Genetická informace.

Prezentace na téma: "Genetická informace."— Transkript prezentace:

1 Genetická informace

2 Johann Friedrich Meischer
Historie Johann Friedrich Meischer 1869: objev „nukleinu“ Johann Friedrich Meischer 1869: objev „nukleinu“ Johann Friedrich Meischer 1869: objev „nukleinu“ Johann Friedrich Meischer 1869: objev „nukleinu“ Johann Friedrich Meischer 1869: objev „nukleinu“

3 Historie Johann Friedrich Meischer 1869: objev „nukleinu“
Fred Griffith 1928: genetickou informaci nepřenáší proteiny

4 Historie opouzdřené (patogenní) buňky myši umírají následkem infekce
neopouzdřené (nepatogenní) buňky živé nepatogenní buňky patogenní buňky usmrcení patogenních buněk varem myši umírají následkem infekce

5 1944: nosičem genetické informace jsou NA
Historie Oswald Theodor Avery 1944: nosičem genetické informace jsou NA

6 Historie Oswald Theodor Avery
1944: nosičem genetické informace jsou NA Oswald Theodor Avery 1944: nosičem genetické informace jsou NA Alexander Todd 1951: polynukleotidový řetězec

7 Francis Harry Compton Crick
Historie Francis Harry Compton Crick James Dewey Watson Rosalind Franklin 1953: objev struktury DNA

8 nukleové kyseliny uchování a přenos genetické informace
dva typy: DNA, RNA DNA v jádře a v plastidech a mitochondriích teorie endosymbiózy RNA v jádře i v cytoplazmě (přesouvá se) + ribozomy

9 nukleové kyseliny složení: cukr + fosfát + dusíkaté báze nukleosid
= nukleotid nukleosid = cukr + báze

10 nukleové kyseliny fosfát = kyselá část cukr = sacharidová část
esterovou vazbou na 5´ uhlík cukru cukr = sacharidová část pentóza 2-deoxy-D-ribóza D-ribóza

11 nukleové kyseliny dusíkatá báze = bazická část v DNA: A, G, C, T
deriváty purinu nebo pyrimidinu N-glykosidová vazba na 1´uhlík cukru purinové: v DNA: A, G, C, T v RNA: A, G, C, U adenin (A) guanin (G) pyrimidinové: uracil (U) cytosin (C) thymin (T)

12 popište obrázek

13 očíslujte uhlíky

14 nukleové kyseliny stavba primární stavba = pořadí nukleotidů v řetězci
5’konec stavba primární stavba = pořadí nukleotidů v řetězci → polynukleotidový řetězec fosfodiesterová vazba: fosfát na 5´ uhlíku a –OH skupina na 3´ uhlíku předchozího nukleotidu → dva konce řetězce: 5´ a 3´ sekundární stavba = uspořádání řetězce v prostoru → šroubovice 3‘ 5‘ 3’konec

15 nukleové kyseliny

16 cukrfosfátový řetězec s navázanými dusíkatými bazemi
nukleové kyseliny cukrfosfátový řetězec s navázanými dusíkatými bazemi zpět

17 nukleové kyseliny sekundární stavba DNA: dvoušroubovice
3‘ 5‘ nukleové kyseliny sekundární stavba DNA: dvoušroubovice spojená vodíkovými můstky → párování bazí ADENIN THYMIN 2 můstky CYTOSIN GUANIN 3 můstky = komplementarita bází → řetězce jsou komplementární a antiparalelní 5‘ 3‘ RNA DNA

18 párování bazí A = T G C

19 párování bazí

20 párování bazí komplementární a antiparalelní dvouvlákno DNA

21 nukleové kyseliny sekundární stavba – DNA různé konformace
velký žlábek malý žlábek sekundární stavba – DNA různé konformace pravotočivá B–DNA, A–DNA levotočivá Z–DNA velký a malý žlábek vazba dalších molekul

22 nukleové kyseliny sekundární stavba RNA: jednořetězcová, různě smotaná
→ typy RNA (podle fce) ADENIN URACIL 2 můstky CYTOSIN GUANIN 3 můstky

23 nukleové kyseliny typy RNA mRNA (mediátorová) tRNA (transferová)
přenos gen. info z DNA do proteinů vznik v jádře jadernými póry do cytoplazmy tRNA (transferová) váže aminokyseliny v cytoplazmě páruje se s mRNA → řetězec aminokyselin = bílkovina

