatie  Rachitis, křivice – u dětí s avitaminozou D, caput quadratum, rachitický růženec,  Osteomalacie - u dospělých, s nedostatkem vit D, (vegetariáni, staří lidé, choroby jater nebo ledvin), na kostech osteoidní lemy,  Möllerova-Barlowova choroba – infantilní skorbut, avitaminóza C v dětství, špatná tvorba osteoidu, subperiostální hematomy, rozdrcení kosti pod zónou provizorního zvápenění, dyslokace epifýz Osteodystrophia fibrosa cystica Recklinghauseni – kostní komplikace hyperparathyreozy. Lehké ztenčené měkké kosti s hematomy a dutinami a „hnědými nádory“ po resorbovaných a organizovaných hematomech. Histologie: na začátku lakunární a dissekující osteoklastická resorpce, pak fáze fibrózy, nakonec hematomy, pseudocysty a „hnědé nádory“, tvořené kumulací siderofágů.

11 Kostní manifestace hyperparathyreoidismu : Nahoře: osteoklasty pronikající do kosti a vytvářející dissekci Dole: Resekované žebro s expandující cystickou masou – „hnědý nádor“, tvořený siderofágy Sekundární renální osteopatie při ledvinné nedostatečnosti, + terciální hyperparathyreodismus. Sekundární hliníková osteopatie – ukládání Al v kostech

12 Záněty kostí Resekovaný femur při chronické osteomyelitidě. V centru nekrotický sekvestr s lemem nové kosti (zarakvený). Hnisavá osteomyelitis. Etiologie – pyogenní mikroby, zvl. stafylokoky, gonokoky, salmonely aj. Cesta infekce – při poranění, z okolí (pulpitis), hematogenně Akutní fáze: abscedující flegmona dřeně, tlak hnisu uvnitř kosti vede k tvorbě subperiostálních abscesů, stlačení aa.nutritiae, ischémická nekróza kosti, zůstává jen vápenná složka, chronické píštěle Chronická fáze: nekrotická kost se rozpadá – vznik sekvestrů, periostitis ossifikans – nová kost vytváří pouzdro (zarakvení sekvestrů) Komplikace: sepse, akutní hnisavá arthritis, amyloidóza

13 Záněty kosti 2  Tuberkulózní ostitida  Častá hematogenní metastáza, zvláště v dětském věku.  Postihuje dlouhé kosti a obratle.  Exsudativně kazeózní forma:  Iniciálně postižena synovie, pak přilehlá epifýza, kde vzniká typický granulomatózní zánět s kazeózní nekrózou a destrukcí kosti. Zhroucení obratle způsobí hrb, gibbus (malum Potti). Tbc hnis se může sířit kolem páteře pod periostem až do ingviny (sběhlé abscesy)  Proliferativní forma (fungus, kostižer) granulační tkáň rozrušuje kost

14 Záněty kostí 3 Ostitis deformans Pageti  Vzácné onemocnění bělochů nad 60 let, etiologie snad paramyxovirus, s aktivací osteoklastů.  Formy – monoostotická (dlouhé kosti, páteř, lebka) nebo polyostotická (pánev, páteř, lebka).  Kost je tlustá a měkká (lebka se dá krájet nožem).  Asi v 1% případů vzniká osteogenní sarkom.

15 Záněty kostí 3 Ostitis deformans Pageti Vzácné onemocnění, etiologie snad paramyxovirus, s aktivací osteoklastů. Přestavba kosti ve třech do sebe přecházejících fázích: v prvé lytické fázi osteoklasty uzurují původní kost, okolní intertrabekulární prostory fibrotizují. V následující osteoblastové fázi se vytváří nová kostní tkáň. Silné trámce nové lamelární kosti jsou odděleny bazofilními „cementovými“ liniemi. Tyto trámce persistují v poslední inaktivní fázi. Kost je tlustá a měkká (lebka se dá krájet nožem). Asi v 1% případů vzniká osteogenní sarkom. Mosaikový vzhled lamelární kosti s cementovými liniemi

16 Pseudotumory – kostní cysty  Kostní cysty:  Solitární kostní cysta – juvenilní, jednokomorová, v metafýze dlouhých kostí (humerus), neznámá patogeneze  Aneurysmatická kostní cysta – mladí lidé, dutina vystlaná endotelem, vyplněná krví, lokálně agresivní  Juxtaartikulární cysta (kostní ganglion) – u kloubu, je benigní, tvoří ji myxoidně změněné vazivo

