Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT

Slides:

Advertisements

Podobné prezentace

Výsledky molekulárně genetických vyšetření u CMT choroby v České republice MUDr. P. Seeman.

Advertisements

Charcot – Marie – Tooth v dětském věku

Postupy při nálezu rezistence v prsu

Vrozené poruchy sluchu

Seminář o všech aspektech choroby Charcot-Marie-Tooth Senát ČR 7. 11

Druhotné deformity chodidla u Morbus Charcot-Marie-Tooth, možnosti ortopedického léčení Smetana Pavel Ortopedická klinika dětí a dospělých UK-2. LF a.

Myopatie u koní a jejich diferenciální diagnostika

Dědičné periferní neuropatie v dětském věku

Typická diagnostická kritéria pro chorobu Charcot-Marie-Tooth typ I

Charcot MarieTooth a jiné hereditární neuropatie

Centrální databáze DMD/BMD

Dědičné periferní neuropatie – Charcot-Marie-Tooth (CMT/HMSN) co to je

Genetická vyšetření u dědičných neuropatií P. Seeman Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha a CMT tým UK 2. LF a FNM.

Celiakální sprue z pohledu praktického lékaře

Genetika dědičných neuropatií

P. Seeman a CMT team Praha Motol

Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol

Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy

Charcot - Marie – Tooth v dětském věku

P. Seeman1, R. Mazanec2, J. Irobi3, M. Redlová3, J. Haberlová1, E

Srdečně vás všechny zdravíme na setkání C-M-T společnosti

Rehabilitace spastické parézy

Elektrodiagnostické studie C-M-T neuropatie

Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha

Charcot MarieTooth (CMT), dědičné motoricko senzorické neuropatie (HMSN) - co to je? jak se to projevuje? Jak to vzniká? jak se to vyšetřuje a diagnostikuje?,

C-M-T Projekt v České Republice

SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY

PRIMÁRNÍ IMUNODEFICIENCE

Lze předejít vzniku diabetes mellitus 2.typu?

Bakalářské studium 3. ročník – ošetřovatelství – prezenční 3. ročník – ošetřovatelství – prezenční 912Základy řízení 912Základy řízení 4. ročník – ošetřovatelství.

PREVENCE genetických patologických stavů (GPS). Prognózování GPS a genetické poradenství Principem genetického prognózování je předpovědění vzniku určitého.

Inspirováno přednáškou Doc. MUDr. Ondrejčáka, CSc.

První prenatální diagnostika u choroby Charcot-Marie-Tooth typ 1A v ČR. P. Seeman 1, M. Čtvrtečková 1, A. Lipková 2 1-Klinika dětské neurologie 2. LF UK.

Dědičné periferní neuropatie - CMT/HMSN - molekulárně genetická vyšetření. (výsledky a zkušenosti za 5 let a s pacientů). P. Seeman1, R. Mazanec2,

DNA diagnostika syndromu

Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha

Hamzova odborná léčebna pro děti a dospělé Luže – Košumberk

Amyotrofická laterální skleróza

Základní typy genetických chorob Marie Černá

Neuromuskulární onemocnění

Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, Brno

Biologická léčba v dětské psychiatrii

Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření

Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, Brno

Epidemiologie, dědičné riziko, možnosti genetického testování a prevence MUDr. Marie Navrátilová, PhD. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův.

Vrozená nervosvalová onemocnění v dětském věku (Duchenneova svalová dystrofie /spinální svalová atrofie) MUDr. Jana Haberlová Ph.D. Klinika dětské neurologie.

Hereditární nádorové syndromy spojené s karcinomy kolorecta MUDr. Dagmar Štenglová, Genetika Plzeň s.r.o.

Mgr. Eliška Geržová FN Motol. ONEMOCNĚNÍ CHARCOT – MARIE – TOOTH řazeno mezi dědičné neuropatie postižení nervového systému - nejčastěji periferní části.

Typy dědičné neuropatie a možnosti DNA vyšetření P. Seeman.

Z čeho mají genetici radost V. Hořínová V. Hořínová Genetická ambulance Jihlava Genetická ambulance Jihlava.

Současný stav klinické genetiky a její perspektivy v klinické medicíně.

