Amyotrofická laterální skleróza Cimrová, Hradecká
Definice a etiologie Neurodegenerativní onemocnění Etiopatogeneza: motoneuronů předních rohů míšních, mozkového kmene a kortikospinální dráhy Senzitivní systém nepostižen Etiopatogeneza: Není plně známa, v 5 – 10% dědičná Podezříván defekt v genu SOD1 Oxidativní stres Porušena homeostáza mědi a zinku Hyperfosforylovaná neurofilamenta Může vzácně jako paraneoplastický syndrom Nejčastěji mezi 50-60 lety, neléčitelné, přežití 5 let
Statistika Incidence v populaci celosvětově je 1–2:100 000 prevalence 4–6:100 000 Rizikovými faktory jsou věk, mužské pohlaví a genetická predispozice
Klinický obraz Kombinovaná paréza centrálního a periferního motoneuronu Fascikulace, svalové atrofie(hl. akrálně), šlachookostnicová hyperreflexie, pyramidové iritační jevy Bolestivé křeče, záškuby a spasmy U 1/3 nem. začíná bulbárním syndromem (oboustranné léze IX−XII) Dysartrie, fascikulace jazyka, nevýbavný zvracecí reflex, dysfágie … Psychika normální až do terminální fáze!
Diagnostika Anamnéza a neurologické vyšetření EMG, CT, MR, biochemie Biopsie svalu El escorial criteria – standardizace diagnostiky
Diferenciální DG Hernie disku v krční oblasti Cervikální myelopatie Polyneuropatie Pseudobulbární paralýza Creutzfeldt – Jacobova choroba
Terapie Není kauzální Riluzol – neuroprotektivní efekt Symptomatická léčba Potlačení křečí, slinění, bolesti … Terminální fáze – umělá ventilace a nutrice
Otázky a odkazy Stephen Hawking Terminální stadium postup Rizikové faktory Každodenní péče http://www.youtube.com/watch?v=OzbOM5EE_c4 http://www.youtube.com/watch?v=HlZ2FZdQjMg http://www.youtube.com/watch?v=gOugouV08mk http://www.youtube.com/watch?v=CVorQJDnaUs http://www.youtube.com/watch?v=oI_ONptx2Ns
Zdroje http://zdravi.e15.cz/clanek/postgradualni- medicina/amyotroficka-lateralni-skleroza-271480 http://www.aminocure.cz/amyotroficka-lateralni- skleroza/ http://www.wikiskripta.eu/index.php/Amyotrofick %C3%A1_later%C3%A1ln%C3%AD_skler%C3% B3za Základy speciální neurologie, Gerhard Waberžinek a Dagmar Krajíčková a kol. DĚKUJEME ZA POZORNOST