17 Pseudotumory - hyplerplazie  Hyperostóza – zvětšení celé kostní tkáně; hormonálně podmíněné (gravidita, akromegálie).  Hyperostosis frontalis interna – na vnitřní ploše čelních kostí většinou u obézních postmenopauzálních žen  Hyperostosis generalisata cum pachydermia – ztluštění kortexu tubulárních kostí končetin (osteofyty), hrubá kůže  Pulmonální hypertrofická osteoarthropatie (paličkovité prsty) – při cor pulmonale chronicum hypoxie konců končetin  Osteofyt – ohraničené ztluštění povrchu kosti u kloubů (např. při arthróze)

18 Pseudotumory 2 - hyperplazie  Exostóza – nádorovitý útvar na povrchu kosti, nejčastěji organizovaný poúrazový hematom (tibie fotbalistů)  Eosinofilní granulom – forma histiocytózy z Langerhansových buněk. Benigní lytická léze u mladých (děti až 4.decenium), dlouhé a ploché kosti (lebka, pánev).  Histologie: histiocyty s pozitivitou S 100 proteinu a CD1a, přítomností Bierbeckových granul, eosinofilní granulocyty.

19 Pseudotumory 3 – fibrózní dysplazie Osteodysplázia fibróza Jaffé- Lichtenstein. Někdy považována za benigní nádor. Tři formy : monoostotická, polyostotická, McCune-Albright syndrom Monoostotická forma : Makro : Deformace tvaru kosti, měkkost, postiženy dlouhé kosti, čelisti, žebra, lebka Mikro: buněčné vazivo, trámečky pletivové kosti často bizardního tvaru McCune-Albright: + endokrinopatie, na kůži skvrny café au lait, hyperplazie nadledvin, pubertas precox

20 Nádory kostí z osteoblastů, benigní  Osteóm – v obličeji, spongiózní lamelární kost. Součást Gardnerova syndromu  Osteoidní osteom - bolestivý malý ( do 2cm) nádor mladých lidí v dlouhých kostech. V centru je nidus tvořený trámečky osteoidu s lemem osteoblastů, kolem je sklerotický lem normální kosti  Osteoblastom – stejné struktury jako osteoidní osteom, větší, obratle mladých lidí

21 Nádory z osteoblastů, maligní  Osteosarkom častý maligní kostní nádor, kolem 20 let věku, femur a tibie, humerus. Tvoří osteoid, někdy chrupavku nebo vazivo. Metastazuje krevní cestou do plic Varianty: konvenční, teleangiektatická (nejvíce maligní), povrchové (nižší malignita) Nahoře – nádor tibie proniká z kosti na periost Dole – nádor produkuje osteoid

22 Benigní nádory z chondroblastů  Osteochondrom (exostosis cartilaginea) je nejčastější kostní nádor. Vyrůstá na povrchu metafýz dlouhých kostí, nejčastěji tibie a femuru. Stopkatá kostěná prominence je krytá chrupavčitou čepičkou.Pod nehtem vzniká jako subungvální exostóza. Vývoj osteochondromu v oblasti epifyseální chrupavky

23 Benigní nádory z chondroblastů 2  Chondrom v krátkých kostech rukou a nohou, nejčastěji uvnitř kosti (enchondrom). Mnohotné chondromy (Ollierova choroba) mohou malignisovat.  Chondroblastom, v epifýzách, do 20 let, je benigní přes atypický histologický vzhled  Chondromyxoidní fibrom, vzácný, v tibii, myxoidní hmota s hvězdicovými buňkami

24 Chondrosarkom Ve 2.-8.dekádě, osová kostra, femur, méně horní končetina, stupeň malignity se zvyšuje s velikostí nádoru Formy: konvenční, myxoidní, dediferencovaný, méně častý jasnobuněčný a mesenchymální Vlevo – nádor ve dřeňové dutině expanduje mimo kost Vpravo – anaplastické chondroblasty v chondroidním matrix

25 Obrovskobuněčný kostní nádor Nad 20 let věku, epifýzy dlouhých kostí. Histologie: vřetenité buňky vzhledu fibroblastů a mnoho vícejaderných buněk vzhledu osteoklastů. Benigní, v recidivách malignější Po ozáření možná malignizace

26 Ewing a PNET Jediný nádor s různým stupněm diferenciace. 1. až 3 decenium, dlouhé kosti, pánev, Histologie: malé kulaté buňky s jasnou cytoplasmou, v níž mnoho glykogenu. Pětileté přežití V 75%.