Detekce mutací v myelin protein zero (MPZ) genu u pacientů s dědičnými neuropatiemi – první nálezy mutací v ČR P. Seeman, P. Šušlíková, V. Beneš, M. Čtvrtečková,

Jana Haberlová Neuromuskulární centrum 2. LF UK a FN Motol, Praha

Polyneuropatie v ordinaci praktického lékaře

Klinický popis projevů

Výsledky molekulárně genetických vyšetření u CMT choroby v České republice MUDr. P. Seeman.

Syndrom prodlouženého Q-T intervalu

Genetika dědičných neuropatií

Spinální svalová atrofie (SMA)

Genetická vyšetření u dědičných neuropatií

Hereditární neuropatie klinický přehled a novinky

Myotonická dystrofie Helena Šimíková David Schneider Silvia Slamová

Syndrom Patau Pavol Rendek, Markéta Couralová, Veronika Tomášková, Lucie Moťková, Alžběta Moravová Skupina 16 - pediatři.

Charcot-Marie-Tooth v dětském věku

Výsledky vyšetrenia génu SH3TC2 u českých pacientov s dedičnou neuropatiou Charcot- Marie-Tooth typ 4C (CMT4C). Laššuthová P. (1), Mazanec R. (2), Prášilová.

SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY

Angelmanův syndrom (AS)

Organizace lidského genomu, mutace a instabilita lidské DNA

Nervosvalová onemocnění obecná část

Transkript prezentace:

Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT Vondráček P. Neurologická klinika FN Brno - Bohunice.

Jean Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth 1886

Klinický obraz HMSN/CMT Peroneální svalové atrofie Distální svalová slabost akcent. na DKK Deformity DKK (pes cavus) Areflexie akcent. na DKK Poruchy cítivosti

Pes cavus

Peroneální svalové atrofie

Defekt genu PMP 22 17p Delece - HNPP Bodová mutace - CMT1A, HNPP Duplikace - CMT 1A Delece - HNPP Bodová mutace - CMT1A, HNPP

Farmakoterapie CMT 1A/HNPP kyselina thioctová ( Thioctacid ,Asta Medica) , 10 x 600 mg i.v. denně + 600 mg denně per os další 3 měsíce gabapentin ( Neurontin, Pfizer), 900 - 1200 mg denně - algoparestezie

Jihomoravský region - 2 500 000 obyvatel Incidence HMSN - 1 : 2500 1000

FN Brno - Bohunice

Diagnostický algoritmus HMSN Klinické vyšetření (svalové atrofie, deformity, RŠO, parézy) Anamnéza osobní a rodinná + rodokmen EMG ( kondukční studie + jehlová EMG) Stanovení klinické dg HMSN demyel. typu Cílené DNA vyšetření

Diferenciální diagnostika CMT 1A/HNPP Získané periferní neuropatie ( CIDP, AIDP, DM, toxonutritivní) Spinocerebellární ataxie ( M.Friedreich) Jiné typy HMSN (CMT 1B, X linked: Connexin 32, Dejerine - Sottas syndrom)

leden 1999 - říjen 2000 Klinicky suspektní CMT 1A/HNPP 19 Pozitivní DNA analýza 14 (73,7 %) - celkově CMT 1A 10 (5 rodin) - celkově HNPP 16 (9 rodin) Negativní DNA analýza 5 (26,3 %) - Jiný typ HMSN 1 - Získané demyel. PNP 4

Kazuistika HNPP Muž, 1965 1993 - peroneální paréza vpravo 1993 - za 2 měsíce peroneální paréza vlevo 1995 - atrofie drobných svalů HKK 1995 - parestezie a křeče HKK 10/1998 - reziduální peroneální paréza bilat., areflexie, hypestezie, atrofie drobných svalů HKK

10/1998 - EMG - demyelinizační senzitivně - motorická PNP, NCV 28 - 30 m/s, nevybavnost SNAP na DKK 10/1998 - CSF - norm. nález, CB 0,45 g/l 11/1998 - biopsie n. suralis - onion bulbs 1/1999 - DNA analýza u pac. + bratra 1967 + matky 1946 (asymptomatičtí, EMG pozit.) - delece 17p11.2 - 12 u všech - HNPP

- Vyšetření příbuzných (klinické, elektrofyziologické, molekulárně genetické) - Genetická konzultace - Edukace (dědičnost, prognoza, klinické projevy, prevence tlakových obrn, RHB, psychické aspekty, společenské uplatnění)