Příklady z populační genetiky seminář č.429 Dědičnost

Klíčová slova: mendelistická populace, genofond populace, genové a genotypové frekvence, Hardy-Weinbergův zákon, panmixie, asortativní párování, mutace, selekce, geografická a reproduktivní izolace, selekční tlak, selekční koeficient, přírodní výběr, reprodukční zdatnost („fitness“), migrace, náhodný genový posun (drift), efekt zakladatele, HW rovnováha Sbírka příkladů z genetiky, kap.7, str.28-29

1. V populaci, která  je v HW rovnováze byly zjištěny následující frekvence genotypů: AA=0,81 Aa=0,18 aa=0,01 a) Jaké jsou frekvence alel A, a? b) Jaké budou jejich frekvence v další generaci? c) Jak  je četnost sňatků Aa x Aa v této populaci? d) Jaká  je četnost sňatků heterozygota s recesivním homozygotem?

2. Frekvence cystické fibrosy je 1/2500 Vypočtěte frekvence alel a frekvenci heterozygotů b) Jaké (obecně) možné typy sňatků mohou vést k narození postiženého dítěte? Jaká  by byla jejich teoretická četnost za předpokladu, že všechny genotypy jsou (obecně) stejně schopné se reprodukovat? c) Jaké je riziko narození postiženého dítěte u jednotlivých typů sňatků, vyjádřete teoretickou četnost postižených.

3. Frekvence fenylketonurie je 1:10000 a) Vypočtěte frekvence alel a frekvenci heterozygotů. b) Jaká je pravděpodobnost sňatku dvou zdravých jedinců, kterým se může narodit dítě postižené touto chorobou

4. Která  z populací je v HW rovnováze: a) AA=0,70 Aa=0,21 aa=0,09 b) MN krevní skupiny: M=0,33 MN=0,34, N=0,33 c) AA=0,32 Aa=0,64 aa=0,04 d) AA=0,64 Aa=0,32 aa=0,04 Jak vysvětlíte skutečnost, že některé frekvence nejsou v rovnováze? 5. V poradně je konzultována manželská dvojice, protože sestra ženy má  cystickou fibrózu (AR metabolické onemocnění s frekvencí je 1/2500 v populaci). Manželé mají obavy, že budou mít dítě se stejnou chorobou. Jestliže partneři nejsou příbuzní, jaká  je pravděpodobnost, že jejich dítě bude mít cystickou fibrózu?

6. V populaci se vyskytují 3 choroby: AD retinoblastom, AR Friedrichova ataxie (nervosvalové onemocnění) a XR chorioidermie (ztráta zraku u mužů v časném věku) Všechny se vyskytují se stejnou frekvencí 1/25000. Jaké jsou frekvence alel a frekvence heterozygotů pro tyto choroby? 7. Frekvence barvosleposti (XR) u mužů je 0,08. a) Vypočtěte frekvenci žen heterozygotek. b) Jaká  je pravděpodobnost, že si daltonik vezme nepříbuznou ženu, která  je nosičkou této alely? c) Jaká  je v populaci četnost sňatků daltonika a nosiček daltonismu?

8. Frekvence hemofilie A je 1/5000 mužů. a) Jaká je četnost žen heterozygotních pro tuto mutovanou alelu? b) Jaká je pravděpodobnost, že se v populaci vyskytne postižená žena? 10. Zjednodušeně předpokládejme podmíněnost Rh pozitivity dominantní alelou D, jedinci genotypu dd jsou Rh negativní. V dané populaci je 16% jedinců Rh negativních. a) Vypočítejte četnost homozygotů DD a heterozygotů Dd v této populaci. b) Určete pravděpodobnost setkání Rh negativní ženy s Rh pozitivním mužem - homozygotem 11. U 208 vyšetřovaných jedinců bylo zjištěno, že 119 má krevní skupinu M, 76 krevní skupinu MN a 13 krevní skupinu N. Napište genotypy krevních skupin. Vypočtěte frekvence jednotlivých genotypů.

12. Frekvence alel pro krevní skupiny AB0 jsou : A=0,36, B=0,2 a 0=0,44. Vypočtěte jaké % populace má krevní skupiny A, B, AB, 0.

13. Frekvence krevních skupin v populaci je: 0=43,7% A=37,8% B=14% AB=4,5% Vypočtěte frekvence alel. 14. V určité populaci je 23 jedinců krevní skupiny AB, 441 jedinců skupiny 0, 371 skupiny B a 65 skupiny A. Vypočítejte frekvence jednotlivých genotypů a frekvence alel A, B a 0.

Bárta I, Polívkova Z. Langová M.:Sbírka příkladů z genetiky UK Praha, Nakladatelství Karolínum 2002 Thomposon a Thompson: Klinická genetika, kapitola 7 : Gentická variabilita populací str. 101-114, 6. vydání