Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond Gymnázium, Praha 10, Voděradská 2 Projekt OBZORY Mendelovská dědičnost.

Prezentace na téma: "Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond Gymnázium, Praha 10, Voděradská 2 Projekt OBZORY Mendelovská dědičnost."— Transkript prezentace:

1 Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond Gymnázium, Praha 10, Voděradská 2 Projekt OBZORY Mendelovská dědičnost

2  Specifika  Nelze provádět pokusy  Dlouhá generační doba (4 generace)  Málo potomků  Velký vliv prostředí (výchova, medicína,….)  Metody  Pozorování (místo pokusu)  Rodokmeny  Dědičné nemoci a postižení  Jednovaječná dvojčata (0,3% novorozenců)  Cytogenetika (FISH)  Přímá diagnostika DNA

3  Francis Galton (1822-1911)  Dědičnost inteligence, charakteru  Výběr genů do dalších generací  Nacistické Německo  1934 zákon o zábraně plození dědičně zatíženého potomstva  Masové sterilizace (500 000)  Masové eutanazie (80 000)  Projekt Lebensborn  Problémy dneška  Kdo má právo se narodit? A kdo má právo, o tom rozhodnout?

4  Johann Gregor Mendel (1822-1884)  1865 „Pokusy s rostlinnými kříženci“  Hrách setý + matematické vyhodnocení  výsledky  Rodiče nepředávají potomkům hotový znak, pouze vlohu pro znak.  Každý znak je podmíněn párem vloh.  Mendelovy zákony  Znovuobjevení 1900 Hugo de Vries, Erich von Tchermak obr.1

5  Fenotyp  Genotyp  Hybrid  Dihybrid  Homozygot  Heterozygot  hybrid  Parentální (rodičovská) generace P  Filiální generace F1, F2  Dominantní alela A  Recesivní alela a  Úplná dominance  Mnohotný alelismus

6  O uniformitě hybridů v první generaci  P: AA x aa  F1: Aa  Genotypově i fenotypově uniformní obr. 2

7  O segregaci alel a jejich kombinaci v F2  P: AA x aa  F1: Aa  F2:1AA : 2Aa : 1aa  Genotypový štěpný poměr 1:2:1  Fenotypový štěpný poměr 3:1 obr. 3

8  Vztah alel (pouze projev ve fenotypu)  Úplná dominance  Ve fenotypu se projeví pouze dominantní alela  Neúplná dominance  Projeví se obě, jedna více, druhá méně  Nová podoba znaku, která se u rodičů nevyskytuje  Kodominance  Projeví se obě  Někdy toto rozlišení jen formální, záleží na použité metodě při zjišťování fenotypu  Barva květu x biochemický rozbor barviv  Předpoklad 1gen = 1znak, většinou neplatí  Monogenní  polygenní

9 obr. 4

10 obr. 5

11  Dominantní znak  Vlasy na čele do špičky  Jazyk do ruličky  objevuje se v každé generaci  každý nositel znaku má alespoň jednoho rodiče nositele znaku  Doplňte genotypy obr. 6

12  Přirostlý ušní lalůček  recesivní znak  nositel znaku nemá ani jednoho rodiče nositele znaku  Doplňte genotypy

13 AA BB

14 BB  S jakou pravděpodobností budou mít probandi postižené děti?  Nositelé znaků od 2. generace musí být heterozygoti  1.pár 50% pravděpodobnost  2.pár 0%

15  Systém ABO  A,B kodominance  A,B dominance nad O obr. 7

16 RODIČEDĚTI A x AA, O A x BA, B, AB, O B x BB, O A x OA, O B x OB, O AB x AA, B, AB AB x BA, B, AB AB x OA, B AB x ABA, B, AB O x OO  Rh faktor  Rh+ dominantní

17 ABAB ABAB BBB OO OO O ABAB

18 ABAB ABAB BBBA OABBO OABO O ABAB

19 obr. 8

20  Alkaptonurie  Nejstarší popsaná 1902 Archibald Garrod  Metabolismus tyrozinu – ukládání do tkání  Postižení kloubů, páteře - invalidizace

21  Nejběžnější letální v Evropě a bělochů v USA  4% přenašeči  1:200 živě narozených  Chybí chloridové kanály (hustý sekret – plíce, střeva, pankreas,.. )  Časté infekce obr. 9 obr. 10

22  Dříve dožití 5 let  Dnes při léčbě 30 let obr. 11

23  1 : 8 000  Metabolismus fenylalaninu  Metabolity toxické pro mozek  Nevratné poškození mozku  Mentální retardace  Dieta  Povinný screening novorozenců obr. 12

24 obr. 13 obr. 14

25  Porucha syntézy melaninu  Kůže, vlasy,… bez pigmentu  Riziko melanomu  Poruchy zraku obr. 15

26  Afrika 1 : 400  Mutantní hemoglobin při nedostatku O2 krystalizuje  Hemolýza, anemie  Poškození sleziny  Časté infekce  Zanesení cév  Poškození mozku, srdce  Mentální retardace  Léčba  Transfuze  léky  Pleiotropie  1 gen víc fenotypových projevů obr. 16

27  Heterozygoti  (sickle-cell trait)  Bez vážnějších příznaků  Rezistence proti malárii  Na molekulární úrovni kodominance alel obr. 16