27 Fibrózní kortikální defekt a neossifikující fibrom Drobný kortikální defekt metafýzy u až 5% dětí nad 2 roky. Je-li větší než 5 cm, může přejít do dřeňové dutiny jako neossifikující (neosteogenní) fibrom. Většinou je asymptomatický, sám se vyhojí, vzácně je příčinou patologické fraktury. Storiformně uspořádané vřetenité buňky a roztroušené obrovské, osteoklastům podobné buňky

28 Méně časté kostní nádory  Vaskulární nádory – ve všech formách od hemangiomu po angiosarkom  Syndrom masivní osteolýzy (Gorham-Stout) - mizející kosti, mladí lidé, od ramene a kyčle, kost se mění na cévnatou tkáň, snad forma angiomu, vzácné  Fibrózní nádory – osifikující fibróm, jen v mandibule x fibrozní dysplázie  Fibrosarkom kosti – dlouhé kosti starých lidí  Benigní a maligní fibrózní histiocytom - běžné nádory měkkých tkání jsou v kosti výjimečné

29 Méně časté kostní nádory 2  Chordom – vzácný pomalu rostoucí nádor axiálního skeletu (z embryonálního notochordu) v sakrální kosti a na klivu. Vakuolizované fysalifory, v základní hmotě kyselý hlen  Adamantinom dlouhých kostí – vzácně v tibii, maligní, histologie bifázická: ve vřetenobunčné složce rozptýleny tubulární a jiné epitelové struktury. Histogeneze nejasná.  Lymfomy a plasmocytom - probrány v kapitole hematoonkologie

30 Klouby – vrozené deformace  Dysplasia coxae congenita – reces. dědičnost, hypoplazie stříšky acetabula a hlavice femuru  Talipes – různé vady talokrurálního kloubu, blíže kniha, str. 341

31 Choroby kloubů - arthróza  Arthrosis deformans (v anglosaských učebnicích osteoarthritis). Starší lidé, s nadváhou, obézní, fyzická práce, výkonnostní sport, traumata. Příčina- jen hypotézy. Kolem kloubu osteofyty  Histologie - vlevo: rozvlákněná kloubní chrupavka vpravo: těžká arthróza, 1- eburnizovaná povrchová kost, 2- subchondrální cysta, 3-reziduální kloubní chrupavka

32 Spondylarthrosis deformans  Páteřní lokalizace arthrózy:  Artrotické změny intervertebrálních kloubů  Degenerace meziobratlových plotének, výhřez nucleus pulposus horizontálně  Schmorlovy uzle – výhřez nucleus pulposus vertikálně a proražení kortikální kosti těla obratlového. Uzle jsou uvnitř obratle.  Osteofyty na okrajích obratlových těl – mohou pronikat daleko dopředu  Sekundární osteoartrósy – při nadměrném zatížení, vyšším věku

33 Rheumatoidní arthritis  Dříve – chronická progesivní polyarthritis  Autoimunní choroba – chronická proliferativní synovitis s destrukcí a ankylózou. Pannus – edematózní zduřelé vazivo přesahuje na chrupavku  Velké klouby, většinou starší lidé.  Varianty:  Juvenilní rheumatoidní arthritida, jsou-li krevní a lymfatické příznaky – Stillova choroba  Feltyho dyndrom – polyarthritis, splenomegalie s hypersplenizmem, leukopenie  Recidivující polychondritis – rheumatoidní arthritida + degenerace chrupavek ušních, hrtanových, nosních.