24 nukleové kyseliny typy RNA tRNA rRNA (ribozomální)
trojlístek (sek. struktura) rRNA (ribozomální) součástí ribozomů velká a malá podjednotka vazba mRNA a vznik bílkovin 16S rRNA – základ dnešních systémů

25 nukleové kyseliny typy RNA hnRNA (heterogenous nuclear) pre-mRNA
původní transkript z DNA pre-mRNA ne vše z DNA se překládá do bílkovin introny a exony snRNA (small nuclear) úprava na finální mRNA čepička (methylguanosin, 5´), poly-A konec (3´), sestřih

26 kondenzace DNA molekula DNA nukleozom solenoid chromozom

27 Chromozom telomera centromera chromatida

28 Chromozom

29 Další pojmy karyotyp x karyogram

30 Další pojmy gen

31 základní informační jednotka dědičnosti
Další pojmy gen základní informační jednotka dědičnosti gen základní informační jednotka dědičnosti

32 Další pojmy gen základní informační jednotka dědičnosti gen
úsek chromozomu úsek chromozomu úsek chromozomu

33 Další pojmy gen základní informační jednotka dědičnosti
úsek chromozomu znak gen základní informační jednotka dědičnosti úsek chromozomu znak

34 (jednoho, nebo kombinace více) základní informační jednotka dědičnosti
Další pojmy projev genu (jednoho, nebo kombinace více) znak úsek chromozomu gen základní informační jednotka dědičnosti

35 (jednoho, nebo kombinace více) základní informační jednotka dědičnosti
Další pojmy projev genu (jednoho, nebo kombinace více) znak úsek chromozomu gen základní informační jednotka dědičnosti alela

36 (jednoho, nebo kombinace více) základní informační jednotka dědičnosti
Další pojmy forma genu projev genu (jednoho, nebo kombinace více) znak úsek chromozomu gen základní informační jednotka dědičnosti alela

37 (jednoho, nebo kombinace více) základní informační jednotka dědičnosti
Další pojmy forma genu projev genu (jednoho, nebo kombinace více) znak úsek chromozomu gen základní informační jednotka dědičnosti alela lokus

38 (jednoho, nebo kombinace více) základní informační jednotka dědičnosti
Další pojmy forma genu projev genu (jednoho, nebo kombinace více) znak úsek chromozomu gen základní informační jednotka dědičnosti alela lokus umístění genu

39 Další pojmy genom

40 (respektive všech molekul DNA)
Další pojmy genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA)

41 (respektive všech molekul DNA) (respektive všech molekul DNA)
Další pojmy genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom

42 (respektive všech molekul DNA) (respektive všech molekul DNA)
Další pojmy genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom

43 (respektive všech molekul DNA) (respektive všech molekul DNA)
Další pojmy genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom genotyp genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom genotyp

44 (respektive všech molekul DNA) (respektive všech molekul DNA)
Další pojmy genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom genotyp soubor všech alel genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom genotyp soubor všech alel

45 (respektive všech molekul DNA) (respektive všech molekul DNA)
Další pojmy genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom genotyp soubor všech alel fenotyp genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom genotyp soubor všech alel fenotyp

46 (respektive všech molekul DNA)
Další pojmy genom soubor všech genů (respektive všech molekul DNA) jaderný genom mimojaderný genom genotyp soubor všech alel fenotyp konkrétní formy znaků

47 centrální dogma

48 replikace DNA základem je párování bazí
dva řetězce – oba slouží jako předloha (templát) → semikonzervativní oddělení řetězců iniciační proteiny replikační počátky bohaté na A=T páry replikační vidličky oba směry vždy 5´ → 3´

49 replikace DNA vedoucí a váznoucí řetězec, Okazakiho fragmenty

50 replikace DNA syntéza RNA primeru syntéza Okazakiho fragmentu
odstranění starého RNA primeru ligace

51 replikace DNA

52 replikace DNA

53 replikace DNA proteiny replikační vidličky helikáza  rozvolnění DNA
DNA-polymeráza  syntéza, oprava chyb (107 chyb na pb) svírací protein  váže DNA-pol. na templát primáza  tvoří primer (RNA úsek) nukleáza  odstaňuje primery DNA-ligáza  spojení SSB proteiny – chrání volný váznoucí řetězec

54 replikace DNA u prokaryot – jediný počátek, vícenásobná
u eukaryot – více počátků, odděleně uzavření kruhu cirkularizace 5´