28  Polydaktylie  Achondroplazie (trpasličí vzrůst)  Vrozená šeroslepost  Letální výjimečně  Pouze pokud se projeví až po dosažení reprodukčního věku  Huntingtonova choroba  Nepolypozní kolorektální karcinom obr. 17

29 v USA 1 : 400 obr. 17 obr. 18

30  Degenerativní onemocnění nervové soustavy  Nastupuje 35 - 45 rokem  Po nástupu nezvratné  4. chromozom  Nejčastější varianta  Aa x aa : děti 50% pravděpodobnost onemocnění

31  O volné kombinovatelnosti alel dvou a více genů  P: AABB x aabb  F1: AaBb  F2: 1AABB:2AABb:1AAbb:2AaBB:4AaBb:2Aa bb:1aaBB:2aaBb:1aabb  F2 genotypový štěpný poměr  1:2:1:2:4:2:1:2:1  F2 fenotypový štěpný poměr  AB:Ab:aB:ab = 9:3:3:1 obr. 19

32 obr. 20

33  aneb Genová vazba  Morganovy zákony  1. Geny jsou na chromozomech uspořádány lineárně za sebou a jejich umístění na daném chromozomu je neměnné (lokus).  2. Všechny geny na jednom chromozomu jsou ve vazbě.

34  P: AABB x aabb  F1: AaBb  F2: 1AABB:2AABb:1AAbb:2A aBB:4AaBb:2Aabb:1aaB B:2aaBb:1aabb  Pokud jsou geny na stejném chromozomu: může se dědit jen „svázané“ AB, ab

35  Mendel  AaBb x aabb  1AaBb:1Aabb:1aaBb:1aabb  Vazba  AaBb x aabb  1AaBb:1aabb  Skutečnost  I genotypy Aabb, aaBb, ale v malé frekvenci  Proč?

36  Genetické mapování, genetická vzdálenost, síla vazby -1. polovina 20. stol.  Čím vzdálenější, tím pravděpodobnější rekombinace  Těsná vazba obr. 21

37

38  Kočárek, Eduard: Genetika. 2.vyd., Praha: SCIENTIA 2008  Campbell, Neil A.; Reece, Jane B.: Biologie. 1.vyd.,Brno: Computer Press 2006  Snustad, Peter; Simmons, Michael: Genetika. 1.vyd., Brno: Masarykovy univerzita 2009  Rosypal, Stanislav a kol.: Nový přehled biologie. 1.vyd., Praha: SCIENTIA 2003

39  Obrázky:  obr. 1 http://www.elabs.com/van/Brochure2CZ_REV.htmhttp://www.elabs.com/van/Brochure2CZ_REV.htm  obr. 2,3,20 http://www.jgmendel.wz.cz/jgmendel.htmhttp://www.jgmendel.wz.cz/jgmendel.htm  obr. 19 http://mendel- rodnydum.vrazne.cz/tema/tema.phtml?id=4541http://mendel- rodnydum.vrazne.cz/tema/tema.phtml?id=4541  obr. 4, 5,13,14, 18 http://genetika.wz.cz/genealogie.htmhttp://genetika.wz.cz/genealogie.htm  obr. 6 http://is.muni.cz/elportal/estud/prif/ps07/genetika/texty/ch01. html http://is.muni.cz/elportal/estud/prif/ps07/genetika/texty/ch01. html  obr. 7 http://www.wikiskripta.eu/index.php/Krevn%C3%AD_skupiny http://www.wikiskripta.eu/index.php/Krevn%C3%AD_skupiny  obr. 8 http://gymtri.trinec.org/index.php?option=com_content&view=ar ticle&id=285&catid=28&Itemid=23 http://gymtri.trinec.org/index.php?option=com_content&view=ar ticle&id=285&catid=28&Itemid=23

40  obr. 9,10 http://www.osel.cz/index.php?clanek=3407http://www.osel.cz/index.php?clanek=3407  obr. 11 http://cysticka-fibroza.navajo.cz/http://cysticka-fibroza.navajo.cz/  obr. 12 http://www.stefajir.cz/?q=fenylketonuriehttp://www.stefajir.cz/?q=fenylketonurie  obr. 15 http://abc.blesk.cz/clanek/priroda/9727/albini- tezky-zivot-bez-barvy.htmlhttp://abc.blesk.cz/clanek/priroda/9727/albini- tezky-zivot-bez-barvy.html  obr. 16 http://www.osel.cz/index.php?clanek=1895http://www.osel.cz/index.php?clanek=1895  obr. 17 http://www.freiepresse.de/TREFFPUNKT/BILDERGALERIEN/ show.php?gal=4168&bild=2 http://www.freiepresse.de/TREFFPUNKT/BILDERGALERIEN/ show.php?gal=4168&bild=2  obr. 21 http://sflc.net/blogs/felbagunu/2009/06/12/crossing- over/ http://sflc.net/blogs/felbagunu/2009/06/12/crossing- over/

41 Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond Gymnázium, Praha 10, Voděradská 2 Projekt OBZORY Tato prezentace byla vytvořena v rámci projektu OBZORY Autor: Mgr. Hana-Františka Muchová Předmět: Biologie člověka Datum: 9.2.2011