34 Srovnání rheumatoidní arthritidy (vlevo) a deformující arthrózy (vpravo)

35 Jiné arthritidy  Spondylitis ankylosans (Bechtěrevova choroba) je chronická arthritida páteře. Mladí a středně staří muži. Patří mezi séronegativní artropatie. Ankylóza kloubků meziobratlových, zkostnatění ligament páteře („bambusová hůl“).  Etiologie neznámá, patogeneze autoimunní.  Histologie: Entezopatie, entezitis = zánět v oblasti úponu ligament na kost + synovitis s osifikací.  Reiterův syndrom - negonokoková urethritis + postinfekční séronegativní arthritis + konjunktivitis  Arthritis při psoriáze, při m.Crohn a ulcerózní kolitidě

36 Rheumatická artritida  Součást reumatické horečky po streptokokové infekci  Příznaky:  Stěhovavá polyartritida, zánět synovie, v kloubech sérofibrinózní exsudát, později revmatické noduly Aschoffova typu, hojí se jizvou.  Rheumatismus nodosus - někdy v periartikulárním podkožním vazivu větší uzle s fibrinózní nekrózou v centru a palisádou histiocytů na periferii

37 Infekční arthritidy  Hnisavá arthritis – koky, Neisseria gonorheae, Gram-negativní mikroby  Ulcerace chrupavky, flegmóna pouzdra, pyarthros, píštěle → ankylóza  Lymská choroba – ve 2.stadiu boreliózy vzniká migratorní polyarthritis (koleno, rameno, loket, kotník, mandibula)  Proliferativní synovitis, pannus, eroze chrupavky, spirochety jsou prokazatelné stříbřením  Tbc arthritis – u dětí, sérofibrinózní zánět s granulomy, v kloubu tbc hnis

38 Krystalové artropatie - dna  Hyperurikemie z abnormální degradace purinů  Primární dna – neznámý enzymatický defekt  Sekundární dna – zvýšený rozpad buněk (leukemie), chronické choroby ledvin  Recidivující akutní arthritida, záchvaty bolesti  Tvorba tofů = masa urátových krystalů (rozpustných ve vodě)  Postiženy klouby (podagra – 1.kloub palce na noze), ledviny, aorta, chlopně srdeční aj.

39 Krystalové artropatie - dna Dna. Amputovaný palec na noze s bílými tofy v kloubu a měkkých tkáních Dnavý tofus. Agregát urátových krystalů, kolem fibroblasty a obrovské buňky

40 Pseudodna a ochronóza  Chondrokalcinóza (pseudodna):  v kloubech depozice krystalů kalciových solí, převážně Ca pyrofosfátu a Ca- hydroxyapatitu (které jsou nerozpustné )  Buď hereditární nebo sporadická  Nejvíce kolena a ramena  Ochronóza : vzácná - ukládání kyseliny homogentissové a jejích derivátů jako černého pigmentu do kloubních chrupavek, ligament a šlach

41 Nádory a pseudotumory  Synoviální osteochondromatóza – drobná ložiska chondrómu nebo osifikujícího chondrómu v kloubech  (Pigmentovaná) vilonodulární synovitis  Struktura jako difuzní obrovskobuněčný nádor pochvy šlachové, v případě pigmentované formy je pigment hemosiderin  Nejčastěji postiženy prsty  Synoviální sarkom: je nádor měkkých tkání, v kloubech je vzácný

42 Pigmentovaná vilonodulární synovitis Vlevo – excidované synovium s noduly (šipka). Vpravo – pruhy proliferujících buněk v synovii

43 Choroby šlachových pochev a tíhových váčků  Tendovaginitis – postihují peritenon a šlachovou pochvu, ne vlastní šlachu  Formy: hnisavá (z okolí), revmatická (uzlíky), krepitující (drhnutí – krepitace), stenozující – lupavý prst (m.abductor pollicis longus, m.extensor pollicis brevis). Příčina může být mikrotraumatizace (tenisový loket – šlachy u radiálního epikondylu radia, loket golfistů – šlachy u olekranonu ulny).  Bursitis – snad po traumatu, dilatace burzy myxoidní tekutinou a krví, pak inspisace a kalcifikace. Nutno odlišit od ganglia, což je cysta u šlachy nebo její pochvy, vzniklá myxoidním prosáknutím vaziva (prsty rukou chirurgů)


Stáhnout ppt "Kongenitální choroby kostí  Osteochondrodysplázie:  Achondroplazie – porucha enchondrální ossifikace, AD, nejčastější příčina trpaslictví u nás. Homozygoti."

Podobné prezentace


Reklamy Google