55 transkripce = přepis gen. info z DNA do RNA
RNA–polymeráza (krabí klepeto) promotor, transkripční faktory terminální sekvence, t. proteiny jen jeden gen, více RNA–pol. najednou, hnRNA

56

57 transkripce 2 genů

58 transkripce https://www.youtube.com/watch?v=WsofH466lqk

59 transkripce posttranskripční úpravy hnRNA → pre-mRNA
methylgunosinová čepička a poly-A konec

60 transkripce posttranskripční úpravy pre-mRNA → mRNA
sestřih intronů, ponechání exonů, alternativní sestřih

61 translace = překlad gen info z mRNA do sekvence AK probíhá na ribozomu
velká a malá podjednotka proteiny a rRNA vazba mRNA vazebná místa pro tRNA vazba mRNA a tRNA triplety nukleotidů kodón a antikodón iniciace, elongace, terminace

62 translace start kodón AUG → methionin stop kodóny UAA, UAG, UGA

63 translace velká podjednotka ribozomu tři vazebná místa A (aminoacyl)
P (peptidyl) E (end)

64

65

66 urychlení syntézy proteinů

67 ribozomy volné a vázané na membránu

68 buněčný cyklus 1buněčné – dělení za vhodných podmínek
mnohobuněčné – regulace hlavní fáze = M-fáze – mitóza a cytokineze interfáze – pauza mezi cytokinezemi G1-fáze (gap) (G0-fáze) S-fáze (synthesis) G2-fáze důležité kontrolní body 25 hod ( ) 68

69 M-fáze G1-fáze G0-fáze S-fáze G2-fáze mitóza → kontrolní bod
→ cytokineze G1-fáze růst buňky kontrolní bod možnost vstupu do G0-fáze G0-fáze buňka je diferencovaná a dále se nedělí S-fáze replikace DNA G2-fáze kondenzace chromozomů 69

70 mitóza předchází jí replikace chromozomů → 2 sesterské chromatidy zdvojení centrozomu (→ dělící vřeténko) 5 fází: prozáze, prometafáze, metafáze, anafáze, telofáze 70

71 mitóza profáze prometafáze kondenzace a zviditelnění chromozomů
molekula DNA nukleozom solenoid chromozom mitóza profáze kondenzace a zviditelnění chromozomů dělící vřeténko kinetochor prometafáze rozpuštění jaderného obalu napojení chromatid na dělící vřeténko → oscilace destička kinetochoru replikovaný chromozóm kinetochorové mikrotubuly (1-40) oblast centromery chromatida 71

72 mitóza metafáze anafáze chromozomy v ekvatoriální rovině
prodlužující se polární mikrotubuly zkracující se kinetochorové mikrotubuly mitóza metafáze chromozomy v ekvatoriální rovině příprava na segregaci anafáze oddělení chromatid + posun k pólům buňky zkracování kinetochorových, prodlužování polárních mikrotubulů 72

73 mitóza telofáze 1 x 2n → 2 x 2n somatické buňky trvá zhruba 1 h
tvorba jaderných obalů despiralizace chromozomů jadérka, RNA 1 x 2n → 2 x 2n somatické buňky trvá zhruba 1 h následuje cytokineze 73

74 74

75 75

76 meióza 1 x 2n → 4 x 1n vznik pohlavních buněk 2 dělení crossing-over
redukční dělení mitóza s polovičním počtem chromozomů crossing-over (genetická rekombinace) 76

77 první meiotické dělení (redukční)
profáze až 90 % 1. meiotického dělení leptotene kondenzace DNA zygotene párování homologních chromozomů → bivalenty pachytene crossing-over diplotene bivalenty spojeny jen v centromeře a místě C-O diakineze rozpadání jaderného obalu, napojení chromozomů na mikrotubuly dělícího vřeténka 77

78 první meiotické dělení (redukční)
metafáze bivalenty v ekvatoriální rovině náhodně paternální a maternální chrom. anafáze oddělení chromozomů rozchod k pólům buňky telofáze cytokineze 78

79 druhé meiotické dělení
jako mitóza, ale s polovičním počtem chromozomů 79

80 mitóza x meióza 80

81 cytokineze = dělení buňky živočišná rostlinná invaginace PM zaškrcení
kontraktilní prstenec rostlinná vytvoření přepážky fragmoplast invaginace PM 81